Liebe Redaktion,
Die penoskrotale Transposition (PST) ist eine seltene angeborene Fehlbildung der äußeren Genitalien, bei der der Hodensack superior und anterior zum Penis liegt(1). Die PST kann je nach dem Positionswechsel zwischen Penis und Hodensack als vollständig oder unvollständig definiert werden, und beide Formen der PST sind im Allgemeinen mit einer Hypospadie verbunden. Die inkomplette Transposition ist die häufigste Form dieser Entität, bei der der Penis in der Mitte des Hodensacks liegt, während bei der vollständigen Transposition der Hodensack den Penis, der aus dem Damm herausragt, fast vollständig bedeckt(2). Beide Erkrankungen werden häufig mit einer Vielzahl von Anomalien und Pathologien in Verbindung gebracht, die verschiedene Organsysteme betreffen. In diesem Fallbericht stellen wir ein vollständiges PST bei einer Patientin mit Harnwegsanomalien einschließlich Hypospadie, polyzystischer Nierenerkrankung und einer Fehlstellung der rechten Niere vor.
Eine Frau im Alter von 35 Jahren, gravida 2, para 1, wurde mit einer vorzeitigen Membranruptur in die Notaufnahme unseres Instituts eingeliefert, als sie in der 36. Die Patientin hatte bereits eine Kaiserschnittentbindung hinter sich. Bei der Ultraschalluntersuchung wurde ein schweres Oligohydramnion festgestellt. In der Vorgeschichte wurden keine genetischen Anomalien, illegaler Drogenkonsum, Zigaretten- oder Alkoholkonsum festgestellt. Während der Schwangerschaft wurden perinatale Untersuchungen mit Ultraschall in der 26+6 Schwangerschaftswoche durchgeführt, die eine einzelne Nabelarterie, beidseitige Beckennieren, Megazystitis und eine Penisverkrümmung, die sich bis zum Analsphinkter erstreckte, zeigten. Leider konnten wir aufgrund der Art der notfallmäßigen Krankenhauseinweisung der Patientin keine pränatalen Ultraschallbilder oder einen genetischen Analysebericht erhalten. Auf der Grundlage dieser perinatalen Untersuchungen wurde die endgültige pränatale Diagnose einer PST und einer schweren Hypospadie gestellt.
Die Patientin unterzog sich einem Kaiserschnitt und brachte ein männliches Baby von 3070 Gramm mit einem Apgar-Score von 8/9 zur Welt. Die körperliche Untersuchung ergab eine PST und eine schwere Hypospadie (Abbildung 1). Die Laboruntersuchungen waren alle normal. Bei der Ultraschalluntersuchung zeigte sich eine Fehlstellung der rechten Niere (tiefliegend) mit mehreren schalltoten Zysten unterschiedlicher Größe. Das Neugeborene wurde zur weiteren Behandlung auf die Neugeborenen-Intensivstation verlegt.
PST ist eine sehr seltene klinische Situation, bei der der Hodensack anterior und superior zum Penis liegt und ein schwerer Grad von PST, wie in unserem Fall, mit Hypospadie und normalem Hodensack sind in der medizinischen Literatur selten beschrieben worden (1,3,4). Während der normalen menschlichen Reifung verlagern sich die Skrotalschwellungen in der 9. bis 11. Schwangerschaftswoche nach innen und verschmelzen in der 12. Die Hauptursache für diese seltene klinische Störung ist ein Fusionsdefekt oder eine Verzögerung der Harnröhrenfalten. Embryologisch wird angenommen, dass die PST aus einer abnormalen Entwicklung der Genitaltuberkel um die 6. bis 7. Schwangerschaftswoche resultiert(1).
Die Differentialdiagnose für die PST sollte Pseudohermaphroditismus, Mikropenis, Penisamputation in der intrauterinen Periode, penoskrotale Hypospadie und Penisagenesie, die mit einer Hautmarkierung an der Mittellinie vor der Analregion einhergeht, umfassen(5). Darüber hinaus muss eine vollständige körperliche Untersuchung durchgeführt werden, um Anomalien des kardiovaskulären Systems, des zentralen und peripheren Nervensystems, des Verdauungssystems, des Harntrakts und des Genitalsystems zu erkennen, da die PST ein breites Spektrum klinischer Manifestationen aufweisen kann, die eine erhebliche Morbidität und Mortalität verursachen(6). Die Chirurgie ist der Goldstandard der PST-Behandlung, die in der Regel zwischen 12 und 18 Monaten durchgeführt werden sollte. Obwohl in der Literatur nur selten über eine vollständige PST berichtet wird, ist ein erhebliches chirurgisches Geschick erforderlich, um die Anatomie des Penis zu rekonstruieren.