¿Qué es el síndrome de Aagenaes?

El síndrome de Aagenaes es un trastorno poco frecuente caracterizado por la alteración del flujo biliar del hígado que da lugar a colestasis.

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El bloqueo de la secreción biliar (colestasis hepática) provoca hinchazón y retención de líquidos (linfedema) en las extremidades inferiores. La colestasis neonatal en pacientes con síndrome de Aagenaes suele disminuir durante la primera infancia, pero sigue siendo de naturaleza intermitente.

A pesar de ello, el síndrome de Aagenaes suele evolucionar gradualmente hacia la cirrosis hepática y la hepatitis de células gigantes, acompañada de la cicatrización de los tejidos del tracto portal.

El trastorno también se conoce como síndrome de colestasis linfedematosa (LSC1) o síndrome de colestasis-linfedema (CLS).

Síntomas y diagnóstico del síndrome de Aagenaes

Según la base de datos Human Phenotype Ontology (HPO), los síntomas más frecuentes del síndrome de Aagenaes son dolor abdominal, piernas hinchadas, enfermedad hepática obstructiva, anomalía de la homeostasis de la orina, heces de color arcilla (acólicas) y fatiga. Otros síntomas son el agrandamiento del hígado, la cicatrización hepática, el metabolismo anormal de los lípidos y las anomalías del tracto biliar.

Desgraciadamente, en la actualidad no existen pruebas de diagnóstico validadas para esta enfermedad. El síndrome de Aagenaes se diagnostica mediante la evaluación de los síntomas y las comorbilidades, como el linfedema.

Pronóstico del síndrome de Aagenaes

El trastorno es idiopático y de naturaleza familiar. La causa genética exacta sigue sin ser concluyente. Sin embargo, se considera que se hereda de forma recesiva. El gen se localiza en el cromosoma 15q.

La afección se observa principalmente en bebés de origen noruego, observándose más del 50% de los casos en el sur de Noruega. Sin embargo, también es frecuente en individuos de otras regiones europeas y de Estados Unidos.

Investigación sobre el síndrome de Aagenaes

En un análisis de cribado del genoma completo realizado por Bull et al. (2000), se identificaron las regiones consideradas similares en los pacientes con síndrome de Aagenaes. Las regiones más prometedoras se mapearon además en conjuntos más amplios de individuos noruegos, se evaluaron muestras de ADN de 8 pacientes y de sus 7 parientes no sintomáticos del mismo linaje ancestral.

Los resultados revelaron una amplia similitud en los alelos y el genotipo haploide de los pacientes sobre una región del cromosoma 15q entre los marcadores D15S979 y D15S652, característica que estaba ausente en los parientes no afectados.

Este hallazgo sugirió que todos los pacientes noruegos con síndrome de Aagenaes podrían ser homocigotos con una mutación genética similar heredada en forma latente a través de un ancestro común.

Manejo del síndrome de Aagenaes

No existen opciones terapéuticas establecidas para curar este trastorno. Los tratamientos se dirigen principalmente a síntomas específicos, especialmente en relación con el linfedema.

Vivir con una enfermedad genética o rara puede afectar significativamente a la vida diaria de los pacientes y sus familias. Dado que existe un enorme margen para seguir investigando con el fin de encontrar una cura definitiva para esta dolencia, la atención comunitaria y los grupos de apoyo tienen una importancia fundamental.

Los grupos de apoyo y defensa pueden ayudar a los pacientes a ponerse en contacto con otras personas con una enfermedad similar. Estos grupos proporcionan información centrada en el paciente y son el motor de la investigación para mejorar los tratamientos y las posibles curas. Los asesores de estos grupos ayudan a dirigir a los pacientes y a sus familiares hacia la investigación, los recursos y los servicios relacionados con este trastorno.

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