Discusión
La acalvaria es una malformación congénita extremadamente rara en la edad pediátrica. Se caracteriza por la ausencia de huesos de la bóveda craneal, duramadre y músculos asociados. Aunque el sistema nervioso central y el contenido craneal no suelen estar afectados, en pocos casos se ha informado de un defecto neuropatológico de cierta magnitud. Del mismo modo, se ha descrito la acalvaria en asociación con otras anomalías como holoprosencefalia, micropoligiria, hendiduras faciales, anomalías cardíacas, pie equinovaro, etc., lo que subraya la necesidad de una evaluación clínica exhaustiva para evaluar el pronóstico y el resultado final en estos raros casos.
La etiopatogenia de la acalvaria sigue siendo desconocida. Se considera un trastorno heterogéneo sin ninguna predilección genética ni correlación con la ingesta de ácido fólico. Una revisión de la literatura sugiere que diferentes investigadores han explicado la base embriológica de esta rara malformación mediante la teoría del defecto posneuronal. Normalmente, alrededor de la 4ª semana de gestación y tras el cierre del poro neural anterior, se produce la migración del tejido mesenquimal bajo el ectodermo que forma la piel y el cuero cabelludo, pero el tejido mesenquimal se convierte en los huesos del cráneo y los músculos asociados. Así pues, la migración defectuosa del tejido mesenquimal en presencia del desarrollo normal del ectodermo da lugar a la ausencia de huesos planos del cráneo y de los músculos asociados. Aunque no está ampliamente aceptado, algunos investigadores consideran que la acalvaria forma parte del espectro de la anencefalia, mientras que otros explican su patogénesis sobre la base de un fallo en el cierre primario del tubo neural.
La presentación clínica, tal y como se experimenta en los casos actuales y comunicados, se anuncia por la presencia de un cráneo blando y cubierto de piel laxa debido a la ausencia de huesos planos de la bóveda craneal y de los músculos asociados. Los huesos faciales y el contenido craneal suelen ser normales, aunque también se ha informado de alguna anomalía neuropatológica. Dado que la acalvaria sigue siendo una malformación congénita mortal, el conocimiento de sus características radiológicas exige un énfasis especial, ya que un diagnóstico prenatal oportuno seguido de una intervención adecuada podría evitar la morbilidad, la mortalidad y el trauma psicológico indebidos resultantes a término. Aunque diferentes anomalías craneofaciales, como la anencefalia, la hidrocefalia, la osteogénesis imperfecta, la hipofosfatasia, etc., siguen siendo un importante diagnóstico diferencial radiológico, pero, según la experiencia de diferentes investigadores, un examen ecográfico transvaginal vigilante alrededor de las 12 semanas de gestación puede diagnosticar con precisión la acalvaria en la mayoría de los casos. La presencia de hemisferios cerebrales normales sigue siendo la principal característica ecográfica que diferencia la acalvaria de la anencefalia, que sigue siendo el diagnóstico diferencial prenatal más común. Entre las pruebas de laboratorio, el nivel de alfa-fetoproteína suele estar elevado, mientras que los niveles de estradiol no conjugado suelen ser indetectables.
El tratamiento inicial de la acalvaria es principalmente conservador y está orientado a los cuidados de apoyo y al manejo de cualquier anomalía asociada si está presente. Al tratarse de una anomalía poco frecuente, con sólo dos casos vivos registrados, el tratamiento quirúrgico para corregir el defecto craneal no se ha discutido en la literatura hasta la fecha. La presencia de crecimiento óseo espontáneo, como se observa en algunos casos de defecto craneal, como la aplasia cutis, pone de manifiesto la importancia del tratamiento conservador inicial y de los cuidados de apoyo en los pacientes con acalvaria. Posteriormente, pueden someterse a la reconstrucción del cráneo mediante injertos óseos y craneoplastia en la edad escolar.
Dado que el único caso vivo de esta anomalía mortal con seguimiento a largo plazo presenta un grave retraso mental y una discapacidad que requiere atención médica y social especializada, concluimos que el diagnóstico prenatal de esta anomalía mortal mediante una evaluación radiológica vigilante es extremadamente importante para poder prevenir la morbilidad, la mortalidad y el trauma psicológico asociado resultante en el momento del nacimiento y en el tratamiento posterior.