Teratología
La teratología se ocupa de todas las características de la generación y desarrollo anormal del embrión (embriogénesis) y sus productos finales. La incidencia del desarrollo defectuoso es elevada. Uno de cada 14 bebés que sobreviven al periodo neonatal presenta una anomalía de algún tipo y grado, y la mitad de estos bebés tienen más de una malformación. Los defectos internos y ocultos son más numerosos que los externos, y algunos no se manifiestan hasta la infancia. Uno de cada 40 bebés nace con un defecto estructural que necesita tratamiento. Algunos tipos de anomalías son más frecuentes en los varones (por ejemplo, la estenosis pilórica, el estrechamiento de la abertura entre el estómago y el intestino), mientras que otros tipos predominan en las mujeres (por ejemplo, la cadera dislocada). Además de los trastornos congénitos evidentes, existen aberraciones a nivel molecular conocidas como errores innatos del metabolismo. En ellos, una deficiencia enzimática bloquea el curso del metabolismo intermedio y da lugar a un funcionamiento químico anormal. Estos errores afectan a las proteínas, los hidratos de carbono, los lípidos y los pigmentos. Los productos anormales pueden almacenarse o excretarse.
Entre las causas de las anomalías son importantes los factores hereditarios. Entre ellos se encuentran las mutaciones genéticas, que pueden ser dominantes mendelianas (por ejemplo, los dedos fusionados deben heredarse de un solo progenitor para que aparezcan en la descendencia), recesivas (por ejemplo, el albinismo no se manifiesta a menos que su gen se herede de ambos progenitores) o ligadas al sexo (por ejemplo, la hemofilia). Además de los defectos heredables, cuyas posibilidades de recurrencia pueden estimarse, hay muchos resultados genéticos que se deben al azar, no se transmiten y no se dan en otra descendencia. En los cromosomas somáticos (no sexuales) (por ejemplo, el síndrome de Down) y en los cromosomas sexuales (por ejemplo, el síndrome de Klinefelter) se produce una distribución desigual de los cromosomas durante la meiosis, que da lugar a surtidos anormales.
Los factores ambientales, tanto externos como internos, también son importantes. Entre los agentes físicos, las presiones mecánicas o los golpes ya no se consideran significativos, debido a la protección que proporcionan el útero y la bolsa amniótica llena de líquido. En cambio, la irradiación es un agente físico totalmente eficaz, como han demostrado ampliamente los experimentos. Varios agentes químicos, el alcohol, las drogas de abuso e incluso algunos medicamentos recetados son altamente teratogénicos (producen defectos físicos dentro del útero). Algunos ejemplos de teratógenos son fármacos como la talidomida y la fenitoína, la hormona sintética dietilbestrol y la infección por varicela. Las deficiencias de algunas hormonas fetales están asociadas causalmente con defectos corporales (por ejemplo, la hormona masculina y el falso hermafroditismo, una condición en la que las gónadas son de un sexo pero algunas apariencias sugieren el otro). Del mismo modo, el exceso hormonal puede causar anomalías (por ejemplo, la hormona promotora del crecimiento y el gigantismo).
Parece que hay varias formas en las que los agentes teratogénicos pueden afectar a las células embrionarias susceptibles. Estos agentes son más perjudiciales para el embrión en desarrollo cuando la exposición se produce en el primer trimestre; los efectos nocivos pueden empezar a manifestarse tan pronto como 10 o 14 días después de la concepción. El resultado de la exposición a teratógenos va desde la restricción del crecimiento prenatal, las anomalías funcionales del sistema nervioso central y las anomalías estructurales del feto hasta el aborto o la muerte fetal en casos graves.
Leslie B. Arey Damir Sapunar