Definición
La acardia es una malformación muy rara y grave que se produce casi exclusivamente en gemelos monocigóticos (gemelos que se desarrollan a partir de un único óvulo). Esta afección es el resultado de conexiones de arteria a arteria en la placenta que hacen que un feto físicamente normal circule sangre tanto para sí mismo como para un feto con una malformación grave cuyo corazón retrocede o es superado por el corazón del gemelo de bombeo.
Descripción
La acardia se describió por primera vez en el siglo XVI. Las primeras referencias se refieren a la acardia como chorioangiopagus parasiticus. En la actualidad también se denomina secuencia de perfusión arterial inversa gemelar o secuencia TRAP.
Mecanismo
La acardia es la forma más extrema del síndrome de transfusión gemelo-gemelo. El síndrome de transfusión gemelo-gemelo es una complicación del embarazo en la que los gemelos comparten anormalmente el flujo sanguíneo de la arteria umbilical de uno de ellos a la vena umbilical del otro. Esta conexión anormal puede causar complicaciones graves, incluida la pérdida del embarazo.
En los embarazos de gemelos acárdicos, los vasos sanguíneos se conectan anormalmente entre los gemelos en la placenta. La
placenta es la importante interfaz de vasos sanguíneos entre la madre y el bebé a través de la cual los bebés reciben nutrientes y oxígeno. Esta conexión anormal obliga al gemelo con mayor flujo sanguíneo a bombear sangre para ambos, forzando el corazón de este gemelo «bomba». Esta conexión anormal hace que el gemelo malformado reciba sangre directamente del gemelo bomba antes de que esta sangre recoja nuevo oxígeno. La sangre mal desoxigenada del gemelo normal, así como la deficiencia de presión como resultado de intentar servir a ambos bebés, pueden ser la causa de las malformaciones del otro gemelo.
El gemelo acárdico
El gemelo acárdico tiene una malformación grave y puede ser denominado incorrectamente como un tumor. En 1902, un médico llamado Das estableció cuatro categorías de gemelos acárdicos basadas en su aspecto físico. Hay controversia en torno al uso de estas cuatro categorías tradicionales porque algunos casos son complejos y no encajan claramente en una de las cuatro categorías de Das. Estas cuatro categorías tradicionales incluyen acardius acephalus, amorphus, anceps y acormus.
El acardius acephalus es el tipo más común de gemelo acardíaco. Estos gemelos no desarrollan una cabeza, pero pueden tener una base de cráneo subdesarrollada. Tienen piernas, pero no tienen brazos. En la autopsia suelen carecer de órganos torácicos y abdominales superiores.
El acardio amorfo aparece como una masa desorganizada de tejidos que contienen piel, hueso, cartílago, músculo, grasa y vasos sanguíneos. Este tipo de gemelo acárdico no es reconocible como feto humano y no contiene órganos humanos reconocibles.
Acardius anceps es la forma más desarrollada de gemelo acárdico. Esta forma tiene brazos, piernas y una cabeza parcialmente desarrollada con tejidos cerebrales y estructuras faciales. Este tipo de gemelo acárdico se asocia con un alto riesgo de complicaciones en el gemelo normal.
Acardius acormus es el tipo más raro de gemelo acárdico. Este tipo de gemelo acárdico se presenta como una cabeza aislada sin desarrollo corporal.
Perfil genético
No existe una causa genética única conocida para la acardia. En la mayoría de los casos, el gemelo físicamente normal es genéticamente idéntico al gemelo acárdico. En estos casos, se cree que las diferencias físicas se deben a una circulación sanguínea anormal.
La neuploidía, o un número anormal de cromosomas, se ha observado en varios gemelos acárdicos, pero es rara en los gemelos normales. La trisomía 2, es decir, la presencia de tres copias del cromosoma 2 humano en lugar de las dos copias normales, se ha señalado en el gemelo anormal de dos embarazos complicados por la secuencia TRAP en mujeres diferentes. En ambos embarazos, el gemelo bomba tenía un número normal de cromosomas. Dado que los gemelos monocigóticos se forman a partir de un único cigoto , los científicos teorizan que se produce un error en una fase temprana de la división celular en sólo uno de los dos grupos de células que se forman durante este proceso.
Demografía
El TRAP es una complicación poco frecuente de la gemelación, que se produce sólo una vez de cada 35.000 nacimientos aproximadamente. Se cree que la acardia complica el 1% de los embarazos de gemelos monocigóticos. El riesgo en los embarazos de trillizos, cuatrillizos y otros embarazos de mayor orden es aún mayor. Los embarazos gemelares monocigóticos de orden superior son más frecuentes en los embarazos concebidos con fecundación in vitro (FIV), por lo que el mayor riesgo de secuencia TRAP también se asocia a la FIV.
Esta afección se ha documentado a lo largo de cinco siglos ocurriendo en muchos países y en diferentes razas. Se desconocen las tasas específicas de recurrencia. Sin embargo, es muy poco probable que una madre que haya tenido un embarazo complicado por la secuencia TRAP tenga otro embarazo con la misma complicación.
