Abstract
Antecedentes: La miopatía miofibrilar (MFM) se caracteriza por lesiones no hialinas (focos de destrucción miofibrilar) y lesiones hialinas (inclusiones citoplasmáticas compuestas por residuos miofibrilares compactados) en la microscopía óptica y electrónica. La inmunocitoquímica demuestra la expresión anormal de la desmina y otras numerosas proteínas. Las características clínicas, de laboratorio e histológicas de la MFM son heterogéneas, lo que dificulta el diagnóstico.
Resultados: Diagnosticamos ocho pacientes con MFM en los últimos 3 años. La MFM se heredó con un patrón autosómico dominante en un paciente, se desarrolló esporádicamente en cinco pacientes y fue inducida por una quimioterapia experimental, Elinafide (Knoll, Parsippany, NJ), en dos pacientes. La edad de inicio oscilaba entre los 14 y los 64 años. El patrón de debilidad era variable, pero afectaba a los músculos proximales y distales. Cinco pacientes tenían evidencia de una cardiomiopatía. La electromiografía demostró inestabilidad de la membrana muscular y potenciales de unidad motora pequeños y polifásicos. Los niveles de creatina quinasa en suero eran normales o moderadamente elevados (<10× normal). La microscopía óptica y electrónica demostró el patrón característico de lesiones no hialinas y hialinas y las anomalías asociadas en la inmunocitoquímica.
Conclusiones: Los pacientes demuestran un amplio espectro de anormalidades clínicas, de laboratorio e histológicas. La MFM inducida por quimioterapia presenta anomalías en la inmunocitoquímica similares a las de los casos hereditarios y esporádicos. La patogénesis de la MFM es probablemente heterogénea. Sin embargo, la MFM se distingue porque puede afectar preferentemente a los músculos distales y tiene una asociación frecuente con la cardiomiopatía. La miocardiopatía puede ser susceptible de tratamiento con la inserción de un marcapasos o un trasplante cardíaco.