Fiabilidad de las pruebas genéticas

10.29 Algunas pruebas genéticas no son totalmente fiables por una serie de razones, tanto técnicas como no técnicas. La estigmatización y la discriminación que pueden derivarse de las pruebas genéticas son preocupaciones centrales para esta Investigación, y estas preocupaciones se agudizan cuando una prueba no es fiable. Las cuestiones relacionadas con la fiabilidad de la información genética, incluida la interpretación de los resultados de las pruebas, se examinan en los capítulos 3, 11 y 23. La fiabilidad científica de las pruebas genéticas -la fiabilidad científica o técnica de la prueba- se analiza a continuación.

Fiabilidad científica

10.30 La fiabilidad científica de una prueba genética puede verse afectada por una serie de factores, como la contaminación de la muestra, los procedimientos incorrectos de las pruebas de laboratorio, el etiquetado incorrecto y los errores de transcripción. Aunque en los últimos años se ha prestado una atención considerable al desarrollo de políticas en relación con el uso ético y legal de la información genética, se ha debatido menos sobre el impacto de la información errónea.

10.31 Todo procedimiento de prueba de laboratorio, por muy establecido que esté, implica la posibilidad de error. Esto es igualmente cierto en el caso de las pruebas genéticas. Por ejemplo, el método de amplificación del ADN por PCR permite replicar cantidades mínimas de ADN de forma que se facilitan las pruebas. Sin embargo, existe el peligro de que la muestra se contamine con material genético extraño, como el procedente de productos amplificados anteriormente o del operador, generando así copias de ADN irrelevantes. También hay errores ocasionales con la fidelidad de la secuencia de los productos amplificados, lo que da lugar a errores de lectura.

10.32 La fiabilidad científica de una prueba genética se mide por la «sensibilidad» y la «especificidad» de la prueba. Son términos técnicos pero, en esencia, se refieren respectivamente a la probabilidad estadística de que un «verdadero positivo» dé un resultado positivo en la prueba y de que un «verdadero negativo» dé un resultado negativo. Los médicos y los pacientes desean una precisión del 100%. Sin embargo, en la actualidad, pocas pruebas de laboratorio tienen una sensibilidad y una especificidad superiores al 98%.

10,33 Además, cada resultado de la prueba requiere una interpretación individual, lo que supone una oportunidad más de introducir errores. Dado que las pruebas genéticas se consideran «científicas», muchas personas no expertas pueden depositar una confianza excesiva en su importancia y valor predictivo. Como resultado, un pequeño número de personas que se someten a pruebas genéticas recibirán información inexacta sobre su estado genético. Tanto si se trata del trauma de un falso positivo como de la falsa seguridad de un falso negativo, cualquiera de los dos tipos de error puede tener implicaciones cruciales para el individuo, que podría planificar su vida basándose en el resultado de la prueba. Además, dado que los miembros de una familia comparten genes y ADN, cualquier error en una prueba genética puede tener implicaciones a largo plazo tanto para la persona analizada como para su familia. Las pruebas predictivas son especialmente vulnerables a esta dificultad debido a la probabilidad de un largo retraso antes de que se reconozca el error.

Fraude

10.34 Otro problema con la fiabilidad de los procedimientos de pruebas genéticas es la posibilidad de fraude. La investigación ha recibido una serie de comunicaciones que sugieren que los protocolos de los laboratorios no protegen suficientemente contra la interferencia intencionada en las muestras de laboratorio analizadas. Por ejemplo, un abogado describió la alegación de un cliente de que una parte contraria en un procedimiento de derecho de familia había sobornado a un laboratorio o falsificado de otro modo los resultados de las pruebas de filiación.

10.35 Como se ha comentado en el capítulo 11, la fiabilidad científica de las pruebas genéticas está regulada por las normas de acreditación, que son administradas por la NATA y otros organismos. Sin embargo, la acreditación de un laboratorio de acuerdo con las mejores normas técnicas y científicas no es garantía contra el engaño intencionado de sus empleados. Aunque se han puesto en conocimiento de la investigación ejemplos concretos de posibles fraudes en los laboratorios, la investigación no tiene constancia de la incidencia de pruebas fraudulentas en Australia. Sin embargo, la posibilidad de fraude identificada en la presentación anterior indica que este asunto es una preocupación continua.