Définition
L’acardia est une malformation très rare et grave qui survient presque exclusivement chez les jumeaux monozygotes (jumeaux se développant à partir d’un seul œuf). Cette condition résulte de connexions d’artères à artères dans le placenta, ce qui fait qu’un fœtus physiquement normal fait circuler le sang à la fois pour lui-même et pour un fœtus gravement malformé dont le cœur régresse ou est dépassé par le cœur du jumeau pompe.
Description
L’acardie a été décrite pour la première fois au XVIe siècle. Les premières références font référence à l’acardia comme chorioangiopagus parasiticus. On l’appelle aussi aujourd’hui séquence de perfusion artérielle inversée des jumeaux, ou séquence TRAP.
Mécanisme
L’acardie est la forme la plus extrême du syndrome transfusionnel des jumeaux. Le syndrome de transfusion jumeau-jumeau est une complication de la grossesse dans laquelle les jumeaux partagent anormalement le flux sanguin de l’artère ombilicale d’un jumeau à la veine ombilicale de l’autre. Cette connexion anormale peut entraîner de graves complications, notamment la perte de la grossesse.
Dans les grossesses gémellaires acardiaques, les vaisseaux sanguins se connectent anormalement entre les jumeaux dans le placenta. Le
placenta est l’importante interface de vaisseaux sanguins entre la mère et le bébé par laquelle les bébés reçoivent des nutriments et de l’oxygène. Cette connexion anormale oblige le jumeau dont le flux sanguin est le plus fort à pomper le sang pour les deux, ce qui met à rude épreuve le cœur de ce jumeau « pompe ». Cette connexion anormale fait que le jumeau malformé reçoit le sang directement du jumeau pompe avant que ce sang ne soit oxygéné. Le sang mal désoxygéné du jumeau normal ainsi que le déficit de pression résultant de la tentative de servir les deux nourrissons peuvent être la cause des malformations de l’autre jumeau.
Le jumeau acardiaque
Le jumeau acardiaque est gravement malformé et peut être désigné à tort comme une tumeur. En 1902, un médecin nommé Das a établi quatre catégories de jumeaux acardiaques en fonction de leur apparence physique. L’utilisation de ces quatre catégories traditionnelles est controversée, car certains cas sont complexes et n’entrent pas dans l’une des quatre catégories de Das. Ces quatre catégories traditionnelles comprennent l’acardius acephalus, l’amorphus, l’anceps et l’acormus.
L’acardius acephalus est le type le plus courant de jumeau acardiaque. Ces jumeaux ne développent pas de tête, mais peuvent avoir une base de crâne sous-développée. Ils ont des jambes, mais pas de bras. À l’autopsie, on constate généralement qu’ils sont dépourvus d’organes thoraciques et abdominaux supérieurs.
L’acardius amorphus apparaît comme une masse désorganisée de tissus contenant de la peau, des os, du cartilage, des muscles, de la graisse et des vaisseaux sanguins. Ce type de jumeau acardiaque n’est pas reconnaissable comme un fœtus humain et ne contient aucun organe humain reconnaissable.
L’Acardius anceps est la forme la plus développée de jumeau acardiaque. Cette forme a des bras, des jambes, et une tête partiellement développée avec des tissus cérébraux et des structures faciales. Ce type de jumeau acardiaque est associé à un risque élevé de complications chez le jumeau normal.
Acardius acormus est le type le plus rare de jumeau acardiaque. Ce type de jumeau acardiaque se présente comme une tête isolée sans développement du corps.
Profil génétique
Il n’y a pas de cause génétique unique connue pour l’acardiaque. Dans la plupart des cas, le jumeau physiquement normal est génétiquement identique au jumeau acardiaque. Dans ces cas, on pense que les différences physiques sont dues à une circulation sanguine anormale.
L’aneuploïdie, ou un nombre anormal de chromosomes, a été observée chez plusieurs jumeaux acardiaques, mais est rare chez les jumeaux normaux. La trisomie 2, la présence de trois copies du chromosome 2 humain au lieu des deux copies normales, a été signalée chez le jumeau anormal de deux grossesses compliquées par la séquence TRAP chez des femmes différentes. Pour ces deux grossesses, le jumeau de pompe avait un nombre normal de chromosomes. Comme les jumeaux monozygotes sont formés à partir d’un seul zygote , les scientifiques théorisent qu’une erreur se produit au début de la division cellulaire dans un seul des deux groupes de cellules formés au cours de ce processus.
Démographie
La TRAP est une complication rare de la gémellité, ne se produisant qu’une fois sur environ 35 000 naissances. L’acardia compliquerait 1% des grossesses de jumeaux monozygotes. Les risques sont encore plus élevés dans le cas des grossesses triples, quadruples et autres grossesses d’ordre supérieur. Les jumeaux monozygotes dans les grossesses d’ordre supérieur sont plus fréquents dans les grossesses conçues par fécondation in vitro (FIV), d’où un risque accru de séquence TRAP est également associé à la FIV.
Cette condition a été documentée sur cinq siècles se produisant dans de nombreux pays et dans différentes races. Les taux spécifiques de récurrence sont inconnus. Cependant, une mère qui a eu une grossesse compliquée par une séquence TRAP est très peu susceptible d’avoir une autre grossesse avec la même complication.
