Síndrome de Aarskog Causas y diagnóstico

El síndrome de Aarskog es un raro trastorno genético hereditario que afecta al esqueleto, los genitales, los músculos, la estatura y el aspecto general. Los dedos de las manos, de los pies y de la cara son las partes más afectadas. Se considera que los varones son las principales víctimas de este síndrome, con unos pocos casos de mujeres afectadas. Se sabe que el síndrome de Aarskog inhibe el crecimiento, que puede no identificarse hasta la edad de tres años.

Filtro largo, un síntoma del síndrome de Aarskog-Scott. Crédito: Genetics Home Reference

Causas del síndrome de Aarskog

Una mutación del gen FGD1, también conocido como gen de la displasia faciogenital 1, es la causa de este síndrome. Este gen se localiza en la estructura del brazo (en la posición Xp11.21) del cromosoma X, por lo que se considera un trastorno hereditario ligado al cromosoma X.

Modo de exposición genética

Normalmente, de los 23 pares de cromosomas que posee un humano, el último par es anasómico, lo que significa que este cromosoma determina el sexo de un niño. Los hijos varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X.

Este trastorno concreto es recesivo ligado al cromosoma X. Por lo tanto, en un varón que sólo tiene un cromosoma X, si se produce una mutación, es probable que se produzca el desarrollo de la enfermedad.

En las mujeres que tienen dos cromosomas X, si un alelo está mutado, no muestra ningún efecto importante, ya que el alelo del otro cromosoma X lo compensa y se convierten en portadoras del síndrome. Estas personas nunca muestran ningún signo de la enfermedad.

Modo de transformación gEnética

Caso 1: Herencia de una madre portadora y un padre normal

Consideremos el patrón genético de la madre afectada como X1 X, donde «X1» es el alelo mutado. En este caso, el padre sería normal con el patrón XY.

Al transferir los rasgos a la siguiente generación, un hijo puede tener cualquiera de los siguientes patrones: X1X, X1Y, XX o XY. En este caso, hay un 50% de posibilidades de heredar el gen afectado. La niña con este rasgo actuará como portadora debido a la presencia de un solo alelo X afectado, mientras que el hijo varón que haya adquirido el rasgo estará seguramente afectado por el síndrome. Así, el hijo varón de una madre afectada es más propenso a padecer el síndrome que una hija mujer.

Caso 2: Herencia de un padre afectado y una madre normal

Consideremos ahora el patrón genético del padre afectado como X1Y, donde X1 es el gen mutado. Aquí, la madre sería normal con el patrón XX.

En la transferencia genética que ocurre en este caso, las posibles herencias son X1X y XY. Esto demuestra que el hijo varón de un padre afectado y una madre normal no tendrá el síndrome, mientras que la hija de esta pareja sigue siendo portadora.

Caso 3: Cuando la madre es portadora y el padre está afectado

En este caso, el patrón genético de la madre puede ser X1X y para el padre sería X1Y. La herencia posible aquí sería X1X1, X1Y, X1X y XY. De las dos posibilidades de un hijo femenino, una puede estar altamente infectada mientras que la otra permanece como portadora. Del mismo modo, hay un 50% de posibilidades de que el niño varón esté afectado mientras que el 50% restante será normal.

Los casos anteriores pueden diferir en consecuencia cuando la madre tiene la enfermedad , que es un caso muy raro.

Diagnóstico del síndrome de Aarskog

La mayoría de los signos del síndrome de Aarskog son visibles desde el momento del nacimiento. Las personas que padecen este síndrome presentan anomalías faciales típicas, que son diagnósticas en la mayoría de los casos. Los cambios se observan comúnmente en las porciones inferior, media y superior de la cara. Por ejemplo:

1. pelo del pico de la viuda (crecimiento del pelo del cuero cabelludo en el centro de la frente)
2. distancia excesiva entre los ojos, conocido como hipertelorismo ocular
3. ampliación de la anchura de la frente
4. inclinación descendente de la apertura del ojo
5. caída de los párpados

El diagnóstico del síndrome de Aarskog en los niños se realiza mediante el examen de estos cambios faciales, así como de otras características genitales y esqueléticas. El médico podría ejecutar un examen de todo el cuerpo del niño. El historial médico familiar también desempeña un papel fundamental en el diagnóstico de esta enfermedad. Si se sospecha que un niño tiene Aarskog, el médico puede aconsejar una prueba genética para identificar la mutación en el gen FGD1 del niño.

Esta prueba sólo está disponible en los laboratorios de investigación. Las radiografías también ayudan a determinar la gravedad de la enfermedad.

En casos raros, las familias suelen darse cuenta de las apariciones hereditarias del síndrome de Aarskog. En estos casos se realiza un examen ecográfico de los pies, la cara y las manos para identificar la enfermedad. Clínicamente, no se utiliza mucho porque el síndrome no tiene ninguna gravedad médica.

Más información

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• Síntomas del síndrome de Aarskog
• Tratamiento del síndrome de Aarskog-Scott (ASS)

Escrito por

Dra. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer es una escritora independiente de ciencia y salud de Michigan. Ha escrito para una gran variedad de publicaciones comerciales y de consumo sobre temas relacionados con las ciencias de la vida, especialmente en el ámbito del descubrimiento y desarrollo de fármacos. Es doctora en Química Biológica y comenzó su carrera como investigadora de laboratorio antes de dedicarse a la escritura científica. También escribe y publica ficción, y en su tiempo libre disfruta del yoga, el ciclismo y el cuidado de sus mascotas.

Citaciones