Amiotrofia monomélica (enfermedad de Hirayama): Un informe de un caso raro y una revisión de la literatura

Abstract

La enfermedad de Hirayama es una entidad neurológica rara que se caracteriza por el desgaste muscular progresivo inicial y la debilidad de la extremidad superior distal en hombres jóvenes, seguido de una detención espontánea en varios años. Se cree que la enfermedad es el resultado del desplazamiento hacia delante del saco dural cervical y la médula espinal inducido por la flexión del cuello. Se observa con frecuencia en Asia y rara vez se encuentra en los países de Oriente Medio. Presentamos un caso poco frecuente de un paciente kuwaití de 20 años que presenta una debilidad y atrofia gradual del miembro superior izquierdo de 10 meses de duración. Describimos sus hallazgos electrofisiológicos y radiológicos que confirmaron el diagnóstico, y realizamos una revisión de la literatura. La enfermedad de Hirayama es poco frecuente en el ámbito clínico y debe sospecharse en pacientes varones que presentan debilidad motora inferior unilateral o bilateral asimétrica de manos y antebrazos. Es una entidad benigna, y el collarín cervical suele ser el único tratamiento necesario en la mayoría de los casos.

© 2020 El autor(es). Publicado por S. Karger AG, Basilea

Introducción

La enfermedad de Hirayama, es una entidad rara caracterizada por debilidad focal unilateral o bilateral asimétrica y atrofia de los músculos inervados por C7, C8 y T1. Presenta un inicio gradual y un curso benigno que afecta comúnmente a varones jóvenes (proporción hombre:mujer de 20:1) entre las edades de 15 y 25 años . Fue descrita por primera vez por Hirayama et al. en 1959 como «atrofia muscular juvenil de la extremidad superior unilateral» y en 1984, Gourie-Devi et al. acuñaron el término «amiotrofia monomélica».

La incidencia de la enfermedad de Hirayama es baja, y rara vez se encuentra en el ámbito clínico. La mayoría de los informes de casos en la literatura son de países asiáticos y rara vez se encuentra en Oriente Medio o en los países árabes. Presentamos un caso de «enfermedad de Hirayama» en un varón de 20 años que presentó debilidad y atrofia gradual de la extremidad superior izquierda, con «atrofia oblicua» y «síndrome de la mano dividida invertida», que se confirmó mediante estudios electrofisiológicos y radiológicos.

Presentación del caso

Un varón de 20 años sin antecedentes médicos relevantes presentó debilidad y atrofia de la mano y el antebrazo del lado izquierdo durante 10 meses. Su debilidad y atrofia comenzó inicialmente en los músculos pequeños de la mano izquierda y progresó gradualmente hasta involucrar a los músculos del antebrazo izquierdo. No había otros músculos afectados en los miembros superiores e inferiores, y no tenía dolor, pérdida de sensibilidad, ptosis, diplopía, disfagia, calambres o fasciculaciones. No tenía antecedentes de traumatismos, fiebre, exposición a toxinas o metales pesados, antecedentes de infección por poliovirus, y sus antecedentes familiares eran negativos para afecciones similares.

El examen neurológico mostró a un hombre alerta, consciente y orientado, con habla normal y funciones mentales superiores. Sus nervios craneales eran normales. La exploración motora mostraba atrofia y debilidad (G4/5) de los músculos thenar, hipotenar, interóseo y del antebrazo, con preservación del músculo braquiorradial en el lado izquierdo (Fig. 1). Los reflejos tendinosos profundos eran 2+ (normales) en todo el cuerpo. La exploración sensorial superficial y profunda era normal. La coordinación y la marcha eran normales. No tenía fasciculaciones, temblores, movimientos involuntarios ni sudoración anormal.

Las pruebas de laboratorio rutinarias (hemograma completo, pruebas de función renal, pruebas de función hepática, electrolitos séricos, pruebas de función tiroidea, velocidad de sedimentación globular y creatina fosfocinasa) estaban dentro de los límites normales. Los análisis vasculíticos (ANA, anti-dsDNA, RF, ENA y CRP) fueron negativos. El estudio de conducción nerviosa mostró una baja amplitud del potencial de acción muscular compuesto (CMAP) en el abductor digiti minimi, mientras que estaba conservado en el abductor pollicis brevis durante la estimulación proximal y distal de los nervios cubital y mediano, respectivamente. El electromiograma (EMG) mostró evidencias de denervación en la distribución C7, C8 con preservación del músculo braquioradial, y cambios neurogénicos crónicos en los paraespinales torácicos del lado izquierdo. No había afectación de los músculos de las extremidades inferiores.

La resonancia magnética (RM) de la columna cervical se realizó con un imán de 3T en posición neutra y mostró enderezamiento del cuello con atrofia de la médula opuesta a C5-6. Con la flexión del cuello, había desplazamiento anterior de la duramadre posterior y ampliación del espacio epidural posterior con aumento de la distancia laminodural (de 1,4 a 6,1 mm) (Fig. 2, 3).

