Ensimmäinen kolmen vanhemman vauva syntyi kliinisessä kokeessa lapsettomuuden hoitoon

By Helen Thomson

Kreikkalaisnainen on synnyttänyt poikalapsen kiistanalaisella tekniikalla, jossa yhdistetään kolmen ihmisen DNA, ensimmäisessä laatuaan kliinisessä kokeessa, jolla hoidetaan lapsettomuutta.

Poika syntyi 9. huhtikuuta 32-vuotiaalle naiselle, jolla on ollut useita IVF-onnistumisia ja huono munasolujen laatu. Sekä äiti että vauva ovat hyvässä kunnossa, ilmoittivat tutkijat The Institute of Life -instituutista Ateenassa, Kreikassa, jossa toimenpide suoritettiin.

Ryhmä väittää tekevänsä lääketieteen historiaa, mutta useat tutkijat ovat ilmaisseet huolensa tekniikan käytöstä lapsettomuuteen, sillä sitä ei ole alun perin kehitetty tähän tarkoitukseen. Sen sijaan se oli tarkoitettu äideille keinoksi välttää mitokondriosairauden siirtyminen lapsilleen.

Tekniikkaa kutsutaan spindle nuclear transferiksi, jossa äidin ydin siirretään luovuttajamunasoluun, jonka ydin on poistettu. Luovuttajamunasolu hedelmöitetään sitten isän siittiöillä ja palautetaan äidille.

Tuloksena syntyvällä lapsella olisi geneettistä materiaalia äidiltä ja isältä sekä pieni määrä luovuttajan geenejä.

Ensimmäinen tällä tekniikalla luotu lapsi syntyi vuonna 2016 Meksikossa, pieni poika, jonka äiti kantoi geenejä Leighin oireyhtymästä, joka on kuolemaan johtava neurologinen häiriö, joka liittyy mitokondrioiden geeneihin.

Ateenan kokeilussa synnyttäjällä ei ollut mitokondrioiden aiheuttamaa ongelmaa, kertoo Gloria Calderon espanjalaisesta yrityksestä, joka oli mukana kokeilussa, nimimerkki Embryotools. ”Hänellä on hedelmällisyysongelmia, jotka liittyvät munasolujen huonoon laatuun, ja hänellä on ollut neljä epäonnistunutta IVF-yritystä alkion heikon kehityksen vuoksi”, Calderon sanoo.

Kokeilun virallisen potilaskertomuksen mukaan siihen pyritään rekrytoimaan 25 alle 40-vuotiasta naista, joilla on diagnosoitu munasolujen huonosta laadusta johtuva hedelmättömyys ja joilla on ollut vähintään kaksi epäonnistunutta IVF-yritystä.

Spindeliydintensiirron riskejä ei tunneta kaikilta osin, Tim Child hedelmöityshoitoklinikka Oxfordin hedelmällisyysklinikalta sanoo. Eläinkokeissa on saatu viitteitä siitä, että luovuttajan ja äidin ja isän mitokondrioiden DNA:n välinen epäsuhta voi aiheuttaa ikääntymisen nopeutumista ja vaikuttaa aineenvaihduntaan ja lihavuuteen.

Riskejä voidaan pitää hyväksyttävinä, jos niitä käytetään mitokondriosairauksien hoitoon, mutta ei tässä tilanteessa, sillä potilas olisi saattanut hedelmöittyä toisella IVF-kierroksella, Child sanoo.

Useimmissa hedelmättömyystapauksissa syytä ei tunneta. Jotkut tutkijat uskovat, että mitokondrioilla voi olla osuutta asiaan, mutta tätä ei ole testattu.

hedelmällisyysongelmat

Ei ole ensimmäinen kerta, kun kolmen vanhemman lähestymistapaa on käytetty hedelmällisyysongelmien voittamiseksi. Samankaltaista tekniikkaa, jota kutsutaan pro-ydinsiirroksi, on käytetty Kiovassa Ukrainassa useiden naisten hoidossa, joilla oli huonolaatuisia munasoluja.

Tässä menettelyssä sekä äidin että luovuttajan munasolut hedelmöitetään isän siittiöillä, minkä jälkeen luovuttajan hedelmöittynyt ydin hylätään ja korvataan äidin ytimellä.

Yhdistynyt kuningaskunta on hyväksynyt molempien tekniikoiden käytön mitokondriosairauden hoidossa, mutta synnytyksistä ei ole vielä ilmoitettu.

Yhdistyneen kuningaskunnan hallituksen alainen Human Fertilisation and Embryology Authority (ihmisen hedelmöityshoito- ja alkiontutkimusviranomainen) sanoo, että jokainen hoitohakemus harkitaan yksilöllisesti sellaisten potilaiden osalta, joilla on erittäin suuri riski saada lapsi, jolla on hengenvaarallinen mitokondriosairaus.

”Riskeistä ja onnistumisprosentista on vain rajallisesti näyttöä, ja menetelmää tulisi käyttää varovaisesti vain tapauksissa, joissa vaihtoehtoisista hoitomuodoista ei olisi juurikaan hyötyä tai ne olisivat hyödyttömät kokonaan tai lähes hyödyttömät”

Lisätietoa aiheesta:

• lapset