Autosomas: cromosomas no sexuales. (Batiza, 43) Iguales en ambos sexos. Cromosomas emparejados. (Brooker, 337) En la célula del cuerpo humano hay 23 pares de cromosomas. Un par de ellos son cromosomas sexuales, los otros 22 pares son autosomas. (Indge, 26) En los humanos hay 22 pares de estos «homólogos», lo que equivale a 44 cromosomas. (Norman, 7/21/09) Adjetivo – ‘autosómico’.’
Estructura del cromosoma: consiste en ADN fuertemente enrollado que se enrolla alrededor de «histonas». (Norman, 17/06/09) Compuesto por hebras paralelas retorcidas de ADN. Tiene miles de ADN (secuencias) llamados genes que están ensartados como cuentas a lo largo de su longitud. (Hockenbury, 352-353) Incluye pequeñas cantidades de «ARN». (Lewis, 236)
Centrómero: una hendidura en un cromosoma donde se conectan sus «cromátidas hermanas» idénticas y donde se unen las fibras del huso. (Batiza, 166) Región constreñida de un cromosoma que lo separa en un brazo corto y otro largo. Sirve como sitio de unión para un grupo de proteínas que forman el «cinetocoro». (Brooker, 308)
Cromátida: una de las dos mitades idénticas de un cromosoma replicado. Durante la «división celular», los cromosomas se replican primero para que cada «célula hija» reciba un juego completo de cromosomas. Tras la replicación del ADN, el cromosoma consta de dos estructuras idénticas llamadas «cromátidas hermanas», que se unen en el centrómero. (NHGRI) Una de las dos réplicas contiguas producidas por la replicación cromosómica en la mitosis o la meiosis. (NCIt)
Cromátidas hermanas: cuando el ADN se replica, se crean dos copias idénticas de la doble hélice original. Estas copias, junto con las proteínas asociadas, se encuentran una al lado de la otra y se denominan «cromátidas hermanas». Cuando una célula se prepara para dividirse, se compactan mucho en una región llamada centrómero. (Brooker, 308)
Cromatina: el material de los cromosomas. Es un complejo de ADN, histonas y proteínas no histónicas que se encuentra dentro del núcleo de una célula. (MeSH) La composición bioquímica de los cromosomas. (Brooker, G-7) El «material genético» del núcleo se presenta en dos formas durante la fase entre «divisiones mitóticas». (Ocurre) como «heterocromatina», (que se ve como una (forma) condensada, (y como) «euchromatina» que está dispersa. Durante la división mitótica la cromatina se condensa en cromosomas. (NCIt) Diseñado para ayudar a compactar… el cromosoma para que quepa dentro del núcleo. (Brooker, 76) Sustancia dentro de un cromosoma formada por ADN y proteínas. Las principales proteínas de la cromatina son las histonas, que ayudan a empaquetar el ADN (en) una forma compacta que cabe en el núcleo de la célula. Los cambios en la estructura de la cromatina están asociados a la replicación del ADN y a la «expresión génica». (NHGRI) Está formada por un 30% de histonas, un 30% de ADN, un 30% de andamiaje de ADN y un 10% de ARN. Puntos específicos a lo largo de la cromatina la unen a la cara interna de la «membrana nuclear». (Lewis, 171)
Histona(s): un tipo de proteína que se encuentra con el ADN en los cromosomas. En las células «eucariotas», la mitad de la masa total de cada cromosoma se debe al ADN que contiene y la otra mitad a las proteínas. Es el tipo de proteína más común. Importante en el empaquetamiento del ADN para formar los cromosomas. (Indge, 137) Durante la división celular, el ADN se enrolla firmemente alrededor de las histonas para que sea visible. (Norman, 17/06/09) La modificación química de las histonas controla el momento en que determinadas secuencias de ADN se desenrollan y quedan accesibles. (Lewis, 171)
Nucleosoma: unidades estructurales repetidas de cromatina, cada una de las cuales consta de aproximadamente 200 pares de bases de ADN enrolladas alrededor de un núcleo proteico. Este núcleo está compuesto por las histonas. (MeSH) La unidad básica de repetición de la cromatina. En una célula humana, hay que empaquetar unos dos metros de ADN en un núcleo con un diámetro inferior al de un cabello humano. Los nucleosomas están dispuestos como cuentas de un hilo. Se pliegan repetidamente sobre sí mismos para formar un cromosoma. (NHGRI)
Foco: posición en un cromosoma en la que se encuentra un gen concreto. (Oxford) La ubicación física de un gen en un cromosoma. (Brooker, G-21) La posición en un cromosoma de un gen u otro «marcador» cromosómico. También, el ADN en esa posición. (HGPIA) El locus de un gen es el mismo para cada miembro de un par «homólogo», tanto si el individuo es «homocigoto» como «heterocigoto» para ese gen. (Brooker 333) Plural – ‘loci.’
