¿Qué es la AATD?
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AATD) es la falta de una proteína fabricada por el hígado que se libera en el torrente sanguíneo.
La AATD es una enfermedad genética que puede afectar al hígado o al pulmón. La proteína alfa-1 está diseñada para proteger los tejidos del organismo del ataque de sus propias enzimas. Los niños con AATD no producen suficiente proteína alfa-1 o la proteína producida es anormal y, por lo tanto, no se libera en el torrente sanguíneo como debería. La lesión hepática en la AATD está causada por la acumulación de la proteína anormal producida dentro de las células hepáticas.
¿Cuáles son los síntomas de la AATD?
Los síntomas de la enfermedad hepática por AATD en niños pueden incluir:
- Ictericia al nacer que no desaparece
- orina oscura y heces pálidas
- niveles elevados de enzimas hepáticas
- picazón grave
- bazo agrandado
- sangrado o hematomas fáciles
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Cómo atendemos la AATD
El Centro de Enfermedades Hepáticas de la Infancia del Boston Children’s Hospital ofrece una atención integral a los niños, adolescentes y adultos jóvenes con una amplia variedad de trastornos hepáticos. Si su hijo ha sido diagnosticado de AATD, podemos ayudarle. Los niños con enfermedades hepáticas son remitidos a este programa desde todos los Estados Unidos y desde todo el mundo. Este programa es multidisciplinar e incluye hepatología, cirugía, radiología intervencionista, endoscopia GI intervencionista y patología.