Estimado editor,
La transposición penoscrotal (TSP) es una malformación genital externa infrecuente en la que el escroto se sitúa en posición superior y anterior al pene(1). La TSP puede definirse como completa o incompleta en función de los intercambios posicionales entre el pene y el escroto, y ambas formas de TSP suelen estar relacionadas con la hipospadias. La transposición incompleta es la forma común de esta entidad y el pene se sitúa en el centro del escroto, pero en la transposición completa, el escroto cubre casi por completo el pene, que emerge del perineo(2). Ambas afecciones suelen estar relacionadas con una gran variedad de anomalías y patologías que afectan a distintos sistemas orgánicos. En este informe de caso, presentamos una TSP completa en una paciente con anomalías del tracto urinario que incluyen hipospadias, enfermedad renal poliquística y riñón derecho mal posicionado.
Una mujer de 35 años, córnea 2, ingresó en el servicio de urgencias de nuestro instituto con una rotura prematura de membranas cuando estaba embarazada de 36 semanas. La paciente había tenido un parto por cesárea previo. La ecografía reveló un oligohidramnios grave. No se informó de antecedentes de anomalías genéticas, uso de drogas ilícitas, consumo de cigarrillos o de alcohol. Durante su embarazo, se realizaron evaluaciones perinatales con ecografía a las 26+6 semanas de gestación, que demostraron una arteria umbilical única, riñón pélvico bilateral, megacistitis y curvatura del pene que se extendía hasta el esfínter anal. Lamentablemente, no pudimos obtener imágenes ecográficas prenatales ni un informe de análisis genético debido a la naturaleza del ingreso hospitalario de urgencia de la paciente. A partir de estas evaluaciones perinatales se realizó un diagnóstico prenatal definitivo de PST e hipospadias grave.
La paciente fue sometida a una cesárea y dio a luz a un varón de 3070 gramos con una puntuación de Apgar de 8/9. El examen físico reveló un PST e hipospadias grave (Figura 1). Los exámenes de laboratorio fueron todos normales. La ecografía reveló un riñón derecho mal posicionado (en posición baja) con múltiples quistes anecoicos de diferentes tamaños. El recién nacido fue trasladado a la unidad de cuidados intensivos neonatales para su posterior tratamiento.
La TSP es una situación clínica muy rara en la que el escroto se sitúa anterior y superior al pene y un grado severo de TSP, como en nuestro caso, con hipospadias y escroto normal se han descrito con poca frecuencia en la literatura médica(1,3,4). Durante la maduración humana normal, las hinchazones escrotales se desplazan inferomedialmente durante la 9ª-11ª semana, y se fusionan en la línea media caudal al pene en la 12ª semana de gestación(4). La causa principal de este raro trastorno clínico es un defecto de fusión o retraso de los pliegues uretrales. Embriológicamente, se considera que el TSP es el resultado de un desarrollo anormal del tubérculo genital en torno a la 6ª-7ª semana de gestación(1).
El diagnóstico diferencial del TSP debe incluir el pseudohermafroditismo, el micropene, la amputación del pene en el periodo intrauterino, la hipospadias penoscópica y la agenesia del pene que acompaña a una marca cutánea en la línea media anterior a la región anal(5). Además, debe realizarse una exploración física completa para detectar anomalías del sistema cardiovascular, el sistema nervioso central y periférico, el aparato digestivo, el tracto urinario y el aparato genital, ya que el TSP puede presentarse con una amplia gama de manifestaciones clínicas que causan una importante morbilidad y mortalidad(6). La cirugía es el estándar de oro del tratamiento de la TSP, que suele preferirse realizar entre los 12 y los 18 meses. Aunque en la literatura rara vez se informa de una TSP completa, se necesita una considerable habilidad quirúrgica para reconstruir la anatomía del pene.