Abstract
L’albinisme oculocutané est le trouble héréditaire le plus courant d’hypopigmentation généralisée due à des défauts génétiques dans la biosynthèse de la mélanine. En fonction des mutations génétiques et de la sévérité clinique, il a été divisé en cinq formes : type 1A, type 1B, type 2, type 3 et type 4. Le type 2 est le plus courant et le type 1A est le plus sévère, sans synthèse de pigments avec l’âge. Les autres types sont plus légers et développent une pigmentation avec le temps. Un garçon de 6 ans, né d’un mariage consanguin, a présenté un début congénital d’absence totale de pigmentation de la peau, des cheveux, des sourcils et des cils, ainsi qu’une photophobie et une diminution de la vision. L’examen ophtalmologique a révélé un iris translucide bleuté, un nystagmus, une acuité visuelle réduite et une hypoplasie fovéale. Le vitiligo, le syndrome de Chediak-Higashi, le syndrome de Hermansky-Pudlak et le syndrome de Cross sont des diagnostics différentiels proches. Des paramètres hématologiques et un examen systémique normaux, ainsi que des résultats oculaires caractéristiques ont permis d’exclure d’autres troubles simulés. La prise en charge comprend un conseil génétique, l’utilisation de lunettes bifocales et de lentilles photochromiques pour corriger la faible acuité visuelle et prévenir la photophobie. Le nystagmus nécessite une intervention chirurgicale et des écrans solaires sont recommandés pour éviter les coups de soleil.