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BRCA1 es un gen dentro de una clase de genes que se conocen como supresores tumorales. Las mutaciones del gen BRCA1 se han relacionado con los cánceres de mama y ovario hereditarios. La muestra es sangre. Esta prueba se realiza para determinar qué mutaciones, si las hay, han afectado al gen BRCA1.
Los códigos se seleccionan en función del tipo de mutación para el que se realiza la prueba.
Los genes BRCA1 &BRCA2 pueden ayudar a reparar el ADN (ácido desoxirribonucleico) dañado. La mayoría de los cánceres se producen debido a la mutación de los genes. Aquí también, el riesgo de cáncer de mama y de ovario aumenta con las mutaciones genéticas.
Según el estudio de investigación, aproximadamente el 72 por ciento de las mujeres que heredan una mutación BRCA1 y aproximadamente el 69 por ciento de las mujeres que heredan una mutación BRCA2 desarrollarán cáncer de mama a la edad de 80 años.
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Códigos CPT eliminados y nuevos para BRCA1, BRCA2 a partir de 2019
81211 (eliminado) Análisis del gen BRCA1, BRCA2 (cáncer de mama 1 y 2) (por ejemplo, cáncer de mama y ovario hereditario); análisis de la secuencia completa y variantes comunes de duplicación/deleción en BRCA1 (es decir, exón 13 del 3.835kb, exón 13 dup 6kb, exón 14-20 del 26kb, exón 22 del 510bp, exón 8-9 del 7.1kb)
El código CPT 81211 se suprime en 2019, los codificadores médicos deben utilizar ahora los nuevos códigos CPT 81162, 81163 & 81164, en lugar del 81211 en 2019. Además, hay nuevos códigos CPT 81165, 81166 & 81167 este año para BRCA1 & BRCA2.
81162 (nuevo) Análisis del gen BRCA1 (BRCA1, asociado a la reparación del ADN), BRCA2 (BRCA2, asociado a la reparación del ADN) (por ejemplo, cáncer de mama y ovario hereditario); análisis de secuencia completa y análisis de duplicación/deleción completa (es decir, detección de grandes reordenamientos del gen)
81163 (nuevo) ; análisis de secuencia completa
81164 (nuevo) ; análisis completo de duplicación/deleción (es decir, detección de grandes reordenamientos génicos)
81165 (nuevo) análisis del gen BRCA1 (BRCA1, asociado a la reparación del ADN) (por ejemplo, cáncer de mama y ovario hereditario); análisis completo de la secuencia
81166 (nuevo) análisis del gen BRCA1 (BRCA1, asociado a la reparación del ADN) (por ejemplo, cáncer de mama y ovario hereditario); análisis completo de duplicación/deleción (es decir, detección de grandes reordenamientos génicos)
81167 (nuevo) análisis del gen BRCA2 (BRCA2, asociado a la reparación del ADN) (por ejemplo, cáncer de mama y ovario hereditario); análisis completo de duplicación/deleción (es decir, detección de grandes reordenamientos génicos)
81212 (revisado) variantes 185delAG, 5385insC, 6174delT
81213 (suprimido) variantes poco comunes de duplicación/deleción (suprimido en 2019)
81214 (suprimido) análisis del gen BRCA1 (cáncer de mama 1) (por ejemplo, cáncer de mama y ovario hereditario); análisis de la secuencia completa y variantes comunes de duplicación/deleción (es decir, exón 13 del 3.835kb, exón 13 dup 6kb, exón 14-20 del 26kb, exón 22 del 510bp, exón 8-9 del 7.1kb) (suprimido en 2019)
81215 (revisado) Análisis del gen BRCA1 (BRCA1, asociado a la reparación del ADN) (por ejemplo, cáncer de mama y ovario hereditario); variante familiar conocida
81216 (revisado) Análisis del gen BRCA2 (BRCA2, asociado a la reparación del ADN) (por ejemplo, cáncer de mama y ovario hereditario); análisis de la secuencia completa
81217 variante familiar conocida
Un resultado positivo de BRCA no significa que la paciente tenga cáncer , sólo que tiene un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.
Los resultados positivos de BRCA1 y/o 2 se asignan con Z15.01 o Z15.02 dependiendo de los antecedentes familiares.
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Hacer y no hacer con los nuevos códigos CPT BRCA1, BRCA2
No reportar el 81163 en conjunto con el 81162, 81164, 81165, 81216, 81432
No informar del 81164 junto con el 81162, 81163, 81166, 81167, 81217
No informar del 81165 junto con el 81162, 81163, 81432
No informar del 81166 junto con el 81162, 81164
No informar del 81216 junto con el 81162
No informar del 81167 junto con el 81162, 81164, 81217
No informar del 81217 junto con el 81162, 81164, 81167
Cómo tomar medidas de precaución frente al cáncer de mama
Someterse a una mamografía de cribado una vez al año seguramente ayudará a detectar cualquier hallazgo anormal en la región mamaria. La detección temprana de los signos y síntomas del cáncer de mama puede ayudar a tratar el cáncer con eficacia.
Incluso la mamografía de diagnóstico puede ayudar a encontrar la naturaleza de la masa o célula anormal presente en el área de la mama. La confirmación final sobre las células cancerosas sólo puede hacerse mediante el examen citológico o patológico de las células anormales.