¿Qué es la abiotrofia cerebelosa?
La abiotrofia cerebelosa equina (AC) es una condición neurológica genética de los caballos jóvenes. Tiene un modo de herencia autosómico recesivo y se encuentra principalmente en caballos árabes y de raza árabe. La enfermedad causa la muerte progresiva de las neuronas en el cerebelo de los potros afectados.
Se ha identificado una mutación genética asociada a los caballos afectados por la AC y existe una prueba de ADN.
¿Cuáles son los signos clínicos de la abiotrofia cerebelosa?
La mayoría de los potros afectados parecen normales al nacer. Los signos de AC son variables y generalmente se reconocen a los seis meses de edad. Los signos clínicos incluyen un temblor de cabeza (temblor de intención) y una falta de equilibrio (ataxia), entre otros déficits neurológicos. Los caballos afectados pueden mostrar una acción exagerada de las patas delanteras, una postura amplia y ser incapaces de levantarse de una posición reclinada. Tienden a sobresaltarse fácilmente y a menudo se caen debido a la ataxia. Los problemas neurológicos pueden no ser evidentes para los propietarios y con frecuencia se piensa que son consecuencia de una caída o lesión, más que de la AC.
Algunos potros muestran signos muy graves, incluyendo andares exagerados, falta de equilibrio, postura amplia y falta de respuesta a la amenaza. Otros pueden mostrar signos más leves que sólo pueden ser desencadenados por ciertos movimientos o comportamientos. Un pequeño número de caballos clasificados como afectados por la prueba genética no muestran signos.
¿Cómo se diagnostica la abiotrofia cerebelosa?
Los signos neurológicos característicos en potros árabes o cruzados con árabes pueden ser un criterio inicial para sospechar de la AC. Los análisis de sangre de los animales afectados suelen estar dentro de los límites normales. Pueden detectarse anomalías en el líquido cefalorraquídeo (LCR), y en un estudio se describió una elevación de la proteína total y de la actividad de la creatinina quinasa en el 75% de los potros. Otras posibles causas de los signos neurológicos, como lesiones o defectos esqueléticos, pueden descartarse con métodos de imagen, como las radiografías. Las enfermedades infecciosas, como la mieloencefalitis protozoaria equina (EPM), pueden descartarse mediante las pruebas disponibles. La prueba de ADN debe utilizarse para confirmar el diagnóstico de AC. El diagnóstico postmortem puede confirmarse mediante el examen del cerebelo.
¿Cómo se trata la abiotrofia cerebelosa?
No hay tratamiento para la AC.
¿Cuál es el pronóstico de la abiotrofia cerebelosa?
Los caballos que muestran signos de AC suelen ser eutanasiados o limitados a vivir como mascotas de pastoreo, ya que nunca tienen la coordinación suficiente para ser montados con seguridad. Los caballos afectados también son un peligro para ellos mismos porque la enfermedad les predispone a sufrir accidentes y lesiones.
¿Cómo se puede prevenir la abiotrofia cerebelosa?
Una mutación en el gen diana de EGR1 (TOE1) está asociada a la AC. En realidad, se cree que la mutación tiene un efecto regulador sobre el gen cercano Mut Y Homolog (MUTYH). La prueba genética de la AC permite identificar a los caballos afectados o portadores de la mutación específica. Para los criadores de caballos, la identificación de los portadores es fundamental para la selección de las parejas de apareamiento para evitar la producción de potros afectados. La cría de caballos portadores entre sí da lugar a un 25% de posibilidades de producir un potro afectado. Los cruces entre caballos no afectados y portadores no producirán potros con CA, aunque el 50% de los potros serán portadores.