Abstract
El albinismo oculocutáneo es el trastorno hereditario más común de hipopigmentación generalizada debido a defectos genéticos en la biosíntesis de melanina. Según las mutaciones genéticas y la gravedad clínica, se ha dividido en cinco formas: tipo 1A, tipo 1B, tipo 2, tipo 3 y tipo 4. El tipo 2 es el más común y el tipo 1A es el más grave, con ausencia de síntesis de pigmento con la edad. Los demás tipos son más leves y desarrollan la pigmentación con el tiempo. Un niño de 6 años, nacido de un matrimonio consanguíneo, presentó un inicio congénito de falta completa de pigmento en la piel, el cabello, las cejas y las pestañas, junto con fotofobia y disminución de la visión. El examen oftalmológico reveló un iris translúcido y azulado, nistagmo, agudeza visual reducida e hipoplasia foveal. El vitiligo, el síndrome de Chediak-Higashi, el síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome de Cross son diagnósticos diferenciales cercanos. Los parámetros hematológicos y la exploración sistémica normales, así como los hallazgos oculares característicos, descartan otros trastornos simuladores. El tratamiento incluye asesoramiento genético, uso de gafas bifocales y lentes fotocromáticas para corregir la baja agudeza visual y prevenir la fotofobia. El nistagmo requiere cirugía y se recomiendan protectores solares para evitar las quemaduras solares.