Objectifs : Notre objectif était d’examiner les résultats des grossesses uniques dans lesquelles un os nasal absent a été noté à l’échographie du premier ou du deuxième trimestre et où il n’y avait pas d’aneuploïdie.
Méthodes : Nous avons identifié les grossesses uniques de 2005 à 2011 dans lesquelles un os nasal absent a été noté à l’échographie, l’aneuploïdie a été exclue, et les examens des nouveau-nés étaient disponibles pour examen. Les rapports d’échographie ont été examinés pour les anomalies, la croissance et le volume du liquide amniotique. Les dossiers des nouveau-nés ont été examinés pour les examens physiques, les complications et les tests radiologiques ou génétiques.
Résultats : Nous avons identifié 142 fœtus présentant une apparence échographique d’un os nasal absent. Nous avons exclu 52 cas présentant une aneuploïdie et 33 pour lesquels les informations relatives à l’examen du nouveau-né n’étaient pas disponibles. Cinquante-sept cas répondaient aux critères d’inclusion. Pour 3 fœtus euploïdes présentant un os nasal absent à l’échographie, la présence d’anomalies supplémentaires à l’échographie du deuxième trimestre a finalement signalé une issue défavorable : la présence d’anomalies congénitales multiples, d’un syndrome de microdélétion et d’un diagnostic génétique spécifique.
Conclusions : Tous les cas ayant une issue défavorable présentaient des résultats échographiques prénataux supplémentaires. Pour les autres, les résultats normaux de l’examen du nouveau-né sont rassurants, surtout si les résultats de l’échographie du deuxième trimestre sont par ailleurs normaux. Une biopuce comme test pour les syndromes de microdélétion et de duplication dans cette situation pourrait être envisagée.