Diastematomyelia, joka tunnetaan myös nimellä halkaistun selkäytimen epämuodostuma, tarkoittaa eräänlaista selkärangan dysrafismia (spina bifida occulta), kun selkäytimessä on pitkittäishalkeama.
Terminologia
Vaikka perinteisesti se on erotettu diplomyeliasta (jossa selkäydin on pikemminkin kahdentunut kuin halkaistu), termi halkaistun selkäytimen epämuodostuma on puoltanut molempien tilojen käsittämistä 6. Tässä artikkelissa termejä diastematomyelia ja halkaistun selkäytimen epämuodostuma käytetään vaihdellen.
Epidemiologia
Halkaistun selkäytimen epämuodostumat ovat synnynnäinen poikkeavuus, ja niiden osuus kaikista synnynnäisistä selkärangan epämuodostumista on ~5 % 6.
Kliininen esitys
Suurimmalla osalla diastematomyeliasta kärsivistä potilaista on oireita, ja heillä esiintyy nivelsiteen katkeamisen merkkejä ja oireita, vaikkakin potilaat, joilla on lievä tyyppi II (ks. jäljempänä), voivat olla vähäoireisia tai täysin oireettomia 6. Esiintyviä oireita ovat:
- jalkaheikkous
- alaselkäkipu
- skolioosi
- inkontinenssi
Potilailla, joilla on diastematomyelia, on usein myös muita liitännäisanomalioita, kuten:
- meningocele
- neurenterikysta
- dermoidikysta
- klubijalka
- selkäydinlipooma
- selkärangan päällä oleva hemangiooma
.
Patologia
Luokitus
Jaksotetut selkäydinpoikkeavuudet jaetaan kahteen tyyppiin jakavan väliseinän ja yhden vs. kahden duraalipussin esiintymisen mukaan:
- tyyppi I: Kaksinkertainen duraalipussi, jossa on yhteinen keskilinjan kannus (luinen tai kuituinen) ja yleensä oireinen
- Tyyppi II: yksittäinen duraalipussi, joka sisältää molemmat puolisäikeet; vajaatoiminta vähemmän merkitsevä
Tyyppi I
Tyyppi I on klassinen diastematomyelia, jolle on ominaista, että sen 1-6:
- duplikoitunut duraalipussi
- hydromyelia yleinen
- keskivartalohyppy esiintyy usein (luinen tai osteokartilagiininen)
- nikaman poikkeavuudet:
- ihon pigmentaatio, hemangiooma ja hypertrikoosi (karvapeitteet) ovat yleisiä
- potilaat oireilevat yleensä skolioosilla ja tethered cord -oireyhtymällä
Tyyppi II
Tyyppi II on tyypin I kaltaista tyyppiä lieväoireisempi, eikä siinä ole monia jälkimmäisen tyypin piirteitä:
- yksittäinen duraalipussi ja ei spuria/septumia
- naru jakautunut, joskus epätäydellisesti
- hydromyelia voi esiintyä
- spina bifida voi esiintyä, mutta muut selkärangan poikkeavuudet ovat paljon harvinaisempia
- potilaat a vähemmän oireilevia tai voivat olla jopa oireettomia
Radiografiset piirteet
Splittyneen selkäytimen epämuodostumat ovat yleisempiä alemmassa selkäytimessä, mutta niitä voi joskus esiintyä useammalla tasolla.
- 50 % esiintyy L1:n ja L3:n välillä
- 25 % esiintyy T7:n ja T12:n välillä
Hermokaaresta eteenpäin kovakalvon läpi hermokaaren läpi työntyvä luinen, rustoinen tai kuitumainen kannus on havaittavissa 33 %:ssa tapauksista 1.
Vertebraaliset anomaliat (selkärangan selkäydinvaurio (spina bifida), perhonen- tai puolinikamakaari (hemivertebrae)) on yleinen. Neuraalikaaren vikaan liittyvä laminaarifuusio on hyvä diastematomyelian ennustaja, ja se tapahtuu vian tasolla tai viereisellä tasolla.
Antenataalinen ultraäänitutkimus
Luotettavana merkkinä on kuvattu ylimääräisen kaikuluotauskohdan esiintyminen sikiön selkärangan takimmaisten elementtien välissä keskiviivassa 2.
Röntgenkuva
- monitasoinen selkärankahalkio
- välin leveneminen: mutta tämä voi olla kaukana kannaksen kohdasta
- assosioitunut skolioosi
- anteroposteriorinen nikamavartalon kaventuma
CT
CT:llä voidaan paremmin kuvata monia tavallisilla filmeillä nähtyjä piirteitä, ja lisäksi se voi osoittaa luisen väliseinän.
MRI
MRI on ensisijainen menetelmä arvioitaessa lapsia, joilla on halkaistun selkäytimen epämuodostumia. Sen lisäksi, että sillä voidaan tyylikkäästi osoittaa napanuora ja hydromyelian esiintyminen (jos sellainen on), sillä voidaan myös arvioida lukuisten siihen liittyvien poikkeavuuksien esiintyminen (ks. edellä).
Differentiaalidiagnostiikka
Erityisdiagnostiikkaan ei yleensä ole juurikaan aihetta, kun napanuora on kuvattu asianmukaisesti ja piirteet ovat tyypillisiä (erityisesti nyt, kun monet kirjoittajat pitävät diplomyeliaa osana samaa kirjoa 6).