Objetivo: Investigar las características clínicas de los cariotipos cromosómicos anormales en embarazos gemelares complicados con malformaciones fetales.
Métodos: Un total de 181 embarazos gemelares (362 fetos) en los que uno o dos fetos presentaban anomalías diagnosticadas por ecografía fueron remitidos al Primer Hospital Afiliado de la Universidad Sun Yat-Sen desde enero de 2000 hasta septiembre de 2010. Se dividieron en diferentes grupos según (1) la edad materna: los casos con edad materna ≥ 35 años se dividieron en el grupo de embarazos avanzados (105 fetos), y los de edad materna < 35 años se dividieron en el grupo de embarazos jóvenes (203 fetos); (2) el método de concepción: los concebidos por tecnología de reproducción asistida se dividieron en el grupo de reproducción asistida (81 fetos), y los embarazos de concepción natural se dividieron en el grupo de concepción natural (227 fetos); (3) la corionicidad: los embarazos gemelares monocoriónicos (MCT) se dividieron en el grupo MCT (123 fetos), y los embarazos gemelares dicoriónicos (DCT) se dividieron en el grupo DCT (185 fetos); (4) anomalías estructurales: 205 fetos con anomalías estructurales se dividieron en el grupo de fetos anormales, y 103 fetos sin anomalías estructurales se dividieron en el grupo de fetos normales. Todos los fetos fueron examinados mediante ecografía y se examinaron los cromosomas en 308 fetos.
Resultados: (1) El cariotipo de los fetos: entre 181 embarazos gemelares, 23 casos presentaban anomalías cromosómicas en 1 o 2 fetos (12,7%, 23/181), y se examinaron los cromosomas en ambos fetos en 20 de 23 casos. Veintiséis de 308 fetos presentaban cromosomas anormales (8,4%, 26/308), y el aneuploide era el tipo más común de cariotipos anormales (53,8%, 14/26). Veintiuno de 205 fetos con malformaciones presentaban cariotipos anormales (10,2%, 21/205). (2) Siete de 123 fetos del grupo MCT presentaban cariotipos anormales (5,7%, 7/123), y 19 de 185 fetos del grupo DCT presentaban cariotipos anormales (10,3%, 19/185). No hubo diferencias estadísticas en la incidencia de cromosomas anormales entre los dos grupos. Hubo 14 fetos con aneuploides en el grupo DCT (7,6%, 14/185); pero no hubo ningún feto con aneuploides en el grupo MCT. Hubo diferencias estadísticas entre estos dos grupos. En dos casos del grupo DCT, sólo se realizó un examen cromosómico a un feto con malformación porque otro feto había fallecido, y los cariotipos eran trisomía 21 y trisomía 18 respectivamente. Los dos fetos de los 17 casos restantes se sometieron a un examen cromosómico, y los cromosomas de ambos fetos en cada embarazo eran diferentes. Quince de los 19 fetos con cromosomas anormales en el grupo DCT presentaban anomalías estructurales, y 7 fetos de 4 embarazos gemelares en el grupo MCT presentaban anomalías cromosómicas. (3) La comparación de la incidencia de cariotipos anormales entre el grupo de embarazos avanzados y el grupo de embarazos jóvenes: la incidencia de cariotipos anormales en el grupo de embarazos avanzados fue del 7,6% (8/105), y del 8,9% (18/203) en el grupo de embarazos jóvenes. No hubo diferencias estadísticas entre los dos grupos (P > 0,05). Seis de 105 fetos del grupo de embarazo avanzado eran aneuploides (5,7%, 6/105), y 8 de 203 fetos del grupo de embarazo joven eran aneuploides (3,9%, 8/203). La incidencia de aneuploides en el grupo de embarazo avanzado fue significativamente mayor que en el grupo de embarazo joven (P < 0,05).(4) La comparación de la incidencia de cariotipos anormales entre el grupo de reproducción asistida y el grupo de concepción natural: 11 de 81 fetos tenían cariotipos anormales en el grupo de reproducción asistida (13,6%, 11/81), y 15 de 227 fetos tenían cariotipos anormales en el grupo de reproducción asistida (6,6%, 15/227). Hubo diferencias estadísticas entre los dos grupos (P < 0,05). Hubo 7 fetos con aneuploides en el grupo de reproducción asistida (8,6%, 7/81) y 7 fetos con aneuploides en el grupo de concepción natural (3,1%, 7/227), que no mostraron diferencia estadística (P > 0,05). (5) La comparación de la incidencia de cariotipos anormales entre el grupo de fetos anormales y el grupo de fetos normales: 21 de 205 fetos del grupo de fetos anormales tenían cariotipos anormales (10,2%, 21/205), y 5 de 103 fetos del grupo de fetos normales tenían cariotipos anormales (4,9%, 5/103). No hubo diferencias estadísticas (P > 0,05). 13 fetos del grupo de fetos anormales eran aneuploides (6,3%, 13/205), y sólo un feto del grupo de fetos normales era aneuploide (1,0%, 1/103). Hubo diferencias estadísticas entre los dos grupos (P < 0,05).
Conclusiones: El aneuploide es el cariotipo anormal más común en el embarazo gemelar complicado con anomalías fetales, especialmente la trisomía 21. El aneuploide se presenta principalmente en un solo feto del TCM, y la discordancia cromosómica suele encontrarse en el TCM. Mientras que en el TCM, los fetos gemelos con el mismo cariotipo anormal pueden tener fenotipos diferentes. Los resultados sugieren que es necesario analizar ambos cariotipos de los gemelos, incluso si sólo un feto se complica con anomalías estructurales.