L’acéruloplasminémie est une maladie dans laquelle le fer s’accumule progressivement dans le cerveau et d’autres organes. L’accumulation de fer dans le cerveau entraîne des problèmes neurologiques qui apparaissent généralement à l’âge adulte et s’aggravent avec le temps.
Les personnes atteintes d’acéruloplasminémie développent une variété de problèmes de mouvement. Elles peuvent présenter des contractions musculaires involontaires (dystonie) de la tête et du cou, entraînant des mouvements répétitifs et des contorsions. D’autres mouvements involontaires peuvent également se produire, comme des secousses rythmiques (tremblements), des mouvements saccadés (chorée), des contractions des paupières (blépharospasme) et des grimaces. Les personnes touchées peuvent également avoir des difficultés de coordination (ataxie). Certaines développent des problèmes psychiatriques et un déclin des fonctions intellectuelles (démence) dans la quarantaine ou la cinquantaine.
En plus des problèmes neurologiques, les personnes atteintes peuvent souffrir de diabète sucré causé par des dommages causés par le fer aux cellules du pancréas qui fabriquent l’insuline, une hormone qui aide à contrôler le taux de sucre dans le sang. L’accumulation de fer dans le pancréas réduit la capacité des cellules à fabriquer de l’insuline, ce qui nuit à la régulation de la glycémie et entraîne les signes et symptômes du diabète.
L’accumulation de fer dans les tissus et les organes entraîne une pénurie (carence) correspondante de fer dans le sang, ce qui entraîne un manque de globules rouges (anémie
). L’anémie et le diabète apparaissent généralement lorsqu’une personne atteinte a une vingtaine d’années.
Les personnes atteintes présentent également des modifications du tissu sensible à la lumière situé à l’arrière de l’œil (rétine) causées par l’excès de fer. Ces changements se traduisent par de petites taches opaques et des zones de dégénérescence des tissus (atrophie) sur les bords de la rétine. Ces anomalies n’affectent généralement pas la vision mais peuvent être observées lors d’un examen oculaire.
Les caractéristiques spécifiques de l’acéruloplasminémie et leur gravité peuvent varier, même au sein d’une même famille.