Dos casos de acardia se han asociado a la epilepsia materna y al uso de anticonvulsivos. Un informe, en 1996, describe un embarazo gemelar acárdico en una madre epiléptica que tomó primidona, un medicamento anticonvulsivo, en el primer trimestre de su embarazo. Otro informe, del año 2000, describe un embarazo gemelar acárdico en una madre epiléptica que tomaba otro medicamento anticonvulsivo, la oxcarbazepina.
Diagnóstico
Una madre con un embarazo gemelar acárdico no suele presentar ningún síntoma inusual. Un gemelo acardíaco se encuentra con mayor frecuencia de forma incidental en la ecografía prenatal . No hay dos gemelos acárdicos que se formen exactamente igual, por lo que pueden presentarse de forma diferente. Durante la ecografía, un gemelo acárdico puede aparecer como una masa de tejido o puede parecer un gemelo que ha muerto en el útero. Siempre se sospecha de acardia cuando, en la ecografía, un gemelo que antes se consideraba muerto empieza a moverse o a crecer, o hay un flujo de sangre visible a través del cordón umbilical de ese gemelo. En el 50% de los casos, el gemelo acárdico sólo tiene dos vasos en el cordón umbilical, en lugar de los tres normales. También puede encontrarse un cordón umbilical de dos vasos en algunos embarazos normales.
Los criterios de diagnóstico ecográfico para el gemelo acárdico suelen incluir:
- ausencia de actividad fetal
- sin latido cardíaco
- crecimiento interrumpido
- aumento de la masa de tejido blando
- subcrecimiento de la parte superior del torso
- crecimiento normal de la parte inferior del tronco
Un feto acárdico también puede pasar desapercibido en la ecografía prenatal. Un informe de 1991 describe un gemelo acardíaco que no se detectó en la ecografía y que sólo se detectó en el momento del parto. En raros casos, el diagnóstico de acardia no es posible hasta la autopsia.
Tratamiento y manejo
No hay consenso sobre qué terapia es la mejor para los embarazos complicados por la secuencia TRAP. Ningún tratamiento puede salvar al gemelo acárdico, por lo que el objetivo de la terapia prenatal es ayudar al gemelo normal. El gemelo normal no siempre se salva con el tratamiento prenatal.
Los especialistas han utilizado con éxito la cauterización láser y eléctrica, los electrodos, la amniocentesis en serie, los medicamentos y otros tratamientos. Los médicos suelen recomendar la interrupción prenatal de las conexiones de los vasos sanguíneos (sacrificando así al gemelo acárdico) antes de que se desarrolle la insuficiencia cardíaca en el gemelo de bombeo.
La interrupción de la circulación sanguínea al gemelo acárdico puede llevarse a cabo cauterizando o quemando las conexiones de los vasos sanguíneos. En un estudio realizado en 1998 sobre siete embarazos tratados con terapia láser, la tasa de mortalidad en el gemelo normal fue del 13,6%, lo que supone una gran mejora con respecto a la tasa de mortalidad prevista del 50%. Se pueden utilizar medicamentos como la digoxina para tratar la insuficiencia cardíaca congestiva en el gemelo normal. Los estudios actuales que examinan las tasas de éxito y fracaso de estos tratamientos serán útiles para determinar qué terapia es la mejor opción.
Se recomienda la ecocardiografía fetal para ayudar a la detección temprana de la insuficiencia cardíaca en el gemelo normal. Se recomienda realizar estudios cromosómicos en ambos fetos en todos los embarazos complicados por la secuencia TRAP.
Pronóstico
El gemelo acárdico o parásito nunca sobrevive, ya que está gravemente malformado y no tiene un corazón funcional. Las complicaciones asociadas a tener un gemelo acárdico hacen que el 50-70% de los gemelos normales mueran. El gemelo normal corre el riesgo de sufrir una insuficiencia cardíaca y complicaciones asociadas al nacimiento prematuro. La insuficiencia cardíaca en el gemelo normal es frecuente. El gemelo normal de un embarazo gemelar acárdico tiene aproximadamente un 10% de riesgo de malformaciones. Se cree que la terapia disminuye el riesgo de insuficiencia cardíaca y de parto prematuro del gemelo normal. La mejora de las terapias conducirá sin duda a un mejor pronóstico para los embarazos complicados por la secuencia TRAP.
Recursos
Periódicos
Arias, Fernando, et al. «Tratamiento de la gemelación acárdica». Obstetricia &Ginecología (mayo de 1998): 818-21.
Brassard, Myriam, et al. «Marcadores de pronóstico en embarazos gemelares con feto acárdico». Obstetrics and Gynecology (septiembre de 1999): 409-14.
Mohanty, C., et al. «Acardiac anomaly spectrum». Teratology 62 (2000): 356-359.
Rodeck, C., et al. «Thermocoagulation for the early treatment of pregnancy with an acardiac twin». New England Journal of Medicine 339 (1998): 1293-95.
ORGANIZACIONES
Twin Hope, Inc. 2592 West 14th St., Cleveland, OH 44113. (502) 243-2110. <http://www.twinhope.com>.
Judy C. Hawkins, MS