La aceruloplasminemia es un trastorno en el que el hierro se acumula gradualmente en el cerebro y otros órganos. La acumulación de hierro en el cerebro da lugar a problemas neurológicos que generalmente aparecen en la edad adulta y empeoran con el tiempo.
Las personas con aceruloplasminemia desarrollan una serie de problemas de movimiento. Pueden experimentar contracciones musculares involuntarias (distonía) de la cabeza y el cuello, que dan lugar a movimientos repetitivos y contorsiones. También pueden producirse otros movimientos involuntarios, como sacudidas rítmicas (temblores), movimientos espasmódicos (corea), contracciones de los párpados (blefaroespasmo) y muecas. Las personas afectadas también pueden tener dificultades de coordinación (ataxia). Algunos desarrollan problemas psiquiátricos y un declive de la función intelectual (demencia) a los cuarenta o cincuenta años.
Además de los problemas neurológicos, los individuos afectados pueden tener diabetes mellitus causada por el daño del hierro a las células del páncreas que producen insulina, una hormona que ayuda a controlar los niveles de azúcar en sangre. La acumulación de hierro en el páncreas reduce la capacidad de las células para producir insulina, lo que perjudica la regulación del azúcar en la sangre y da lugar a los signos y síntomas de la diabetes.
La acumulación de hierro en los tejidos y órganos da lugar a la correspondiente escasez (deficiencia) de hierro en la sangre, lo que provoca una escasez de glóbulos rojos (anemia
). La anemia y la diabetes suelen aparecer cuando la persona afectada tiene veinte años.
Los individuos afectados también presentan cambios en el tejido sensible a la luz de la parte posterior del ojo (retina) causados por el exceso de hierro. Los cambios dan lugar a pequeñas manchas opacas y áreas de degeneración del tejido (atrofia) alrededor de los bordes de la retina. Estas anomalías no suelen afectar a la visión, pero pueden observarse durante un examen ocular.
Las características específicas de la aceruloplasminemia y su gravedad pueden variar, incluso dentro de la misma familia.