Das kutane Leiomyom ist ein gutartiger Hauttumor, der von den glatten Muskeln der Haut ausgeht. Es werden drei Subtypen dieses Tumors beschrieben: das Piloleiomyom (ausgehend von den Arrector-Pili-Muskeln), das Leiomyom der äußeren Genitalien (ausgehend von den glatten Muskeln der Vulva und der Brustdrüse) und das Angioleiomyom (ausgehend von den Blutgefäßen der Haut). Der häufigste Subtyp ist das Angioleiomyom, gefolgt vom Piloleiomyom (1, 2).
Das Piloleiomyom ist ein hautfarbener, rosafarbener oder brauner, asymptomatischer bis zarter Knoten, der gewöhnlich an den Extremitäten beobachtet wird. Es kann solitär oder multipel mit einem Cluster- oder dermatomalen Muster sein. Diese Läsionen werden in der Regel bei Patienten im Alter von 10 bis 30 Jahren beobachtet (1, 3).
Klinische Differentialdiagnosen des Leiomyoms sind andere Hauttumoren, die schmerzhaft sein können, wie Spiradenom, Glomustumor, fibröse oder neurale Tumoren (3, 4). Die histopathologische Beurteilung unterscheidet das Leiomyom von anderen Tumoren.
Die totale Exzision ist die beste Methode für die solitäre Läsion, aber bei multiplen Läsionen können einige Medikamente wie Nifedipin, Gabapentin und Doxazosin oder CO2-Laserbestrahlung nützlich sein (1, 3).
Das Reed-Syndrom ist ein Syndrom mit drei klinischen Komponenten wie folgt: (1) multiple kutane Leiomyome (hauptsächlich Piloleiomyome), (2) uterine Leiomyome oder Leiomyosarkome mit Unterleibsschmerzen, Menorrhagie, Dysmenorrhoe und manchmal Unfruchtbarkeit und (3) erhöhtes Risiko für papilläre Nierenzellkarzinome (3-5). Sie wird durch eine heterozygote Mutation im Fumarat-Hydratase (FH)-Gen verursacht, einem Enzym, das am mitochondrialen Krebszyklus beteiligt ist. Dieses Gen befindet sich auf Chromosom 1q42 (4-6). Diese Mutation wird mit dem papillären Nierenzellkarzinom Typ 2 in Verbindung gebracht, das in jungen Jahren eine hohe Sterblichkeitsrate aufweist (4, 7).
Es gab Anzeichen für dieses Syndrom bei mehreren Mitgliedern dieser Familie, ähnlich wie in dem Bericht von Mandal et al. (3), und ähnlich wie in dem vorliegenden Fallbericht wurde dort kein Nierenzellkarzinom berichtet. Die Beziehung zwischen Nierenzellkarzinom und multipler kutaner und uteriner Leiomyomatose ist in Studien nicht hoch; Alem et al. (7) berichteten über eine Rate von 2 % bei 46 Fällen, Toro et al. (8) berichteten über 6 % bei 35 Patienten, Martinez-Mir et al. (9) berichteten über 0 % bei fünf Patienten, und in der aktuellen Studie wurden keine Anzeichen von Malignität in diesem Fall beobachtet.
Für Patienten mit multiplen Leiomyomen wird ein Screening empfohlen, das eine vollständige Anamnese und klinische Untersuchung, eine Hautbiopsie und eine histopathologische Untersuchung, regelmäßige Ultraschalluntersuchungen der Nieren und des Beckens, ein komplettes Blutbild und ein Stoffwechselpanel, eine Urinanalyse, eine genetische Analyse auf Mutationen im FH-Gen und die Überweisung des Patienten an einen Gynäkologen und Nephrologen umfasst. Die Ultraschalluntersuchung des Beckens und der Nieren oder die Computertomographie (CT) sollte alle zwei Jahre wiederholt werden. Die Familienmitglieder sollten vollständig untersucht werden, und bei Bedarf sollte ein Becken- und Nierenultraschall durchgeführt werden (1, 4).
3.1. Schlussfolgerungen
Das kutane Leiomyom ist ein gutartiger Hauttumor, aber multiple kutane Leiomyome können als Anzeichen für eine innere Beteiligung, wie z. B. ein uterines Leiomyosarkom oder ein Nierenzellkarzinom, angesehen werden, was weitere Untersuchungen erfordert (1, 2).