Le marché des tests génétiques s’adressant directement aux consommateurs « est un Far West réglementaire », écrit Laura Hercher, conseillère en génétique, dans une tribune du New York Times. Mais comme Matt Fender, 32 ans, résident de la ville de New York, l’a appris de première main, les tests génétiques de différentes entreprises peuvent montrer des résultats contradictoires, laissant les patients « se débattre avec les résultats discordants » par eux-mêmes, écrit Hercher.
Ce que les fournisseurs devraient savoir sur les tests génétiques et autres nouvelles innovations cliniques
Aura-t-il la maladie d’Alzheimer ?
En décembre dernier, Fender a soumis ses données brutes 23andMe à Promethease, un moteur de recherche d’ADN qui recherche les variantes qui ont été notées dans la littérature médicale. Fender avait utilisé le service en 2016, mais a décidé d’exécuter ses données à nouveau lorsque Promethease l’a contacté en proposant d’exécuter les données gratuitement si les utilisateurs acceptaient qu’ils utilisent les données pour de futures recherches.
À sa grande surprise, les dernières données ont montré que Fender avait la mutation PSEN1, qui est associée à la maladie d’Alzheimer précoce. La mutation était « pénétrante à 100 % », ce qui signifie que toute personne possédant la variante est atteinte de la maladie, écrit Hercher.
Le premier geste de Fender a été de contacter son médecin, qui l’a orienté vers un généticien. Cependant, le généticien ne voulait pas voir Fender, puisqu’il n’avait aucun symptôme ou antécédent familial de la maladie. Fender a été confronté à un dilemme similaire lorsqu’il a cherché à effectuer des tests génétiques plus robustes, car il était peu probable que l’assurance couvre les tests et les consultations sans antécédents familiaux, écrit Hercher.
« C’était comme une histoire de poule et d’œuf », a déclaré Fender. « J’avais besoin d’un test médical pour leur prouver que c’était réel, mais je ne pouvais pas obtenir un test médical tant que je ne pouvais pas leur prouver que c’était réel. »
Alors, Fender est tombé sur une affaire : Ancestry.com offrait une réduction sur son test génétique, alors Fender l’a acheté – pour servir de deuxième opinion.
Cinq semaines plus tard, les résultats de Fender étaient prêts, et il a entré ses données brutes d’Ancestry dans Promethease.
Il s’est alors produit quelque chose de surprenant : Promethease, utilisant les données d’Ancestry, disait maintenant qu’il n’avait pas PSEN1.
« Au début, Fender a essayé de simplement croire que les résultats d’Ancestry étaient vrais et que la découverte de 23andMe était une erreur », écrit Hercher. « Mais il a trouvé les doutes persistants inquiétants, et a finalement persuadé son médecin d’ordonner un test clinique du gène PSEN1. Il s’est avéré négatif. »
Ce que les consommateurs doivent savoir
Les experts disent que les histoires comme celle de Fender sont rares, mais qu’elles sont susceptibles de se développer à mesure que les tests génétiques directs aux consommateurs deviennent plus populaires.
Jill Goldman, conseillère génétique spécialisée dans la démence à l’Institut Taub du Centre médical de l’Université Columbia, a déclaré : « Les gens vont avoir besoin d’aide », a-t-elle dit. « Et nous ne sommes pas prêts à y faire face. »
Mais Stacey Detweiler, associée aux affaires médicales chez 23andMe, a déclaré que les patients devraient toujours garder à l’esprit que les tests génétiques sont imparfaits. « Je pense toujours qu’il est important de souligner qu’une précision de 99,9% peut toujours signifier des erreurs », a-t-elle déclaré. « Même si chaque variante incluse dans notre puce était validée pour une précision de 99,9% (ce qu’elles ne sont pas), cela signifierait toujours un potentiel d’environ 600 erreurs sur les 600 000 variantes. »
Comme l’écrit Hercher, « le nombre d’erreurs peut atteindre 600 par client. »
Les différentes entreprises utilisent également différents algorithmes pour déterminer les résultats de leurs tests. Ces algorithmes peuvent changer en fonction de la taille et de la diversité de la population de la base de données d’une entreprise.
Et même avec des résultats précis, les consommateurs peuvent être confus quant à leurs risques pour la santé, disent les experts. Par exemple, des résultats qui disent qu’une personne a un risque de contracter une maladie ne signifie pas qu’elle l’aura. Selon Mme Detweiler, les consommateurs devraient toujours consulter un médecin avant de prendre des mesures en fonction des résultats de leurs tests.
L’une des principales raisons, selon Mme Hercher, est que les informations que les patients obtiennent ne sont pas toujours exploitables. Lorsque Fender a consulté son médecin pour la première fois au sujet de la découverte, il a écrit : » Je sais que c’est un domaine de la médecine qui est peut-être à moitié cuit et peut-être ennuyeux pour vous « .
En réponse, son médecin a dit : » Ce n’est pas que la question est à moitié cuite … mais que diable faisons-nous à ce sujet, une fois que nous savons, autre que de créer une forte anxiété » (Hercher, New York Times, 9/15 ; Marcus, Wall Street Journal, 9/14).
Ce que les fournisseurs devraient savoir sur les tests génétiques et autres nouvelles innovations cliniques
Les hôpitaux et les systèmes de santé doivent se préparer à une nouvelle vague d’innovation clinique, d’autant plus que les dirigeants lisent les promesses des données générées par les patients, l’intelligence artificielle et la médecine de précision. Mais quelles innovations émergentes ont le potentiel de transformer véritablement la prestation des soins de santé ?
Ce rapport de recherche explore le pipeline des technologies cliniques pour aider les dirigeants des soins de santé à mieux connaître les principaux vecteurs d’innovation, les principales applications des nouvelles technologies et les implications commerciales pour les fournisseurs établis.
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