Was ist eine zerebelläre Abiotrophie?
Die zerebelläre Abiotrophie bei Pferden (CA) ist eine genetisch bedingte neurologische Erkrankung bei jungen Pferden. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt vor allem bei Arabern und Araber-Kreuzungen auf. Die Krankheit verursacht das fortschreitende Absterben von Nervenzellen im Kleinhirn der betroffenen Fohlen.
Eine genetische Mutation, die mit CA-befallenen Pferden assoziiert ist, wurde identifiziert, und ein DNA-Test ist verfügbar.
Was sind die klinischen Anzeichen der Kleinhirnabiotrophie?
Die meisten betroffenen Fohlen erscheinen bei der Geburt normal. Die Anzeichen für CA sind unterschiedlich und werden im Allgemeinen im Alter von sechs Monaten erkannt. Zu den klinischen Anzeichen gehören neben anderen neurologischen Defiziten ein Kopftremor (Intentionstremor) und ein Mangel an Gleichgewichtssinn (Ataxie). Betroffene Pferde können eine übertriebene Bewegung der Vorderbeine zeigen, einen breiten Stand einnehmen und nicht in der Lage sein, sich aus einer liegenden Position zu erheben. Sie neigen dazu, leicht zu erschrecken und stürzen häufig aufgrund von Ataxie. Die neurologischen Probleme können für die Besitzer unbemerkt bleiben und werden häufig als Folge eines Sturzes oder einer Verletzung und nicht als Folge von CA angesehen.
Einige Fohlen zeigen sehr schwere Anzeichen, einschließlich übertriebener Gangarten, mangelndem Gleichgewicht, breitbeiniger Haltung und fehlender Reaktion auf Bedrohung. Andere können mildere Anzeichen zeigen, die nur durch bestimmte Bewegungen oder Verhaltensweisen ausgelöst werden können. Eine kleine Anzahl von Pferden, die durch den Gentest als betroffen eingestuft werden, zeigen Berichten zufolge keine Anzeichen.
Wie wird Kleinhirnabiotrophie diagnostiziert?
Charakteristische neurologische Anzeichen bei Araber- oder Araberkreuzungsfohlen können erste Kriterien für den Verdacht auf CA sein. Die Blutwerte der betroffenen Tiere liegen in der Regel im normalen Bereich. Anomalien können in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) festgestellt werden, wobei in einer Studie bei 75 % der Fohlen eine erhöhte Gesamtprotein- und Kreatininkinase-Aktivität beschrieben wurde. Andere mögliche Ursachen für neurologische Anzeichen, wie Verletzungen oder Skelettdefekte, können durch bildgebende Verfahren wie Röntgenaufnahmen ausgeschlossen werden. Infektionskrankheiten wie die protozoonale Myeloenzephalitis der Pferde (EPM) können durch verfügbare Tests ausgeschlossen werden. Zur Bestätigung der CA-Diagnose sollte der DNA-Test verwendet werden. Die postmortale Diagnose kann durch eine Untersuchung des Kleinhirns bestätigt werden.
Wie wird Kleinhirnabiotrophie behandelt?
Es gibt keine Behandlung für CA.
Wie ist die Prognose für zerebelläre Abiotrophie?
Pferde, die Anzeichen von CA zeigen, werden oft eingeschläfert oder auf ein Leben als Weidetiere beschränkt, da sie nie koordiniert genug sind, um sicher geritten zu werden. Betroffene Pferde sind auch eine Gefahr für sich selbst, da der Zustand sie für Unfälle und Verletzungen prädisponiert.
Wie kann zerebelläre Abiotrophie verhindert werden?
Eine Mutation im Target of EGR1 (TOE1)-Gen wird mit CA in Verbindung gebracht. Es wird angenommen, dass die Mutation eine regulierende Wirkung auf das nahe gelegene Mut-Y-Homolog-Gen (MUTYH) hat. Der genetische CA-Test ermöglicht die Identifizierung von Pferden, die betroffen sind oder die die spezifische Mutation tragen. Für Pferdezüchter ist die Identifizierung von Trägern von entscheidender Bedeutung für die Auswahl von Paarungen, um die Produktion von betroffenen Fohlen zu vermeiden. Wenn man Trägerpferde miteinander verpaart, besteht eine 25 %ige Chance, dass ein betroffenes Fohlen entsteht. Bei der Verpaarung von nicht betroffenen Pferden mit Trägern werden keine CA-Fohlen gezeugt, obwohl 50 % der Fohlen Träger sind.