Telómero: el extremo de un cromosoma. Formado por secuencias repetitivas de «ADN no codificante» que protegen al cromosoma de los daños. Cada vez que una célula se divide, los telómeros se acortan. Finalmente, los telómeros se vuelven tan cortos que la célula ya no puede dividirse. (NHGRI) Situados en los extremos de los cromosomas y compuestos por una serie de secuencias repetidas. (Por ejemplo, en los humanos ‘TTAGGG’). Tiene una región en el «extremo de la prima» que se denomina «voladizo de la prima». La «primasa» fabrica un «cebador» de ARN cerca del extremo del telómero, y la «ADN polimerasa» sintetiza una cadena complementaria que es sellada por la «ligasa». (Brooker, 226) Todas las células acaban perdiendo sus telómeros. (Norman, 7/2/09) Se acortan con cada división celular «mitótica». (Lewis, 236)
Subtelómeros: parte del cromosoma. Situados entre los telómeros y las zonas ricas en proteínas. La región se extiende de 8.000 a 300.000 bases. En las regiones de los subtelómeros de todos los cromosomas se encuentran 500 genes que codifican proteínas. (Lewis, 236-237) La región cromosómica (próxima) al telómero compuesta por secuencias de ADN repetitivas altamente «polimórficas» que suelen estar situadas junto a las zonas ricas en genes. Los reordenamientos sutiles que alteran los genes en las regiones subteloméricas pueden causar («trastornos neurológicos»). Para la detección de estos (trastornos) suele ser necesario el uso de la «hibridación in situ fluorescente (FISH)» para evaluar las regiones subteloméricas. (GeneReviews)
Territorio cromosómico: cada cromosoma se localiza en una región distinta, no superpuesta, dentro del núcleo de la célula que es visible cuando las células se exponen a tintes que etiquetan cada tipo de cromosoma. (Brooker, 76)
Teoría cromosómica de la herencia: los cromosomas llevan los genes que determinan los rasgos de un organismo. (Indge, 337) Teoría que afirma que los patrones de la herencia pueden explicarse asumiendo que los cromosomas son los portadores de la información genética y que un determinado gen está localizado en un sitio concreto de un cromosoma. (Lawrence)
Impresión genómica: proceso por el cual un cromosoma de un par se modifica químicamente, dependiendo de si el cromosoma procede del padre o de la madre. Estas modificaciones conducen a la expresión diferencial de un gen o genes en un cromosoma de origen materno frente a un cromosoma de origen paterno. (GeneReviews) Para ciertos genes, el origen paterno sí influye en el «fenotipo». Se dice que estos genes están «impresos». Los «grupos de metilo» cubren un gen o varios genes vinculados e impiden que se pueda acceder a ellos para sintetizar proteínas. El resultado de este «encubrimiento» de los genes es que una enfermedad puede ser más grave, o diferente, dependiendo de cuál de los padres haya transmitido la (mutación). Un gen concreto puede funcionar si procede del padre, pero no si procede de la madre, o viceversa. (Lewis, 124) Fenómeno en el que el fenotipo de la enfermedad depende de qué progenitor transmitió el gen de la enfermedad. Por ejemplo, los síndromes de «Prader-Willi» y «Angelman» se heredan cuando falta la misma parte del cromosoma 15. Cuando falta el complemento del padre del 15, el niño tiene Prader-Willi, pero cuando falta el complemento de la madre del 15, el niño tiene el síndrome de Angelman. (NCI3) (Esta) expresión fenotípica variable de un gen depende de si es de origen paterno o materno. (Causada por) el patrón de «metilación» del ADN. Se observa que las regiones impresas están más metiladas y son menos activas. (MeSH) También se denomina ‘imprinting’.’
Cromosoma(s) sexual(es): el cromosoma X o Y en los seres humanos. Determina el sexo de un individuo. Las mujeres tienen dos cromosomas X en las células diploides; los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los cromosomas sexuales constituyen el 23º par cromosómico en un «cariotipo». (HGPIA) En los seres humanos y otros mamíferos, las hembras tienen dos «cromosomas X», mientras que el macho tiene un cromosoma X y un cromosoma «Y». Aunque los cromosomas X e Y difieren entre sí en apariencia, pueden emparejarse entre sí durante la meiosis. Esto se debe a que una parte de cada cromosoma sexual es idéntica. (Indge, 247) Estos genes tienen sus propios «patrones de herencia» característicos. El estudio de los cromosomas sexuales resultó fundamental para confirmar la teoría cromosómica de la herencia. (Brooker, 337) En genética, la notación «XX» indica mujer y la notación «XY» indica hombre. (Norman, 7/21/09)
Cromosoma X: una hembra humana tiene dos cromosomas X y cero cromosomas Y. En las hembras de los mamíferos, el cromosoma X heredado paternalmente está desactivado en algunas células. (Lewis, 5)
Cromosoma Y: un varón humano tiene un cromosoma X y un cromosoma Y. (Incluye) genes que determinan la masculinidad. (Lewis, 5) Todos los óvulos contienen un cromosoma X, mientras que los espermatozoides contienen un cromosoma X o un cromosoma Y. Esta disposición significa que, durante la fecundación, es el macho el que determina el sexo de la descendencia. (NHGRI)