Le développement du système urogénital chez l’homme est un processus complexe ; par conséquent, les anomalies rénales font partie des anomalies congénitales les plus courantes. Les voies urinaires fœtales peuvent être visualisées par échographie à partir de 11 semaines, ce qui permet de reconnaître une mégacystose à 11-14 semaines, ce qui justifie une évaluation complète du risque d’une éventuelle aneuploïdie chromosomique sous-jacente ou d’une uropathie obstructive. Un examen des anomalies au milieu du trimestre permet de détecter la plupart des anomalies rénales avec une plus grande sensibilité. Une agénésie rénale bilatérale peut être confirmée par échographie, avec des fosses rénales vides et une absence de remplissage de la vessie, ainsi qu’un oligohydramnios ou un anhydramnios grave. Les reins dysplasiques sont reconnus car ils apparaissent grands, hyperéchogènes et avec ou sans espaces kystiques, ce qui se produit dans le cortex rénal. La présence d’uretères dilatés sans dilatation évidente du système collecteur nécessite un examen attentif des voies urinaires supérieures pour exclure un système rénal duplex. L’échographie permet également de différencier les maladies rénales polykystiques de type infantile et de type adulte, qui sont généralement des maladies monogéniques. La dilatation des voies urinaires supérieures est l’une des anomalies les plus fréquemment diagnostiquées pendant la période prénatale. Elle est généralement causée par une altération transitoire du flux urinaire au niveau de la jonction pelvi-urétérique et de la jonction vésico-urétérique, qui s’améliore avec le temps dans la plupart des cas. L’obstruction du bas appareil urinaire du fœtus est principalement causée par des valves urétrales postérieures et une atrésie urétrale. Des parois épaisses de la vessie et un urètre postérieur dilaté (signe du trou de serrure) sont évocateurs de valves urétrales postérieures. Les échographies prénatales ne peuvent pas être utilisées avec confiance pour évaluer la fonction rénale. Le volume liquidien et l’échogénicité du parenchyme rénal peuvent cependant être utilisés comme guide pour évaluer indirectement la réserve rénale sous-jacente. Les anomalies du tractus rénal peuvent être isolées mais peuvent aussi être associées à d’autres anomalies congénitales. Par conséquent, un examen approfondi des autres systèmes est obligatoire pour exclure d’éventuels troubles génétiques.