Adrenoleucodistrofia ligada al X
Se han encontrado más de 650 mutaciones en el gen ABCD1 que causan adrenoleucodistrofia ligada al X. Esta enfermedad se caracteriza por diversos grados de problemas cognitivos y de movimiento, así como por desequilibrios hormonales. Las mutaciones que causan la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X impiden la producción de ALDP en aproximadamente el 75% de las personas con este trastorno. Otras personas con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X pueden producir ALDP, pero la proteína no es capaz de realizar su función normal. Con un ALDP poco o nada funcional, los AGCML no se descomponen y se acumulan en el organismo. La acumulación de estas grasas puede ser tóxica para las glándulas suprarrenales (pequeñas glándulas situadas en la parte superior de cada riñón) y para la capa grasa de aislamiento (mielina) que rodea muchos nervios del cuerpo. Las investigaciones sugieren que la acumulación de AGCML desencadena una respuesta inflamatoria en el cerebro, que podría conducir a la ruptura de la mielina. La destrucción de estos tejidos provoca los signos y síntomas de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.
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