Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Se han encontrado más de 80 mutaciones en el gen ACADM que causan la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD). Muchas de estas mutaciones cambian bloques de construcción de proteínas individuales (aminoácidos) en la enzima MCAD. El cambio más común sustituye el aminoácido lisina por el aminoácido glutámico en la posición 304 de la enzima (escrito como Lys304Glu o K304E). Esta mutación y otras sustituciones de aminoácidos alteran la estructura de la enzima, reduciendo gravemente o eliminando su actividad. Otros tipos de mutaciones dan lugar a una enzima anormalmente pequeña e inestable que no puede funcionar.
Con una escasez (deficiencia) de la enzima MCAD funcional, los ácidos grasos de cadena media no se metabolizan correctamente. Como resultado, estas grasas no se convierten en energía, lo que puede dar lugar a algunas características de este trastorno, como la falta de energía (letargo) y el bajo nivel de azúcar en sangre (hipoglucemia). Los ácidos grasos de cadena media o los ácidos grasos parcialmente metabolizados pueden acumularse en los tejidos y dañar el hígado y el cerebro. Esta acumulación anormal provoca los demás signos y síntomas de la deficiencia de MCAD.
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