El hiperparatiroidismo (HPT) puede ser primario, secundario o terciario. Las causas del HPT primario se dividen patológicamente en adenomas (85%), hiperplasia (15%) y carcinomas (<1%) . El HPT primario se caracteriza por un nivel de calcio elevado y un nivel de fosfato normal o bajo. La reabsorción ósea es una característica diagnóstica del HPT, siendo un hallazgo patognomónico la reabsorción subperióstica a lo largo de los aspectos radiales de las falanges medias de los dedos índice y medio (Fig. 1). Puede observarse el signo de la sal y la pimienta en el cráneo debido a la reabsorción ósea generalizada con áreas focales de reabsorción, que pueden ir acompañadas de esclerosis en parches. Los tumores marrones representan un componente de la enfermedad ósea metabólica reconocida como osteítis fibrosa quística, y son una manifestación tardía del HPT grave que afecta principalmente a los huesos corticales . A pesar de su nombre, los tumores marrones representan un proceso óseo reparador más que una verdadera neoplasia. Suelen encontrarse de forma incidental, pero pueden comprometer las estructuras adyacentes y presentarse con dolor, neuropatías y mielopatías. Los tumores marmóreos pueden aparecer en cualquier parte del esqueleto, sin embargo, las localizaciones preferentes son la pelvis, las costillas, la clavícula y los huesos de la cabeza (especialmente la mandíbula).
El abombamiento mandibular fue la primera manifestación en nuestra paciente. La ortopantomografía mostró una mandíbula marmórea, los análisis histológicos y microbiológicos diagnosticaron un granuloma de células gigantes mandibular sin osteomielitis, pero la parathormona sérica excepcionalmente elevada (1487pg/mL), la hipercalcemia, la hipofosfatemia y la hipercalciuria confirmaron el HPT primario. Tras la realización de pruebas de imagen (descritas anteriormente) se extirpó quirúrgicamente el adenoma paratiroideo derecho y se verificó histológicamente. Tras la cirugía, la paciente fue tratada con éxito del síndrome del hueso hambriento.
El tratamiento definitivo del HPT primario depende de la extirpación quirúrgica de la causa subyacente . El tratamiento de los tumores pardos depende del manejo del hiperparatiroidismo . Las lesiones óseas suelen encogerse y osificarse, sin embargo, en raras ocasiones, cuando el dolor persiste, es necesaria la enucleación quirúrgica.
Aunque los casos graves de HPT primario son excepcionales, sin duda debe incluirse en el diagnóstico diferencial de las lesiones óseas líticas múltiples, especialmente en pacientes sin enfermedad subyacente conocida.