Deux cas d’acardia ont été associés à l’épilepsie maternelle et à l’utilisation d’anticonvulsivants. Un rapport, en 1996, décrit une grossesse gémellaire acardiaque chez une mère épileptique qui a pris de la primidone, un médicament contre les crises, au cours du premier trimestre de sa grossesse. Un autre rapport, en 2000, décrit une grossesse gémellaire acardiaque chez une mère épileptique qui a pris un autre médicament contre les crises, l’oxcarbazépine.
Diagnostic
Une mère portant une grossesse gémellaire acardiaque n’est pas susceptible de présenter des symptômes inhabituels. Un jumeau acardiaque est le plus souvent découvert fortuitement lors d’une échographie prénatale . Il n’y a pas deux jumeaux acardiaques qui se forment exactement de la même façon, ils peuvent donc se présenter différemment. Lors de l’échographie, un jumeau acardiaque peut apparaître sous la forme d’une masse tissulaire ou d’un jumeau mort dans l’utérus. L’acardia est toujours suspecté lorsque, à l’échographie, un jumeau autrefois considéré comme mort commence à bouger ou à grandir, ou qu’il y a un écoulement sanguin visible dans le cordon ombilical de ce jumeau. Dans 50 % des cas, le jumeau acardiaque n’a que deux vaisseaux dans le cordon ombilical, au lieu des trois normaux. Un cordon ombilical à deux vaisseaux peut également être trouvé dans certaines grossesses normales.
Les critères de diagnostic échographique du jumeau acardiaque comprennent généralement :
- absence d’activité fœtale
- pas de battements cardiaques
- continuation de la croissance
- augmentation de la masse des tissus mous
- sous-croissance de la partie supérieure du torse
- croissance normale de la partie inférieure du tronc
Un fœtus acardiaque peut également être manqué à l’échographie prénatale. Un rapport de 1991 décrit un jumeau acardiaque qui a été manqué à l’échographie et seulement détecté à l’accouchement. Dans de rares cas, un diagnostic d’acardiaque n’est pas possible avant l’autopsie.
Traitement et prise en charge
Il n’y a pas de consensus sur la meilleure thérapie pour les grossesses compliquées par la séquence TRAP. Aucun traitement ne peut sauver le jumeau acardiaque, l’objectif de la thérapie prénatale est donc d’aider le jumeau normal. Le jumeau normal n’est pas toujours sauvé par le traitement prénatal.
Les spécialistes ont utilisé avec succès la cautérisation laser et électrique, les électrodes, l’amniocentèse en série , les médicaments et d’autres traitements. Les médecins recommandent souvent l’interruption prénatale des connexions des vaisseaux sanguins (sacrifiant ainsi le jumeau acardiaque) avant que l’insuffisance cardiaque ne se développe chez le jumeau pompe.
Couper la circulation sanguine du jumeau acardiaque peut être réalisé en cautérisant ou en brûlant les connexions des vaisseaux sanguins. Dans une étude de 1998 portant sur sept grossesses traitées par thérapie laser, le taux de décès du jumeau normal était de 13,6 %, ce qui représente une grande amélioration par rapport au taux de décès attendu de 50 %. Des médicaments comme la digoxine peuvent être utilisés pour traiter l’insuffisance cardiaque congestive chez le jumeau normal. Les études actuelles examinant les taux de réussite et d’échec de ces traitements seront utiles pour déterminer quelle thérapie est la meilleure option.
L’échocardiographie fœtale est recommandée pour aider à la détection précoce de l’insuffisance cardiaque chez le jumeau normal. Les études chromosomiques sont recommandées pour les deux fœtus dans toutes les grossesses compliquées par la séquence TRAP.
Prognostic
Le jumeau acardiaque ou parasite ne survit jamais car il est gravement malformé et n’a pas de cœur fonctionnel. Les complications liées à la présence d’un jumeau acardiaque entraînent le décès de 50 à 70 % des jumeaux normaux. Le jumeau normal est exposé au risque d’insuffisance cardiaque et aux complications liées à une naissance prématurée. L’insuffisance cardiaque chez le jumeau normal est fréquente. Le jumeau normal d’une grossesse gémellaire acardiaque présente un risque de malformation d’environ 10 %. On pense que la thérapie permet de réduire le risque d’insuffisance cardiaque et de naissance prématurée chez le jumeau normal. L’amélioration des thérapies conduira sans doute à de meilleures perspectives pour les grossesses compliquées par la séquence TRAP.
Ressources
PERIODICALS
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Brassard, Myriam, et al. « Marqueurs pronostiques dans les grossesses gémellaires avec un fœtus acardiaque. » Obstetrics and Gynecology (septembre 1999) : 409-14.
Mohanty, C., et al. « Spectre des anomalies acardiaques ». Teratology 62 (2000) : 356-359.
Rodeck, C., et al. « Thermocoagulation pour le traitement précoce de la grossesse avec un jumeau acardiaque. » New England Journal of Medicine 339 (1998) : 1293-95.
ORGANISATIONS
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Judy C. Hawkins, MS