ABCA7 es un miembro de la superfamilia altamente conservada de transportadores de casetes de unión a ATP (ABC). Estas proteínas transmembrana de paso múltiple utilizan la energía de la hidrólisis del ATP para transferir moléculas a través de las barreras de la membrana. ABCA7 se expresa abundantemente en los glóbulos blancos, en los macrófagos y en la microglía, donde se cree que desempeña un papel en la fagocitosis. El gen ABCA7 empezó a llamar la atención en la investigación de la enfermedad de Alzheimer cuando un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) lo identificó como un factor de riesgo para la EA de aparición tardía. Un metaanálisis posterior confirmó la asociación, y el gen se encuentra entre los 10 principales genes de riesgo en AlzGene. La asociación es más fuerte para los afroamericanos, en quienes se encontró que una variante de ABCA7 casi duplica el riesgo de EA, con un tamaño de efecto que se aproxima al de ApoE.
A pesar de la evidencia que vincula a ABCA7 con la EA, el mecanismo subyacente del papel de ABCA7 en la patogénesis de la EA sigue siendo desconocido. ABCA7 podría impactar en la patogénesis de la EA a través de una variedad de mecanismos, incluyendo la regulación del procesamiento de APP y la eliminación de Aβ a través de la fagocitosis. En general, la identificación de ABCA7 como factor de riesgo de la EA refuerza aún más la importancia de la homeostasis lipídica en el desarrollo de la enfermedad.