53-vuotias mies, jolla on ollut paroksismaalinen eteisvärinä, huomasi sydämentykytystä kaksi päivää ennen sisäänpääsyä. Hän valitti hengenahdistusta rasituksessa kahden viikon ajan. Potilas kiisti ortopnean, paroksismaalisen yöllisen hengenahdistuksen, synkopeen tai alaraajojen turvotuksen. Potilas valitti ajoittaista epämukavuutta rinnassa, joka ei liittynyt rasitukseen ja kesti vain muutaman minuutin kerrallaan. Hänellä ei ollut sepelvaltimotaudin riskitekijöitä eikä päihteiden väärinkäyttöä. Hänen perhehistoriaansa ei liittynyt mitään. Vastaanottohetkellä tehdyssä EKG:ssä todettiin eteisvärinää 95 lyöntiä minuutissa ja epäspesifisiä ST- ja T-aaltopoikkeavuuksia. Hänen elintoimintonsa oli merkityksetön. Fyysisessä tutkimuksessa havaittiin ajoittain epäsäännöllinen rytmi ilman sivuääniä, hankauksia tai galloppeja. Alkuvaiheen laboratoriokokeet olivat normaaleissa rajoissa lukuun ottamatta kreatiniinifosfokinaasin rajallista nousua. Tranthorakaalinen kaikukuvaus tehtiin (ks. kuva 1), ja siinä todettiin 35 prosentin ejektiofraktio, kaikkien neljän kammion lievä tai keskivaikea laajentuma, oikean kammion supistumiskyvyn lievä tai keskivaikea heikkeneminen, lievä aortan regurgitaatio, keskivaikea mitraaliläpän regurgitaatio ja lievä trikuspidaaliregurgitaatio. Vasemman kammion ontelo oli kohtalaisesti paksuuntunut, ja siinä oli useita näkyviä kammiotrabekulaatioita, erityisesti kammion keskiosassa, mikä viittaa vasemman kammion tiivistymättömyyteen. Doppler-kaikukardiografia osoitti, että vasemman kammion onteloon liittyvissä intertrabekulaarisissa syvennyksissä oli verenkiertoa. Potilaalle tehtiin juoksumatolla suoritettava rasituskoe, jossa käytettiin Bruce-protokollaa kahden minuutin vaiheilla. Sydänlihaksen perfuusiokuvantaminen suoritettiin SPECT-menetelmällä (single photon emission computed tomography), jossa käytettiin rekonstruktiota tomografisiin orientaatioihin, polaarista näyttöä ja portitoituja kuvia sen jälkeen, kun oli annettu 3,5 mCi tallium-201:tä levossa ja 30 mCi teknetium-99m sestamibia rasitushuipun aikana. Laadunvarmistuskuvat osoittivat kohtalaista liikettä hankinnan aikana, ja niissä esiintyi lievää miesmäistä heikentymistä.
Kuva-analyysi osoitti kiinteää heikentynyttä lukumäärän vähenemistä, joka parani heikentymiskorjauksen myötä. Endokardiaaliset rajat olivat hyvin epäsäännölliset, ja lepokuvissa havaittiin näkyvä keskikammion paksuuntuminen (ks. kuva 2). Gated SPECT osoitti globaalia hypokinesiaa ja pienentynyttä ejektiofraktiota, mikä vastasi kaikukardiografiaa. Sydänlihaksen perfuusiovertailu rasitus- ja lepokuvien välillä ei osoittanut merkkejä iskemiasta.
Keskustelu
Vasemman kammion tiivistymättömyys, johon joskus viitataan nimellä ”sienimyokardi”, on harvinainen synnynnäisen kardiomyopatian syy. Se vaikuttaa tavallisesti vasempaan kammioon, vaikka myös oikean kammion osuutta on kuvattu.1 Tiivistymätön sydänlihas esiintyy yleisimmin vasemman kammion apikaalisella alueella.2 Sen ajatellaan johtuvan sydänlihaksen kuitujen tiivistymisen varhaisesta pysähtymisestä alkionkehityksen viikoilla viidestä kahdeksaan.3 Vasemman kammion tiivistymätön sydänlihaslihaslihaslihaslihaslihaslihaslihaslihaslihaslihaslihaslihaslihaslihaslihaslihaslihaslihaslihaslihaslihaslihaslihaslihaslihaslihaslihaslihaslihas voi esiintyä yksittäisenä löydöksenä, tai se voi liittyä muuhun synnynnäiseen poikkeavuuteen. Yksittäinen vasemman kammion tiivistymättömyys periytyy yleensä autosomaalisesti dominoivasti, mutta myös X-sidonnaisia muotoja on kuvattu.4 Sydänlihaksessa on kaksi kerrosta: ohut tiivistetty sydänlihas epikardiaalisella puolella ja paksumpi, tiivistymätön endokardiaalinen kerros. Useat näkyvät sydänlihaksen trabekulaatiot, joissa on syviä intertrabekulaarisia syvennyksiä, joissa verenkierto on yhteydessä vasemman kammion onteloon, ovat tämän tilan diagnostisia piirteitä. On huolehdittava siitä, ettei poikkeava verenkierto johdu poikkeavista sepelvaltimoista tai muista poikkeavuuksista. Transthorakaalista kaikukardiografiaa käytetään yleisesti vasemman kammion tiivistymättömyyden diagnosoimiseksi Chinin ym. ja Jennin ym. kuvaamien kriteerien mukaisesti.5,6 Myös magneettikuvausta voidaan käyttää diagnoosin määrittämiseen.7 Vaikka useiden geenimutaatioiden on epäilty olevan osallisena tässä tilassa, genotyypin, fenotyypin ja ilmenemismuodon vaikeusasteen välille ei ole kehitetty varmaa yhteyttä.8
Potilailla voi esiintyä hengenahdistusta, sydämen vajaatoimintaa, sydämentykytystä, synkopeeta, ohimeneviä iskeemisiä kohtauksia, aivohalvauksia tai rytmihäiriöitä.1,2,5 Eristetty vasemman kammion epäkompaktius johtaa huonoon ennusteeseen: alle 65 % aikuisista selviää hengissä neljä vuotta oireiden ilmaantumisen jälkeen.1 Suurin osa potilaista, jotka eivät saa sydämensiirtoa, kuolee tromboembolisiin tapahtumiin, kammiotakykardiaan tai sydämen vajaatoimintaan.1,5
Esitämme harvinaisia kuvia sydänlihaksen perfuusiosta eristetyn vasemman kammion epäkompaktion yhteydessä. Tietojemme mukaan tällaisia kuvia ei ole aiemmin julkaistu. Ei-tiivistymän keskikammiolokalisoituminen on nähtävissä vähemmistöllä potilaista, joilla on tämä tila, ja se tekee tapauksestamme erityisen mielenkiintoisen. Vaikka diagnoosi vahvistettiin kaikukardiografialla, kuvien huolellinen tarkastelu olisi saattanut johtaa ydinkardiologin epäilemään tätä harvinaista diagnoosia seinämäperfuusion nodulaarisuuden ja vasemman kammion epätavallisen kavitaarisen ulkonäön perusteella, joka näkyy erityisen selvästi lepokuvissa.