Was ist das Aagenaes-Syndrom?

Das Aagenaes-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch einen gestörten Gallenfluss aus der Leber gekennzeichnet ist und zu Cholestase führt.

Image Credit: Magic Mine/.com

Die Blockierung der Gallensekretion (hepatische Cholestase) führt zu Schwellungen und Flüssigkeitsansammlungen (Lymphödemen) in den unteren Extremitäten. Die neonatale Cholestase bei Patienten mit Aagenaes-Syndrom bildet sich in der Regel in der frühen Kindheit zurück, bleibt aber schubweise bestehen.

Trotz dessen entwickelt sich das Aagenaes-Syndrom oft allmählich zu einer Leberzirrhose und einer Riesenzellhepatitis, die mit einer Vernarbung des Pfortadergewebes einhergeht.

Die Erkrankung wird auch als Lymphödem-Cholestase-Syndrom (LSC1) oder Cholestase-Lymphödem-Syndrom (CLS) bezeichnet.

Symptome und Diagnose des Aagenaes-Syndroms

Nach der Human Phenotype Ontology (HPO)-Datenbank sind die häufigsten Symptome des Aagenaes-Syndroms Bauchschmerzen, geschwollene Beine, eine obstruktive Lebererkrankung, eine Störung der Urinhomöostase, lehmfarbige (acholische) Stühle und Müdigkeit. Weitere Symptome sind eine vergrößerte Leber, Lebervernarbung, ein gestörter Fettstoffwechsel und Anomalien der Gallenwege.

Leider gibt es derzeit keine validierten diagnostischen Tests für diese Erkrankung. Die Diagnose des Aagenaes-Syndroms wird durch die Bewertung der Symptome und Komorbiditäten wie Lymphödeme gestellt.

Prognose des Aagenaes-Syndroms

Die Erkrankung ist idiopathisch und familiär bedingt. Die genaue genetische Ursache ist noch nicht geklärt. Es wird jedoch davon ausgegangen, dass sie rezessiv vererbt wird. Das Gen befindet sich auf dem Chromosom 15q.

Die Erkrankung wird hauptsächlich bei Kindern norwegischer Herkunft beobachtet, wobei mehr als 50 % der Fälle in Südnorwegen beobachtet werden. Es kommt jedoch auch bei Personen aus anderen europäischen Regionen und den Vereinigten Staaten vor.

Forschung zum Aagenaes-Syndrom

In einer Ganzgenom-Screening-Analyse von Bull et al. (2000) wurden die Regionen identifiziert, die bei Patienten mit Aagenaes-Syndrom als ähnlich angesehen wurden. Die vielversprechendsten Regionen wurden in größeren Gruppen norwegischer Individuen weiter kartiert, wobei DNA-Proben von 8 Patienten und ihren 7 nicht-symptomatischen Verwandten aus derselben Abstammungslinie ausgewertet wurden.

Die Ergebnisse zeigten eine weitgehende Ähnlichkeit der Allele und des haploiden Genotyps der Patienten in einer Region auf dem Chromosom 15q zwischen den Markern D15S979 und D15S652, ein Merkmal, das bei den nicht betroffenen Verwandten fehlte.

Dieser Befund deutet darauf hin, dass alle norwegischen Patienten mit Aagenaes-Syndrom homozygot mit einer ähnlichen Genmutation sein könnten, die in ruhender Form über einen gemeinsamen Vorfahren vererbt wurde.

Behandlung des Aagenaes-Syndroms

Es gibt keine etablierten therapeutischen Möglichkeiten zur Heilung dieser Störung. Die Behandlungen zielen hauptsächlich auf bestimmte Symptome ab, insbesondere auf Lymphödeme.

Das Leben mit einer genetischen oder seltenen Krankheit kann das tägliche Leben der Patienten und ihrer Familien erheblich beeinträchtigen. Da noch viel Forschungsarbeit geleistet werden muss, um ein endgültiges Heilmittel für diese Krankheit zu finden, sind Betreuungs- und Selbsthilfegruppen von zentraler Bedeutung.

Selbsthilfe- und Interessenvertretungsgruppen können Patienten helfen, mit anderen Betroffenen in Kontakt zu treten. Diese Gruppen bieten patientenorientierte Informationen und sind die treibende Kraft hinter der Forschung für bessere Behandlungen und mögliche Heilungen. Berater in diesen Gruppen helfen den Patienten und ihren Familienmitgliedern bei der Suche nach Forschungsergebnissen, Ressourcen und Dienstleistungen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung.

Weiter lesen

• Alle Inhalte zum Aagenaes-Syndrom
• Symptome des Aagenaes-Syndroms
• Wie wird das Aagenaes-Syndrom diagnostiziert?

Zitate