DISTORES DE LOS FACTORES DE COAGULACIÓN
Heredados
La enfermedad de Von Willebrand (VWD), de herencia autosómica dominante, es el trastorno congénito más común de la hemostasia, y afecta hasta al 1% de la población7; A menudo se presenta con hematomas fáciles como único síntoma, aunque también son frecuentes las hemorragias de las mucosas. La púrpura y las petequias no son comunes a pesar de la agregación plaquetaria anormal, que es una característica de esta condición junto con una reducción variable de las concentraciones del factor de von Willebrand (VWF) y del factor VIII. Las mujeres pospúberes pueden presentar menorragia. Los antecedentes familiares suelen ser positivos, pero pueden ser silenciosos y sólo se descubren en las pruebas de los padres. La mayoría de los casos son leves, con concentraciones justo por debajo del rango normal. Esto puede causar una dificultad diagnóstica, ya que la prueba de la venopunción puede estimular la liberación del factor VIII y del FVW de las reservas endoteliales, lo que a menudo hace que las concentraciones marginalmente subnormales estén dentro del rango normal. Cuando la sospecha es fuerte y las concentraciones están al borde de la normalidad, la repetición de las pruebas puede estar justificada, pero debe posponerse hasta que se tome una decisión de gestión sobre el diagnóstico (por ejemplo, una cirugía inminente), o la venopunción se realice con otro propósito.
La hemofilia leve A (deficiencia de factor VIII) o B (deficiencia de factor IX) son mucho menos comunes, pero pueden presentar síntomas similares a los de la VWD. De herencia recesiva ligada al cromosoma X, las mujeres portadoras pueden verse afectadas como resultado de una lionización sesgada. La hemofilia A o B moderada y grave se presenta en la infancia con hematomas atípicos, y hemartrosis más tarde, cuando debería ser fácil de diagnosticar, aunque esta última no es infrecuente que se diagnostique erróneamente como artritis piógena. Los antecedentes familiares están ausentes en el 30% de los casos de hemofilia esporádica que surgen de una nueva mutación en la línea germinal materna o de los abuelos.
Las deficiencias congénitas de otros factores de coagulación son mucho más raras y se asocian de forma variable con un riesgo de hemorragia, excepto la deficiencia del factor XII, que siempre es asintomática.
Adquirida
Los recién nacidos enfermos presentan hematomas con facilidad, normalmente como resultado de un recuento bajo de plaquetas. Los hematomas en lactantes menores de 9 meses son raros y siempre deben dar lugar a la búsqueda de una causa.1 A esta edad debe sospecharse, más que a ninguna otra, de un maltrato físico si no se encuentra otra explicación para los hematomas.
Una causa poco frecuente de hematomas a esta edad es la enfermedad hemorrágica del recién nacido (EHRN), que se produce cuando no se ha administrado la vitamina K profiláctica al nacer o se ha dado por vía oral a lactantes alimentados posteriormente con leche materna sin los refuerzos de uno y tres meses. Si no se reconoce, puede provocar una hemorragia intracraneal catastrófica. Una vez reconocida, se trata fácilmente con vitamina K intravenosa.
Fuera de la infancia, la deficiencia de vitamina K suele estar causada por malabsorción, enfermedad hepática o una combinación de ambas. La enfermedad celíaca puede presentar como único síntoma la facilidad de aparición de hematomas, aunque la mayoría de los pacientes tendrán otros signos de malabsorción. Del mismo modo, la enfermedad inflamatoria intestinal y la enfermedad hepática crónica pueden presentar hematomas fáciles como síntoma dominante. Estos diagnósticos deberían ser clínicamente obvios, pero vale la pena excluirlos como causa de prolongación aislada del tiempo de protrombina.
Trastornos del colágeno
La integridad vascular es esencial para que la hemostasia primaria sea eficaz. El colágeno defectuoso compromete la elasticidad capilar y de la piel, con lo que se manifiestan síntomas similares a los de la trombocitopenia o el defecto de la función plaquetaria.8 No todos los pacientes presentan las características clásicas del síndrome de Ehler-Danlos,3 el síndrome de Marfan o los trastornos autoinmunes adquiridos. Se afirma que una sencilla prueba de hiperflexibilidad del pulgar permite identificar a los pacientes con una diátesis hemorrágica heredada leve sin anomalías de la hemostasia u otras características de un trastorno del colágeno.9
Lesión no accidental
La sospecha de esto proviene de una variedad de indicadores médicos y sociales que se han descrito exhaustivamente en otro lugar. Un patrón atípico de hematomas en ausencia de otros síntomas hemorrágicos y un recuento y un análisis de coagulación normales deben hacer que se revisen otros indicadores para excluir una lesión no accidental.1 Es importante recordar que una lesión no accidental y un trastorno hemorrágico no son mutuamente excluyentes.10