Autosomen: Nicht-Geschlechtschromosomen. (Batiza, 43) Bei beiden Geschlechtern gleich. Gepaarte Chromosomen. (Brooker, 337) In der menschlichen Körperzelle gibt es 23 Paare von Chromosomen. Ein Paar davon sind Geschlechtschromosomen, die anderen 22 Paare sind Autosomen. (Indge, 26) Beim Menschen gibt es 22 Paare dieser „Homologen“, was 44 Chromosomen entspricht. (Norman, 21.7.09) Adjektiv – ‚autosomal‘.
Chromosomenstruktur: besteht aus eng gewickelter DNA, die um „Histone“ gewickelt ist. (Norman, 6/17/09) Besteht aus verdrehten parallelen DNA-Strängen. Hat Tausende von DNA-Sequenzen, die Gene genannt werden und wie Perlen aufgereiht sind. (Hockenbury, 352-353) Enthält kleine Mengen von „RNA“. (Lewis, 236)
Zentromer: eine Vertiefung auf einem Chromosom, in der die identischen „Schwesterchromatiden“ miteinander verbunden sind und an der die „Spindelfasern“ ansetzen. (Batiza, 166) Ein verengter Bereich eines Chromosoms, der es in einen kurzen und einen langen Arm trennt. Dient als Befestigungsstelle für eine Gruppe von Proteinen, die den „Kinetochor“ bilden. (Brooker, 308)
Chromatid: eine der beiden identischen Hälften eines replizierten Chromosoms. Während der „Zellteilung“ replizieren sich die Chromosomen zunächst, so dass jede „Tochterzelle“ einen vollständigen Chromosomensatz erhält. Nach der DNA-Replikation besteht das Chromosom aus zwei identischen Strukturen, den so genannten „Schwesterchromatiden“, die am Zentromer verbunden sind. (NHGRI) Eines der beiden nebeneinander liegenden Replikate, die bei der Chromosomenreplikation in der Mitose oder Meiose entstehen. (NCIt)
Schwesterchromatiden: Bei der Replikation der DNA entstehen zwei identische Kopien der ursprünglichen Doppelhelix. Diese Kopien liegen zusammen mit den zugehörigen Proteinen nebeneinander und werden als „Schwesterchromatiden“ bezeichnet. Wenn sich eine Zelle auf die Teilung vorbereitet, werden sie in einer Region, die Zentromer genannt wird, stark verdichtet. (Brooker, 308)
Chromatin: das Material der Chromosomen. Es ist ein Komplex aus DNA, Histonen und Nicht-Histon-Proteinen, der sich im Zellkern befindet. (MeSH) Die biochemische Zusammensetzung von Chromosomen. (Brooker, G-7) Das „genetische Material“ des Zellkerns kommt in der Phase zwischen den „mitotischen Teilungen“ in zwei Formen vor. (Kommt) als „Heterochromatin“ vor, (das) als kondensierte (Form) gesehen wird, (und als) „Euchromatin“, das dispergiert ist. Während der mitotischen Teilung kondensiert das Chromatin zu Chromosomen. (NCIt) Entwickelt, um das Chromosom zu verdichten, damit es in den Zellkern passt. (Brooker, 76) Eine Substanz innerhalb eines Chromosoms, die aus DNA und Proteinen besteht. Die wichtigsten Proteine im Chromatin sind Histone, die dazu beitragen, die DNA in eine kompakte Form zu verpacken, die in den Zellkern passt. Veränderungen in der Chromatinstruktur sind mit der DNA-Replikation und der Genexpression verbunden. (NHGRI) Es besteht zu etwa 30 % aus Histonen, zu 30 % aus DNA, zu 30 % aus einem DNA-Gerüst und zu 10 % aus RNA. An bestimmten Punkten entlang des Chromatins ist es mit der Innenseite der „Kernmembran“ verbunden. (Lewis, 171)
