Amyotrophie monomélique (maladie de Hirayama) : A Rare Case Report and Literature Review

Abstract

La maladie de Hirayama est une entité neurologique rare qui se caractérise par une fonte musculaire progressive initiale et une faiblesse du membre supérieur distal chez les jeunes hommes, suivie d’un arrêt spontané au bout de plusieurs années. On pense que la maladie est le résultat d’un déplacement vers l’avant du sac dural cervical et de la moelle épinière induit par la flexion du cou. Elle est fréquemment observée en Asie et rarement dans les pays du Moyen-Orient. Nous rapportons le cas rare d’un patient koweïtien de 20 ans présentant depuis 10 mois une faiblesse et une atrophie progressives du membre supérieur gauche. Nous décrivons ses résultats électrophysiologiques et radiologiques qui ont confirmé le diagnostic, et nous effectuons une revue de la littérature. La maladie de Hirayama est rarement rencontrée en milieu clinique et doit être suspectée chez les patients de sexe masculin présentant une faiblesse motrice inférieure unilatérale ou bilatérale asymétrique des mains et des avant-bras. C’est une entité bénigne, et le collier cervical est généralement le seul traitement nécessaire dans la plupart des cas.

© 2020 Le(s) auteur(s). Publié par S. Karger AG, Bâle

Introduction

La maladie de Hirayama, est une entité rare caractérisée par une faiblesse focale unilatérale ou bilatérale asymétrique et une fonte des muscles innervés par C7, C8 et T1. Elle se manifeste par un début progressif et une évolution bénigne qui affecte généralement les jeunes hommes (ratio homme/femme de 20:1) entre 15 et 25 ans. Elle a été décrite pour la première fois par Hirayama et al. en 1959 sous le nom d' »atrophie musculaire juvénile de l’extrémité supérieure unilatérale » et en 1984, Gourie-Devi et al. ont inventé le terme « amyotrophie monomélique ».

L’incidence de la maladie de Hirayama est faible, et elle est rarement rencontrée dans les milieux cliniques. La plupart des rapports de cas dans la littérature proviennent de pays asiatiques et elle est rarement rencontrée au Moyen-Orient ou dans les pays arabes. Nous rapportons la « maladie de Hirayama » chez un homme de 20 ans qui a présenté une faiblesse et une atrophie progressives du membre supérieur gauche, avec une « atrophie oblique » et un « syndrome de la main divisée inversée », qui a été confirmé par des études électrophysiologiques et radiologiques.

Présentation du cas

Un homme de 20 ans sans antécédents médicaux pertinents a présenté une faiblesse et une atrophie de la main et de l’avant-bras du côté gauche depuis 10 mois. Sa faiblesse et son atrophie ont commencé initialement dans les petits muscles de la main gauche et ont progressivement progressé pour impliquer les muscles de l’avant-bras gauche. Aucun autre muscle n’était affecté dans les membres supérieurs et inférieurs, et il ne présentait aucune douleur, perte de sensation, ptose, diplopie, dysphagie, crampes ou fasciculations. Il n’avait pas d’antécédents de traumatisme, de fièvre, d’exposition à des toxines ou à des métaux lourds, d’antécédents d’infection par le poliovirus, et ses antécédents familiaux étaient négatifs pour des conditions similaires.

L’examen neurologique a montré un homme alerte, conscient et orienté avec une parole normale et des fonctions mentales supérieures. Ses nerfs crâniens étaient normaux. L’examen moteur a montré une atrophie et une faiblesse (G4/5) des muscles thénar, hypothénar, interosseux et de l’avant-bras avec une épargne du muscle brachioradialis du côté gauche (Fig. 1). Les réflexes tendineux profonds étaient 2+ (normaux) partout. L’examen sensoriel superficiel et profond était normal. La coordination et la démarche étaient normales. Il n’avait pas de fasciculations, de tremblements, de mouvements involontaires ou de transpiration anormale.

