El gen ACAT1 proporciona instrucciones para fabricar una enzima que se encuentra en los centros de producción de energía dentro de las células (mitocondrias). Esta enzima desempeña un papel esencial en la descomposición de las proteínas y las grasas de la dieta. En concreto, ayuda a procesar la isoleucina, un aminoácido que forma parte de muchas proteínas. Esta enzima también participa en el procesamiento de las cetonas, que son moléculas que se producen cuando las grasas se descomponen en el cuerpo.
Durante la descomposición de las proteínas, la enzima ACAT1 es responsable de un paso en el procesamiento de la isoleucina. Convierte una molécula llamada 2-metil-acetoacetil-CoA en dos moléculas más pequeñas, propionil-CoA y acetil-CoA, que pueden utilizarse para producir energía.
La enzima ACAT1 lleva a cabo el último paso de la descomposición de las cetonas (cetólisis) durante el procesamiento de las grasas. La enzima convierte una molécula llamada acetoacetil-CoA en dos moléculas de acetil-CoA, que pueden utilizarse para producir energía. En el hígado, la enzima también lleva a cabo esta reacción química a la inversa, que es un paso en la construcción de nuevas cetonas (cetogénesis).