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'Tienes un riesgo del 100% de padecer Alzheimer' de inicio temprano,' le dijeron los datos de 23andMe. Estaba equivocado.

Posted on septiembre 23, 2021 by admin

El mercado de las pruebas genéticas directas al consumidor «es un salvaje oeste regulatorio», escribe Laura Hercher, consejera genética, en un artículo de opinión del New York Times. Pero como Matt Fender, de 32 años y residente en la ciudad de Nueva York, aprendió de primera mano, las pruebas genéticas de diferentes empresas pueden mostrar resultados contradictorios, dejando a los pacientes «para lidiar con los resultados discordantes» por su cuenta, escribe Hercher.

Lo que los proveedores deben saber sobre las pruebas genéticas y otras nuevas innovaciones clínicas

¿Podría tener Alzheimer?

El pasado mes de diciembre, Fender envió sus datos brutos de 23andMe a Promethease, un motor de búsqueda de ADN que busca variantes que se han señalado en la literatura médica. Fender había utilizado el servicio en 2016, pero decidió volver a analizar sus datos cuando Promethease se puso en contacto con él ofreciéndole analizar los datos sin coste alguno si los usuarios accedían a utilizarlos para futuras investigaciones.

Para su sorpresa, los últimos datos mostraron que Fender tenía la mutación PSEN1, asociada a la aparición temprana del Alzheimer. La mutación era «100% penetrante», lo que significa que todos los que tienen la variante contraen la enfermedad, escribe Hercher.

El primer paso de Fender fue ponerse en contacto con su médico, que le remitió a un genetista. Sin embargo, el genetista no quiso ver a Fender, ya que no tenía síntomas ni antecedentes familiares de la enfermedad. Fender se enfrentó a un dilema similar cuando buscó pruebas genéticas más sólidas, ya que era poco probable que el seguro cubriera las pruebas y las consultas sin antecedentes familiares, escribe Hercher.

«Era como el huevo y la gallina», dijo Fender. «Necesitaba una prueba médica para demostrarles que era real, pero no podía conseguir una prueba médica hasta que pudiera demostrarles que era real».

Entonces, Fender se encontró con una oferta: Ancestry.com ofrecía un descuento en su prueba genética, así que Fender la compró para que le sirviera de segunda opinión.

Cinco semanas después, los resultados de Fender estaban listos, e introdujo sus datos brutos de Ancestry en Promethease.

Entonces llegó algo sorprendente: Promethease, utilizando los datos de Ancestry, decía ahora que no tenía PSEN1.

«Al principio Fender trató de creer simplemente que los resultados de Ancestry eran ciertos y que el hallazgo de 23andMe era un error», escribe Hercher. «Pero las dudas persistentes le resultaron inquietantes, y finalmente convenció a su médico para que ordenara una prueba clínica del gen PSEN1. El resultado fue negativo».

Lo que los consumidores deben saber

Los expertos dicen que las historias como la de Fender son raras, pero es probable que aumenten a medida que se popularicen las pruebas genéticas directas al consumidor.

Jill Goldman, consejera genética especializada en demencia en el Instituto Taub del Centro Médico de la Universidad de Columbia, dijo: «La gente va a necesitar ayuda», dijo. «Y no estamos preparados para manejarla».

Pero Stacey Detweiler, asociada de asuntos médicos en 23andMe, dijo que los pacientes siempre deben tener en cuenta que las pruebas genéticas son imperfectas. «Siempre creo que es importante señalar que una precisión del 99,9% aún puede significar errores», dijo. «Incluso si cada variante incluida en nuestro chip estuviera validada para una precisión del 99,9% (que no lo están), eso seguiría significando un potencial de unos 600 errores en las 600.000 variantes».

Como escribe Hercher, «el número de errores puede ser tan alto como 600 por cliente».

Las diferentes compañías también utilizan diferentes algoritmos para determinar los resultados de sus pruebas. Estos algoritmos pueden cambiar en función del tamaño y la diversidad de la población de la base de datos de una empresa.

Y aunque los resultados sean precisos, los consumidores pueden estar confundidos sobre sus riesgos para la salud, dicen los expertos. Por ejemplo, los resultados que dicen que una persona tiene riesgo de contraer una enfermedad no significa que la vaya a contraer. Detweiler dijo que los consumidores siempre deben consultar a un médico antes de tomar cualquier medida basada en los resultados de sus pruebas.

Una razón clave, según Hercher, es que la información que reciben los pacientes no siempre es procesable. Cuando Fender consultó por primera vez a su médico sobre el hallazgo, éste le escribió: «Sé que se trata de un área de la medicina que quizá esté a medio cocinar y que posiblemente le resulte molesta».

En respuesta, su médico dijo: «No se trata de que el asunto esté a medio cocinar… sino de qué diablos hacemos al respecto, una vez que lo sabemos, aparte de crear una gran ansiedad» (Hercher, New York Times, 15/9; Marcus, Wall Street Journal, 14/9).

Lo que los proveedores deben saber sobre las pruebas genéticas y otras nuevas innovaciones clínicas

La nueva agenda de innovación

Los hospitales y los sistemas de salud deben prepararse para una nueva ola de innovación clínica, especialmente cuando los líderes leen sobre la promesa de los datos generados por los pacientes, la inteligencia artificial y la medicina de precisión. Pero, ¿qué innovaciones emergentes tienen el potencial de transformar realmente la prestación de la atención sanitaria?

Este informe de investigación explora el proceso de la tecnología clínica para ayudar a los líderes de la atención sanitaria a estar más familiarizados con los principales vectores de innovación, las principales aplicaciones de las nuevas tecnologías y las implicaciones comerciales para los proveedores establecidos.

Descargue el informe de investigación

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