Deficiencia de GABA-transaminasa
Se han identificado al menos 10 mutaciones en el gen ABAT en personas con deficiencia de GABA-transaminasa, que es una enfermedad cerebral (encefalopatía) que comienza en la infancia. Los bebés con este trastorno presentan convulsiones recurrentes (epilepsia), problemas de movimiento y un profundo retraso en el desarrollo. Pueden crecer más rápido de lo habitual (crecimiento lineal acelerado), aunque tienen problemas de alimentación y pueden no ganar peso tan rápido como se espera (retraso en el desarrollo). Los individuos con este trastorno no suelen sobrevivir más allá de los dos primeros años de vida, pero algunos viven más tiempo hasta la infancia.
Las mutaciones del gen ABAT que causan la deficiencia de GABA-transaminasa conducen a una escasez (deficiencia) de la enzima GABA-transaminasa funcional. Como resultado, el GABA no se descompone adecuadamente, por lo que este neurotransmisor y otra molécula llamada beta-alanina se acumulan de forma anormal en las células del cerebro. Esta acumulación altera el equilibrio de los neurotransmisores en el cerebro, provocando los problemas neurológicos característicos de la deficiencia de GABA-transaminasa. El exceso de GABA también provoca la liberación anormal de una proteína necesaria para el crecimiento de los huesos y los tejidos del cuerpo (la hormona del crecimiento), lo que da lugar al crecimiento lineal acelerado que a veces se produce en este trastorno.
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