Histon(e): eine Art von Protein, das zusammen mit der DNA in den Chromosomen vorkommt. In „eukaryotischen“ Zellen entfällt die Hälfte der Gesamtmasse eines jeden Chromosoms auf die darin enthaltene DNA und die andere Hälfte auf Proteine. Die häufigste Art von Protein. Wichtig für die Verpackung der DNA zur Bildung von Chromosomen. (Indge, 137) Während der Zellteilung wickelt sich die DNA eng um die Histone, so dass sie sichtbar ist. (Norman, 6/17/09) Chemische Modifikation von Histonen steuert, wann sich bestimmte DNA-Sequenzen abwickeln und zugänglich werden. (Lewis, 171)
Nukleosom: sich wiederholende Struktureinheiten des Chromatins, die jeweils aus etwa 200 Basenpaaren DNA bestehen, die um einen Proteinkern gewickelt sind. Dieser Kern setzt sich aus den Histonen zusammen. (MeSH) Die grundlegende, sich wiederholende Einheit des Chromatins. In einer menschlichen Zelle müssen etwa sechs Fuß DNA in einen Kern mit einem Durchmesser von weniger als einem menschlichen Haar verpackt werden. Nukleosomen sind wie Perlen auf einer Schnur angeordnet. Sie werden wiederholt in sich selbst gefaltet, um ein Chromosom zu bilden. (NHGRI)
Locus: eine Position auf einem Chromosom, auf der sich ein bestimmtes Gen befindet. (Oxford) Der physische Ort eines Gens auf einem Chromosom. (Brooker, G-21) Die Position eines Gens oder eines anderen Chromosomen-„Markers“ auf einem Chromosom. Auch die DNA an dieser Position. (HGPIA) Der Locus eines Gens ist für jedes Mitglied eines „homologen“ Paares derselbe, unabhängig davon, ob das Individuum „homozygot“ oder „heterozygot“ für dieses Gen ist. (Brooker 333) Plural – ‚loci.‘
Telomere: das Ende eines Chromosoms. Besteht aus sich wiederholenden Sequenzen von „nicht kodierender DNA“, die das Chromosom vor Beschädigungen schützen. Jedes Mal, wenn sich eine Zelle teilt, werden die Telomere kürzer. Schließlich werden die Telomere so kurz, dass sich die Zelle nicht mehr teilen kann. (NHGRI) Sie befinden sich an den Enden der Chromosomen und bestehen aus einer Reihe von Wiederholungssequenzen. (Zum Beispiel beim Menschen ‚TTAGGG‘). Hat eine Region am „3-Prime-Ende“, die als „3-Prime-Überhang“ bezeichnet wird. „Primase“ stellt einen RNA-„Primer“ in der Nähe des Telomerendes her, und „DNA-Polymerase“ synthetisiert einen komplementären Strang, der von „Ligase“ verschlossen wird.“ (Brooker, 226) Alle Zellen verlieren schließlich ihre Telomere. (Norman, 7/2/09) Verkürzt sich mit jeder „mitotischen“ Zellteilung. (Lewis, 236)
Subtelomere: Teil des Chromosoms. Befindet sich zwischen Telomeren und proteinreichen Bereichen. Region erstreckt sich von 8.000 bis 300.000 Basen. 500 proteinkodierende Gene liegen in den subtelomeren Regionen aller Chromosomen. (Lewis, 236-237) Die chromosomale Region (neben) dem Telomer, die aus hochgradig „polymorphen“, repetitiven DNA-Sequenzen besteht, die typischerweise in der Nähe von genreichen Bereichen liegen. Subtile Umlagerungen, die Gene in den subtelomeren Regionen stören, können „neurologische Störungen“ verursachen. Die Verwendung der „fluoreszierenden In-situ-Hybridisierung (FISH)“ zur Bewertung subtelomerer Regionen ist in der Regel erforderlich, um diese (Störungen) zu erkennen. (GeneReviews)
Chromosomen-Territorium: Jedes Chromosom befindet sich in einer bestimmten, sich nicht überlappenden Region innerhalb des Zellkerns, die sichtbar wird, wenn die Zellen Farbstoffen ausgesetzt werden, die jeden Chromosomentyp markieren. (Brooker, 76)
Chromosomentheorie der Vererbung: Chromosomen tragen die Gene, die die Merkmale eines Organismus bestimmen. (Indge, 337) Die Theorie besagt, dass die Vererbungsmuster durch die Annahme erklärt werden können, dass Chromosomen die Träger der genetischen Information sind und dass ein bestimmtes Gen an einer bestimmten Stelle auf einem Chromosom sitzt. (Lawrence)
