Objetivos: Nuestro propósito fue revisar los resultados de los embarazos únicos en los que se observó una ausencia de hueso nasal en la ecografía del primer o segundo trimestre y no había aneuploidía.
Métodos: Se identificaron los embarazos únicos de 2005 a 2011 en los que se observó una ausencia de hueso nasal en la ecografía, se excluyó la aneuploidía y se dispuso de los exámenes del recién nacido para su revisión. Se revisaron los informes ecográficos para detectar anomalías, crecimiento y volumen de líquido amniótico. Se revisaron los registros de los recién nacidos en cuanto a exámenes físicos, complicaciones y pruebas radiológicas o genéticas.
Resultados: Se identificaron 142 fetos con apariencia ecográfica de ausencia de hueso nasal. Se excluyeron 52 casos con aneuploidía y 33 en los que no se disponía de información sobre el examen del recién nacido. Cincuenta y siete casos cumplían los criterios de inclusión. En el caso de 3 fetos euploides con ausencia de hueso nasal en la ecografía, la presencia de anomalías adicionales en la ecografía del segundo trimestre señaló finalmente un resultado adverso: la presencia de múltiples anomalías congénitas, un síndrome de microdeleción y un diagnóstico genético específico.
Conclusiones: Todos los casos con resultados adversos tenían hallazgos ecográficos prenatales adicionales. Para el resto, los hallazgos normales del examen del recién nacido proporcionan cierta tranquilidad, especialmente en el contexto de los hallazgos ecográficos del segundo trimestre, que por lo demás son normales. Podría considerarse un microarray como prueba de síndromes de microdeleción y duplicación en esta situación.