La malformación anorrectal (MRA), también llamada ano imperforado (im PUR por ut AY nus), es una afección en la que el bebé nace con una anomalía del orificio anal. Este defecto se produce durante el crecimiento del bebé durante el embarazo. La causa es desconocida. Estas anomalías pueden impedir que el bebé tenga movimientos intestinales normales. Ocurre tanto en hombres como en mujeres.
En un bebé con malformación anorrectal se puede observar cualquiera de los siguientes aspectos:
- No hay orificio anal
- El orificio anal puede ser demasiado pequeño
- El orificio anal puede estar en el lugar incorrecto
- El orificio anal puede abrirse en otro órgano del interior del cuerpo – uretra, la vagina o el perineo
Signos y síntomas
Al nacer, su hijo será examinado para comprobar la posición y la presencia de su orificio anal. Si su hijo tiene una ARM, es posible que el orificio anal no se vea fácilmente. Los recién nacidos hacen sus primeras deposiciones a las 48 horas de nacer, por lo que ciertos defectos pueden detectarse rápidamente.
Los síntomas de un niño con malformación anorrectal pueden incluir:
- Inflamación del vientre
- Vómitos
- No hay heces en las primeras 48 horas
- Heces que salen por la vagina o la uretra
Tipos de malformaciones anorrectales
- Fístula perineal – el orificio anal está en el lugar equivocado (Imagen 3). El orificio anal se abre en el perineo. Este es el lugar entre la vagina y el esfínter anal. También puede ser demasiado
pequeño.
- Fístula vestibular – (vess TIB u lar FIS too la) el orificio anal está en el lugar equivocado. El orificio anal está detrás de la abertura de la vagina en el vestíbulo. También puede ser demasiado pequeño.
- Cloaca – (klo AY ka) la parte inferior del intestino (recto), la uretra y la vagina se unen para formar una sola abertura (Imágenes 4).
- Sin fístula – el orificio anal es demasiado estrecho o termina antes de llegar a la piel. El recto no se conecta a la vagina ni a la uretra.
Otros posibles problemas
Si su hijo ha sido diagnosticado con ARM, puede correr el riesgo de sufrir otros posibles problemas. Estos problemas incluyen:
- Problemas de urología – problemas con los riñones y otros órganos que ayudan a orinar (orinar). Estos problemas pueden causar infecciones y daños renales permanentes si no se tratan. El médico puede solicitar pruebas para comprobar estos problemas. Algunos de estos problemas son:
- Tener sólo un riñón
- Hidronefrosis – hinchazón de los riñones causada por una acumulación de orina
- Reflujo vesicoureteral – la orina de la vejiga vuelve a los riñones
- Vejiga neurógena – problemas para controlar la vejiga
- Problemas ginecológicos – Las niñas con malformaciones anorrectales pueden tener cambios en su anatomía femenina. Estos cambios pueden causar problemas si no se tratan. El médico puede solicitar pruebas para comprobar la anatomía de su hija. Algunos cambios que pueden ocurrir incluyen:
- Didelfo uterino – dos úteros con dos cérvices separadas
- Útero bicorne – el útero tiene forma de corazón
- Tabique vaginal – la vagina está dividida en dos secciones
- Problemas de la columna vertebral – problemas con la parte lumbar (inferior) de la columna vertebral que ayuda a la función del intestino y la vejiga. Algunos de estos problemas incluyen:
- Cordón umbilical anclado – las fijaciones de tejido de la médula espinal provocan el estiramiento de los nervios espinales. Este estiramiento puede causar la pérdida de la función nerviosa de los intestinos y la vejiga.
- Filum graso – el tejido que conecta la médula espinal con la columna vertebral está engrosado.
- Mielomeningocele – la médula espinal no se forma correctamente.
- Problemas sacros – problemas con el sacro y el cóccix (la parte más baja) de la columna vertebral que ayuda a la función del intestino y la vejiga. Algunos de estos problemas incluyen:
- Regresión caudal – el extremo de la médula espinal no se desarrolla completamente
- Hemisacro – una parte del sacro no se desarrolla completamente
- Hemivértebras sacras – una parte del sacro no no se desarrolla completamente
- Masa presacra – una masa entre el recto y el sacro
Otras pruebas
El médico puede solicitar pruebas para entender mejor la malformación de su hijo. Estas pruebas también ayudarán al médico a saber si tiene algún otro problema relacionado con el diagnóstico.
- Radiografía: esta prueba muestra el patrón de gases del intestino, las vértebras de la columna y el sacro.
- Ecografía – Esta prueba observa el vientre (abdomen) de su hijo para encontrar problemas en el sistema del tracto urinario y la vagina. También busca si
la columna vertebral se formó de manera correcta.
- Resonancia magnética de la columna vertebral – Se puede hacer si se encuentra un problema en la ecografía de la columna vertebral o si su hijo tiene 6 meses de edad o más cuando necesita que se le evalúe la columna vertebral.
- Ecocardiograma – Esta prueba comprueba si hay algún problema en el corazón de su hijo.
- Laboratorios (panel de función renal, cistatina C): estos laboratorios informan al médico sobre el funcionamiento de los riñones de su hijo.
- Video urodinámica: esta prueba muestra cómo funcionan las vías urinarias de su hijo, incluyendo la vejiga y los riñones.
Tratamiento y cirugía
El tratamiento de las malformaciones anorrectales es la cirugía. La reparación para la ARM se llama anorectoplastia sagital posterior (PSARP). Esta cirugía creará el orificio anal de su hijo o lo colocará en el lugar adecuado para que pueda defecar (Imágenes 6 y 7). El tipo de cirugía y el número de cirugías a las que se somete su hijo dependen del tipo de ARM y de los antecedentes quirúrgicos. Si tu hijo tiene una cloaca o una ARM sin fístula, primero necesitará una colostomía (Imagen 8) y luego una PSARP. Si su hijo nace con una fístula perineal o vestibular, entonces no suele ser necesaria una colostomía.
Cuidados a largo plazo
Los niños que nacen con una malformación anorrectal necesitan cuidados a largo plazo. Normalmente necesitan ayuda para controlar sus movimientos intestinales. Esto puede significar participar en un programa de control intestinal de una semana de duración. También es muy importante vigilar los problemas del sistema urológico y ginecológico.
Malformaciones anorrectales (ARM) o ano imperforado (femenino) (PDF)