- Deficiencia de maltasa ácida (enfermedad de Pompe)
- ¿Qué es la deficiencia de maltasa ácida (también llamada DMAE, enfermedad de Pompe, glucogenosis tipo 2, deficiencia de ácido-alfa glucosidasa, enfermedad de almacenamiento lisosomal)?
- ¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de maltasa ácida?
- ¿Qué causa la deficiencia de maltasa ácida?
- ¿Cuál es la progresión de la deficiencia de maltasa ácida?
- ¿Cuál es el estado de la investigación sobre la deficiencia de maltasa ácida?
Deficiencia de maltasa ácida (enfermedad de Pompe)
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¿Qué es la deficiencia de maltasa ácida (también llamada DMAE, enfermedad de Pompe, glucogenosis tipo 2, deficiencia de ácido-alfa glucosidasa, enfermedad de almacenamiento lisosomal)?
La deficiencia de maltasa ácida es un trastorno metabólico muscular, un grupo de enfermedades que interfiere en el procesamiento de los alimentos (en este caso, los carbohidratos) para la producción de energía.
¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de maltasa ácida?
Esta enfermedad provoca una debilidad lentamente progresiva, especialmente de los músculos respiratorios y de los de las caderas, la parte superior de las piernas, los hombros y los brazos. El agrandamiento de la lengua y el deterioro del hígado se producen en la forma infantil, pero raramente en las formas de mayor edad. La afectación cardíaca puede producirse en las formas infantil o de la niñez, pero es menos frecuente en los adultos.
Las formas de la niñez y de inicio en la edad adulta son más leves que la forma infantil, pero pueden causar debilidad grave e insuficiencia respiratoria y, sin tratamiento, acortar la vida.
Para saber más sobre el efecto de la dieta en esta enfermedad, consulte Qué no comer: Cierto consenso, mucha controversia sobre la dieta en tres enfermedades metabólicas.
¿Qué causa la deficiencia de maltasa ácida?
La deficiencia de maltasa ácida es el resultado de un defecto en el gen de la enzima maltasa ácida (también conocida como alfaglu cosidasa ácida) que impide la descomposición del glucógeno (azúcar almacenado). Véase Causas/ Herencia para más información.
¿Cuál es la progresión de la deficiencia de maltasa ácida?
Esta enfermedad tiene su inicio en cualquier momento desde la infancia hasta la edad adulta. Es lentamente progresiva y menos grave en sus formas de inicio en la infancia y en la edad adulta. Antes del desarrollo del tratamiento (véase más adelante), la forma infantil era a menudo mortal en el primer año de vida.
¿Cuál es el estado de la investigación sobre la deficiencia de maltasa ácida?
Hasta hace poco, no existía ningún tratamiento para esta enfermedad, y el único remedio era la atención médica de apoyo. Luego, en 2006, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. aprobó el uso de Myozyme como tratamiento para la enfermedad de Pompe. El fármaco fue desarrollado por Genzyme Corp. de Cambridge, Massachusetts, con el apoyo de la MDA.
En 2010, Genzyme anunció la disponibilidad de Lumizyme, que es similar a Myozyme, para pacientes con deficiencia de maltasa ácida.
Ambos fármacos sustituyen a la enzima que falta en la enfermedad de Pompe y pueden evitar que las células musculares mueran. Han mejorado significativamente las perspectivas de las personas con deficiencia de maltasa ácida.