Disfunción del surfactante
Se han identificado más de 100 mutaciones del gen ABCA3 que causan disfunción del surfactante. La disfunción del surfactante debida a mutaciones en este gen (a menudo denominada deficiencia de ABCA3) puede causar problemas respiratorios graves, a menudo mortales, en los recién nacidos o la aparición gradual de problemas respiratorios más leves en niños o adultos.
Algunas mutaciones en el gen ABCA3 conducen a la producción de una proteína que no se inserta en la membrana del cuerpo laminar. Otras mutaciones conducen a la producción de una proteína anormal que se encuentra en la membrana del cuerpo lamelar pero tiene poca o ninguna función. Sin la función de la proteína ABCA3, el transporte de fosfolípidos tensioactivos disminuye. Además, la formación del cuerpo lamelar se ve afectada, lo que provoca un procesamiento anormal de las proteínas del surfactante. Las mutaciones del gen ABCA3 dan lugar a una composición y función anormales del surfactante. La pérdida de surfactante funcional aumenta la tensión superficial en los alvéolos, lo que provoca dificultad para respirar y colapso de los pulmones. Se ha sugerido que las mutaciones que eliminan la función de la proteína ABCA3 causan formas graves de disfunción del surfactante, y que las mutaciones que dejan alguna actividad residual de ABCA3 causan formas más leves de la enfermedad.
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