El paciente recibió el diagnóstico de «enfermedad de Hirayama» en base a sus características clínicas, electrofisiológicas y radiológicas. Fue tratado con un collarín cervical para evitar la flexión del cuello, además de fisioterapia. Tuvo una evolución estable sin progresión durante un período de seguimiento de 12 meses.

Discusión

La enfermedad de Hirayama es una forma benigna de amiotrofia focal que afecta a los miotomos segmentarios C7, C8 y T1 con preservación del braquiorradial, dando el aspecto característico de «amiotrofia oblicua», y preservando los músculos proximales del miembro superior inervados por los miotomos C5-6. Se manifiesta con debilidad y atrofia muscular gradual unilateral o asimétrica bilateral en varones jóvenes y suele ser autolimitada. Puede asociarse a una disfunción autonómica en las extremidades superiores distales en forma de exageración de la debilidad al exponerse al frío (paresia por frío), piel fría, sudoración excesiva y pérdida de pelo en el dorso de las manos, y minipolioclonía bilateral. Aproximadamente el 70% de los pacientes experimenta una progresión de la enfermedad en un plazo de 3 años, y aproximadamente el 95% se estabiliza 5 años después del inicio de la enfermedad.

Se diferencia de los tipos clásicos de enfermedades de la neurona motora por su naturaleza autolimitada y los hallazgos patológicos de cambios microcirculatorios crónicos en los cuernos anteriores de la médula cervical inferior. La patogénesis de la enfermedad de Hirayama sigue siendo oscura. El primer estudio patológico fue publicado por Hirayama et al. en 1987 en un paciente después de 23 años de la aparición de la enfermedad y mostró necrosis y degeneración de varios grados de células nerviosas grandes y pequeñas con gliosis leve sólo en las astas anteriores de la médula espinal en C5 a T1, particularmente marcada en C7 y C8. Sugirieron como causa principal la insuficiencia circulatoria en la médula cervical inferior. Sin embargo, las técnicas neurorradiológicas actuales son capaces de mostrar el desplazamiento hacia delante de la pared posterior del canal dural cervical inferior cuando se flexiona el cuello, causando un aplanamiento marcado y a menudo asimétrico de la médula cervical inferior, que se presume que es el mecanismo patogénico primario de la enfermedad de Hirayama .

En los pacientes de la «enfermedad de Hirayama», existe un desequilibrio en el crecimiento de las vértebras y la duramadre que conduce a un «canal dural tenso» y a una «médula sobreestirada», que no puede compensar el aumento de la longitud de la pared posterior durante la flexión. Esto provoca un desplazamiento anterior de la pared dural posterior, con la consiguiente compresión de la médula. Esta compresión por la flexión repetida o sostenida del cuello puede causar alteraciones microcirculatorias crónicas en la porción anterior de la médula espinal puede producir necrosis de los cuernos anteriores, que son los más vulnerables a la isquemia .

Se han descrito alrededor de 1.500 pacientes en la literatura, y estos casos fueron comunes en los países asiáticos, con los estudios más grandes de Japón (333 casos) , India (279 casos) y China (179 casos) .

La contribución de los antecedentes familiares se observó raramente; sin embargo, se propusieron algunos genes de susceptibilidad como el KIAA1377 y el C5ORF42 . Se cree que ciertos factores ambientales, el origen étnico o los hábitos culturales y de comportamiento podrían estar implicados en la susceptibilidad a la enfermedad.

El diagnóstico clínico se confirma mediante estudios electrofisiológicos y radiológicos. Los hallazgos EMG son indicativos de una denervación crónica observada en los músculos inervados C7, C8 y T1, con o sin potenciales de denervación aguda (fasciculaciones, ondas agudas positivas y potenciales de fibrilación). El «síndrome de la mano dividida inversa», que se caracteriza por la disminución/ausencia de la amplitud del CMAP en el abductor digiti minimi mientras está preservado en el abductor pollicis brevis, suele observarse en el estudio de conducción nerviosa. Diferencia la «enfermedad de Hirayama» de la ELA, que muestra el clásico «síndrome de la mano partida».

En aproximadamente el 25-50% de los casos, los músculos asintomáticos no atróficos (es decir, el tríceps braquial, el braquiorradial, el bíceps braquial y los músculos deltoides) del lado afectado a veces pueden mostrar denervación. Además, la relación de amplitud media cubital/media del CMAP es significativamente menor en la «enfermedad de Hirayama», mientras que es anormalmente mayor en la ELA en comparación con los sujetos normales. Durante la fase progresiva de la enfermedad, la flexión del cuello podría conducir a una disminución de la persistencia de la onda F; y en los pacientes con emaciación grave, la onda F puede llegar a estar ausente.

