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Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa

Posted on julio 28, 2021 by admin

Los niños con este trastorno parecen normales al nacer pero suelen desarrollar signos y síntomas durante el primer año de vida o en la primera infancia. Los rasgos característicos de esta afección, que pueden ser desde leves hasta potencialmente mortales, incluyen dificultades de alimentación, episodios recurrentes de vómitos y diarrea, cansancio excesivo (letargo) y tono muscular débil (hipotonía). Si no se trata, este trastorno puede provocar un retraso en el desarrollo, convulsiones y coma. La detección precoz y el tratamiento de por vida (siguiendo una dieta baja en proteínas y utilizando los suplementos adecuados) pueden prevenir muchas de estas complicaciones. En algunos casos, las personas con mutaciones genéticas que causan la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa nunca experimentan ningún signo o síntoma del trastorno.

Los rasgos característicos de esta enfermedad son similares a los del síndrome de Reye, un trastorno grave que se desarrolla en los niños mientras parecen estar recuperándose de infecciones víricas como la varicela o la gripe. La mayoría de los casos de síndrome de Reye están asociados al uso de aspirina durante estas infecciones víricas.

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