La mutación es un cambio en una secuencia genética. Las mutaciones incluyen cambios tan pequeños como la sustitución de un solo bloque de construcción del ADN, o base de nucleótido, por otra base de nucleótido. En cambio, las mutaciones más grandes pueden afectar a muchos genes del acromosoma. Junto con las sustituciones, las mutaciones también pueden ser causadas por inserciones, deleciones o duplicaciones de secuencias de ADN.
Las mutaciones son hereditarias porque se transmiten a la descendencia de un padre portador de una mutación a través de la línea germinal, es decir, a través de un óvulo o espermatozoide portador de la mutación. También hay mutaciones no hereditarias que se producen en las células fuera de la línea germinal, que se denominan mutaciones somáticas. Las mutaciones pueden introducirse debido a errores cometidos durante la replicación del ADN o por la exposición a mutágenos, que son agentes químicos y ambientales que pueden introducir mutaciones en la secuencia del ADN, como la luz ultravioleta. Algunas mutaciones no producen cambios en la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada y pueden describirse como mutaciones silenciosas. Otras mutaciones dan lugar a productos proteicos anormales. Las mutaciones pueden introducir nuevos alelos en una población de organismos y aumentar la variación genética de la población.