La resonancia magnética rutinaria en posición neutra suele ser normal, pero también puede mostrar atrofia de la médula cervical inferior o una curvatura cervical anormal (recta o cifótica). Sin embargo, los hallazgos clásicos de la RM de la columna cervical en flexión del cuello incluyen: desplazamiento hacia delante de la pared posterior, pérdida de la unión del saco dural posterior con la lámina adyacente y una masa en forma de media luna bien realzada en el espacio epidural posterior del canal cervical inferior. Se cree que esto representa la congestión del plexo venoso vertebral interno posterior, ya que desaparece en la posición neutra del cuello. El aumento del espacio laminodural y la presencia de aplanamiento de la médula cervical durante la flexión son esenciales para el diagnóstico, tal y como describen Boruah et al. en 45 pacientes con «enfermedad de Hirayama» clínicamente definida. Encontró que el espacio laminodural en el máximo desplazamiento hacia delante del saco dural posterior oscilaba entre 3 y 9,8 mm, con una distancia media de 5,99 mm.

Vitale et al. sugirieron un protocolo de RM que incluía: secuencias sagitales ponderadas en T1 y T2 y secuencia axial ponderada en T2 o T2* en posición neutra; secuencias sagitales ponderadas en T2 y secuencia axial ponderada en T2 o T2* en una flexión del cuello de 25-35 grados, además de secuencias sagitales ponderadas en T1 en flexión del cuello antes y después de la administración intravenosa de gadolinio. La apariencia de ojos de serpiente, un hallazgo radiológico descrito como una pequeña lesión bilateral simétrica de alta intensidad de señal en la resonancia magnética axial ponderada en T2, aparece durante la fase tardía de la «enfermedad de Hirayama» y se propone como indicador de daño irreversible y mal pronóstico.

Según un estudio a escala nacional realizado en Japón por Tashiro y otros, los siguientes criterios son importantes para el diagnóstico: (1) debilidad y atrofia muscular de predominio distal en el antebrazo y la mano; (2) afectación de la extremidad superior unilateral en la mayoría de los casos; (3) inicio entre los 10 y los 20 años de edad; (4) inicio insidioso con progresión gradual durante los primeros años, seguido de estabilización; (5) ausencia de afectación de la extremidad inferior; (6) ausencia de alteraciones sensoriales o de reflejos tendinosos; y (7) exclusión de otras enfermedades. Todos estos criterios se cumplían en nuestro paciente.

En el diagnóstico diferencial de la «enfermedad de Hirayama» pueden considerarse varias afecciones, entre ellas: esclerosis lateral amiotrófica, atrofia muscular espinal, radiculopatía C8-T1, mielopatía compresiva, mielopatía espondilótica cervical, siringomielia, síndrome postpolio, neuropatía motora multifocal y neuropatía tóxica .

Como la «enfermedad de Hirayama» se considera una enfermedad autolimitada y a menudo deja de progresar después de 1-5 años de su aparición, el pilar del tratamiento consiste en impedir la flexión del cuello mediante un collarín cervical para detener su progresión. Se ha defendido su aplicación en una fase temprana de la enfermedad durante 3-4 años con buena respuesta . La EMG puede utilizarse como indicador para iniciar y detener el tratamiento con collarín cervical en función de los cambios de latencia y amplitud de los potenciales evocados motores y la persistencia de la onda F en la flexión del cuello. Se observa un buen pronóstico en los pacientes con una duración más corta de la enfermedad y sin atrofia de la médula o con una atrofia leve en posición neutra del cuello.

La intervención quirúrgica ha sido propuesta por algunos autores; sin embargo, los pacientes con «enfermedad de Hirayama» suelen estabilizarse con el tratamiento conservador, y la cirugía debe limitarse a los casos graves que han progresado rápidamente . La descompresión de la columna cervical con fusión y duraplastia mostró buenos resultados en pacientes seleccionados, ya que proporciona una fijación estable permanente con un periodo de inmovilización más corto . Se necesitan ensayos clínicos controlados para establecer directrices firmes para estas opciones terapéuticas.

En conclusión, presentamos un informe de un caso raro de «enfermedad de Hirayama» que rara vez se encuentra en la práctica clínica en los países árabes. Debe sospecharse en pacientes varones que presentan debilidad motora inferior unilateral o bilateral asimétrica de manos y antebrazos. Se trata de una entidad benigna y en la mayoría de los casos no se necesita más tratamiento que un collarín cervical. La EMG puede utilizarse como indicador para iniciar y suspender el tratamiento con collarín cervical.

Agradecimientos

Nos gustaría dar las gracias al Dr. Adnan J. Khuraibet por su exhaustivo estudio electrofisiológico. También nos gustaría agradecer al paciente su cooperación.

Declaración de ética

Los autores no tienen conflictos éticos que revelar. Los autores confirman haber obtenido el consentimiento escrito del paciente para la publicación del manuscrito (incluidas las imágenes, la historia del caso y los datos).

Declaración de conflicto de intereses

Los autores no tienen ningún conflicto de intereses que declarar.

Fuentes de financiación

Los autores no recibieron ninguna ayuda financiera.

Contribuciones de los autores

J.Y.A.-H. contribuyó a la redacción del manuscrito y al manejo de los pacientes. E.A.A. contribuyó a la obtención de imágenes radiológicas y a la elaboración de informes. I.I.I. redactado el manuscrito, ayudó en la gestión de los pacientes, y realizó la revisión de la literatura. Todos los autores aprobaron la versión final del manuscrito.

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