Diskussion
Acalvaria ist eine extrem seltene angeborene Fehlbildung in der pädiatrischen Altersgruppe. Sie ist durch das Fehlen der Knochen des Schädelgewölbes, der Dura mater und der zugehörigen Muskeln gekennzeichnet. Obwohl das Zentralnervensystem und der Schädelinhalt in der Regel nicht betroffen sind, wurde in einigen wenigen Fällen über neuropathologische Defekte in einem gewissen Umfang berichtet. In ähnlicher Weise wurde über Akalvaria in Verbindung mit anderen Anomalien wie Holoprosenzephalie, Mikropolygyrien, Gesichtsspalten, Herzanomalien, Klumpfuß usw. berichtet, was die Notwendigkeit einer gründlichen klinischen Untersuchung unterstreicht, um die Prognose und das endgültige Ergebnis in diesen seltenen Fällen zu beurteilen.
Die Ätiopathogenese der Akalvaria ist noch unbekannt. Man geht davon aus, dass es sich um eine heterogene Störung ohne genetische Prädilektion und ohne Zusammenhang mit der Folsäurezufuhr handelt. Eine Durchsicht der Literatur zeigt, dass verschiedene Forscher die embryologische Grundlage dieser seltenen Fehlbildung mit der Theorie eines Postneurulationsdefekts erklärt haben. Normalerweise kommt es um die 4. Schwangerschaftswoche und nach dem Verschluss der vorderen Neuralpore zu einer Migration von Mesenchymgewebe unter das Ektoderm, das Haut und Kopfhaut bildet, aber das Mesenchymgewebe entwickelt sich zu Schädelknochen und zugehörigen Muskeln. Eine fehlerhafte Migration von Mesenchymgewebe bei normaler Entwicklung des Ektoderms führt also dazu, dass die flachen Schädelknochen und die dazugehörigen Muskeln fehlen. Obwohl dies nicht allgemein anerkannt ist, betrachten einige Forscher die Akalvaria als Teil des Spektrums der Anenzephalie, während andere ihre Pathogenese mit dem Versagen des primären Verschlusses des Neuralrohrs erklären.
Das klinische Erscheinungsbild, wie es in den vorliegenden und berichteten Fällen zu beobachten ist, zeichnet sich durch das Vorhandensein eines weichen, mit schlaffer Haut bedeckten Schädels aus, da die flachen Knochen des Schädelgewölbes und die dazugehörigen Muskeln fehlen. Die Gesichtsknochen und der Schädelinhalt sind in der Regel normal, obwohl auch einige neuropathologische Anomalien berichtet wurden. Da es sich bei der Akalvaria nach wie vor um eine tödliche angeborene Fehlbildung handelt, ist die Erforschung ihrer radiologischen Merkmale von besonderer Bedeutung, da eine rechtzeitige pränatale Diagnose und eine anschließende geeignete Intervention die unangemessene Morbidität, Mortalität und das psychologische Trauma bei der Geburt verhindern könnten. Obwohl verschiedene kraniofaziale Anomalien wie Anenzephalie, Hydrocephalus, Osteogenesis imperfecta, Hypophosphatasie usw. weiterhin wichtige radiologische Differentialdiagnosen darstellen, kann eine aufmerksame transvaginale Ultraschalluntersuchung um die 12 Schwangerschaftswochen herum in den meisten Fällen eine Akalvaria genau diagnostizieren. Das Vorhandensein normaler Gehirnhälften bleibt das wichtigste sonographische Merkmal, das die Akalvaria von der Anenzephalie unterscheidet, die nach wie vor die häufigste pränatale Differentialdiagnose ist. Bei den Laboruntersuchungen ist der Alpha-Fetoprotein-Spiegel in der Regel erhöht, während der Spiegel an unkonjugiertem Östradiol in der Regel nicht nachweisbar ist.
Die anfängliche Behandlung der Akalvaria ist hauptsächlich konservativ und zielt auf eine unterstützende Behandlung und das Management aller damit verbundenen Anomalien ab, falls vorhanden. Da es sich um eine seltene Anomalie mit nur zwei berichteten lebenden Fällen handelt, wurde die chirurgische Behandlung zur Korrektur des Schädeldefekts in der Literatur bisher nicht diskutiert. Das Vorhandensein eines spontanen Knochenwachstums, wie es in wenigen Fällen von Schädeldefekten, wie z. B. der Cutis-Aplasie, beobachtet wird, unterstreicht die Bedeutung einer anfänglichen konservativen Behandlung und unterstützenden Pflege bei Patienten mit Acalvaria. Sie können sich anschließend im schulpflichtigen Alter einer Schädelrekonstruktion durch Knochentransplantation und Schädelplastik unterziehen.
Da der einzige lebende Fall dieser fatalen Anomalie mit langfristiger Nachbeobachtung schwer geistig zurückgeblieben und behindert ist und eine spezielle medizinische und soziale Betreuung benötigt, kommen wir zu dem Schluss, dass die pränatale Diagnose dieser fatalen Anomalie durch eine wachsame radiologische Beurteilung äußerst wichtig ist, damit die Morbidität, Mortalität und das damit verbundene psychologische Trauma, das zum Zeitpunkt der Geburt und bei der anschließenden Behandlung entsteht, verhindert werden können.