Teratologia
Teratologia käsittelee kaikkia alkion epänormaalin synnyn ja kehityksen (embryogeneesi) piirteitä ja niiden lopputuotteita. Virheellisen kehityksen esiintyvyys on suuri. Yhdellä 14:stä vastasyntyneenä eloonjääneestä lapsesta on jonkinlainen ja jonkinasteinen poikkeavuus, ja puolella näistä vauvoista on useampi kuin yksi epämuodostuma. Sisäisiä, piileviä vikoja on enemmän kuin ulkoisia, ja jotkin viat ilmenevät vasta lapsuudessa. Yksi vauva 40:stä syntyy rakenteellisen vian kanssa, joka vaatii hoitoa. Jotkin epämuodostumatyypit ovat yleisempiä miehillä (esim. pylorusstenoosi, mahalaukun ja suolen välisen aukon kaventuminen), kun taas toiset tyypit ovat yleisempiä naisilla (esim. lonkan sijoiltaanmeno). Ilmeisten synnynnäisten häiriöiden lisäksi on olemassa molekyylitason poikkeavuuksia, joita kutsutaan synnynnäisiksi aineenvaihduntavirheiksi. Näissä entsyymipuutos estää aineenvaihdunnan välituotteiden kulun ja johtaa epänormaaliin kemialliseen toimintaan. Tällaiset virheet koskevat proteiineja, hiilihydraatteja, rasvoja ja pigmenttejä. Poikkeavat tuotteet voivat varastoitua tai erittyä.
Poikkeavuuksien syistä tärkeitä ovat perinnölliset tekijät. Tällaisia ovat geenimutaatiot, jotka voivat olla Mendelin dominoivia (esim. fuusioituneet sormet täytyy periä vain yhdeltä vanhemmalta, jotta ne näkyvät jälkeläisissä), resessiivisiä (esim. albinismi ei ilmene, ellei sen geeni periydy molemmilta vanhemmilta) tai sukupuoleen sidottuja (esim. hemofilia). Perinnöllisten vikojen lisäksi, joiden uusiutumismahdollisuudet voidaan arvioida, on monia geneettisiä tuloksia, jotka johtuvat sattumasta, eivät periydy eivätkä esiinny muissa jälkeläisissä. Kromosomien epätasainen jakautuminen meioosin aikana, joka johtaa epänormaaliin lajitteluun, esiintyy somaattisissa (ei-sukupuolisten kromosomien) kromosomeissa (esim. Downin oireyhtymä) ja sukupuolikromosomeissa (esim. Klinefelterin oireyhtymä).
Ympäristötekijöillä, sekä ulkoisilla että sisäisillä, on myös merkitystä. Fysikaalisista tekijöistä mekaanisia paineita tai iskuja ei enää pidetä merkittävinä, koska kohtu ja nestetäytteinen lapsivesipussi tarjoavat suojaa. Toisaalta säteilytys on täysin tehokas fysikaalinen tekijä, kuten kokeet ovat osoittaneet. Erilaiset kemialliset aineet, alkoholi, väärinkäyttöhuumeet ja jopa eräät määrätyt lääkkeet ovat erittäin teratogeenisia (aiheuttavat fyysisiä vikoja kohdussa). Esimerkkejä teratogeeneistä ovat sellaiset lääkkeet kuin talidomidi ja fenytoiini, synteettinen hormoni dietyylistilbestroli ja varicella-infektio (vesirokko). Joidenkin sikiöhormonien puutokset liittyvät kausaalisesti ruumiillisiin vikoihin (esim. mieshormoni ja väärä hermafroditismi, tila, jossa sukurauhaset ovat toista sukupuolta, mutta jotkin ulkonäölliset piirteet viittaavat toiseen sukupuoleen). Vastaavasti hormoniylijäämä voi aiheuttaa poikkeavuuksia (esim. kasvua edistävä hormoni ja jättiläismäisyys).
Teratogeeniset aineet voivat ilmeisesti vaikuttaa herkkiin alkion soluihin monin eri tavoin. Nämä aineet ovat haitallisimpia kehittyvälle alkiolle, kun altistuminen tapahtuu ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana; haitalliset vaikutukset voivat alkaa jo 10-14 päivän kuluttua hedelmöityksestä. Teratogeenialtistuksen seuraukset vaihtelevat raskaudenaikaisesta kasvun hidastumisesta, keskushermoston toiminnallisista poikkeavuuksista ja sikiön rakenteellisista poikkeavuuksista keskenmenoon tai sikiön kuolemaan vakavissa tapauksissa.
Leslie B. Arey Damir Sapunar