Genomisches Imprinting: der Prozess, bei dem ein Chromosom eines Paares chemisch verändert wird, je nachdem, ob das Chromosom vom Vater oder von der Mutter stammt. Diese Veränderungen führen zu einer unterschiedlichen Ausprägung eines Gens oder von Genen auf einem mütterlicherseits abgeleiteten Chromosom im Vergleich zu einem väterlicherseits abgeleiteten Chromosom. (GeneReviews) Bei bestimmten Genen beeinflusst die elterliche Herkunft den „Phänotyp“. Diese Gene werden als „geprägt“ bezeichnet. „Methylgruppen“ bedecken ein Gen oder mehrere miteinander verbundene Gene und verhindern, dass auf sie zugegriffen wird, um Proteine zu synthetisieren. Das Ergebnis dieser Genverhüllung ist, dass eine Krankheit schwerer oder anders verlaufen kann, je nachdem, welcher Elternteil die (Mutation) übertragen hat. Ein bestimmtes Gen kann funktionieren, wenn es vom Vater stammt, aber nicht, wenn es von der Mutter stammt, oder umgekehrt. (Lewis, 124) Ein Phänomen, bei dem der Phänotyp der Krankheit davon abhängt, welcher Elternteil das Krankheitsgen weitergegeben hat. So werden beispielsweise sowohl das Prader-Willi-Syndrom als auch das Angelman-Syndrom vererbt, wenn derselbe Teil des Chromosoms 15 fehlt. Wenn das Komplement von 15 des Vaters fehlt, hat das Kind Prader-Willi, aber wenn das Komplement von 15 der Mutter fehlt, hat das Kind das Angelman-Syndrom. (NCI3) (Diese) variable phänotypische Ausprägung eines Gens hängt davon ab, ob es väterlichen oder mütterlichen Ursprungs ist. (Verursacht durch) das DNA-‚Methylierungs‘-Muster. Bei geprägten Regionen wird beobachtet, dass sie stärker methyliert und weniger aktiv sind. (MeSH) Wird auch als „Imprinting“ bezeichnet.
Geschlechtschromosom(e): das X- oder Y-Chromosom des Menschen. Bestimmt das Geschlecht eines Individuums. Frauen haben zwei X-Chromosomen in diploiden Zellen; Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Die Geschlechtschromosomen bilden das 23. Chromosomenpaar in einem „Karyotyp“. (HGPIA) Beim Menschen und anderen Säugetieren haben Frauen zwei „X-Chromosomen“, während Männer ein X-Chromosom und ein „Y-Chromosom“ haben. Obwohl sich X- und Y-Chromosomen im Aussehen voneinander unterscheiden, können sie sich während der Meiose miteinander paaren. Das liegt daran, dass ein Teil der beiden Geschlechtschromosomen identisch ist. (Indge, 247) Diese Gene haben ihre eigenen charakteristischen „Vererbungsmuster“. Das Studium der Geschlechtschromosomen erwies sich als ausschlaggebend für die Bestätigung der Chromosomentheorie der Vererbung. (Brooker, 337) In der Genetik steht die Bezeichnung „XX“ für weiblich und die Bezeichnung „XY“ für männlich. (Norman, 7/21/09)
X-Chromosom: Ein weiblicher Mensch hat zwei X-Chromosomen und kein Y-Chromosom. Bei weiblichen Säugetieren ist das väterlicherseits vererbte X-Chromosom in einigen Zellen ausgeschaltet. (Lewis, 5)
Y-Chromosom: Ein männlicher Mensch hat ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. (Enthält) Gene, die die Männlichkeit bestimmen. (Lewis, 5) Eizellen enthalten alle ein X-Chromosom, während Samenzellen ein X- oder ein Y-Chromosom enthalten. Diese Anordnung bedeutet, dass bei der Befruchtung das Geschlecht des Nachkommens durch das Männchen bestimmt wird. (NHGRI)