Les examens de laboratoire de routine (formule sanguine complète, tests de la fonction rénale, tests de la fonction hépatique, électrolytes sériques, tests de la fonction thyroïdienne, vitesse de sédimentation des érythrocytes et créatine phosphokinase) étaient dans les limites normales. Le bilan vasculaire (ANA, anti-dsDNA, RF, ENA et CRP) était négatif. La radiographie cervicale de plaine ne montrait qu’une perte de lordose cervicale.

L’étude de conduction nerveuse a montré une faible amplitude du potentiel d’action musculaire composé (PAMC) dans l’abducteur digiti minimi alors qu’il était préservé dans l’abducteur pollicis brevis lors de la stimulation proximale et distale des nerfs ulnaire et médian, respectivement. L’électromyogramme (EMG) a montré des preuves de dénervation dans la distribution de C7, C8 avec une épargne du muscle brachioradialis, et des changements neurogènes chroniques dans les paraspinaux thoraciques du côté gauche. Il n’y avait pas d’affection des muscles des membres inférieurs.

L’imagerie par résonance magnétique (IRM) du rachis cervical a été réalisée à l’aide d’un aimant 3T en position neutre et a montré un redressement du cou avec une atrophie de la corde en face de C5-6. Avec la flexion du cou, il y avait un déplacement antérieur de la dure-mère postérieure et un élargissement de l’espace épidural postérieur avec une augmentation de la distance laminodurale (de 1,4 à 6,1 mm) (Fig. 2, 3).

Le patient a reçu le diagnostic de « maladie de Hirayama » sur la base de ses caractéristiques cliniques, électrophysiologiques et radiologiques. Il a été traité par collier cervical afin d’empêcher la flexion du cou, en plus de la physiothérapie. Il a présenté une évolution stable sans progression sur une période de suivi de 12 mois.

Discussion

La maladie de Hirayama est une forme bénigne d’amyotrophie focale qui affecte les myotomes segmentaires C7, C8 et T1 avec une épargne du brachioradialis, donnant l’aspect caractéristique d’une  » amyotrophie oblique « , et une épargne des muscles proximaux du membre supérieur innervés par les myotomes C5-6. Elle se manifeste par une faiblesse et une atrophie musculaires unilatérales ou bilatérales asymétriques progressives chez les jeunes hommes et est généralement autolimitée. Elle peut être associée à un dysfonctionnement autonome dans les membres supérieurs distaux sous la forme d’une exagération de la faiblesse à l’exposition au froid (parésie du froid), d’une peau froide, d’une transpiration excessive, d’une perte de cheveux sur le dos des mains et d’une minipolymyoclonie bilatérale. Environ 70 % des patients voient la maladie progresser dans les 3 ans et environ 95 % se stabilisent 5 ans après le début de la maladie.

Elle diffère des types classiques de maladies du motoneurone en raison de sa nature autolimitée et des constatations pathologiques de changements microcirculatoires chroniques dans les cornes antérieures de la moelle cervicale inférieure. La pathogenèse de la maladie de Hirayama reste encore obscure. La première étude pathologique a été publiée par Hirayama et al. en 1987 sur un patient après 23 ans d’apparition de la maladie et a montré une nécrose et une dégénérescence de divers degrés de grandes et petites cellules nerveuses avec une gliose légère uniquement dans les cornes antérieures de la moelle épinière de C5 à T1, particulièrement marquée à C7 et C8. Ils ont suggéré qu’une insuffisance circulatoire dans la partie inférieure de la moelle cervicale en était la cause principale. Cependant, les techniques neuroradiologiques actuelles sont capables de montrer un déplacement vers l’avant de la paroi postérieure du canal dural cervical inférieur lorsque le cou est fléchi, provoquant un aplatissement marqué et souvent asymétrique de la moelle cervicale inférieure, qui est présumé être le mécanisme pathogénique primaire de la maladie de Hirayama .

Chez les patients atteints de la « maladie de Hirayama », il existe un déséquilibre dans la croissance des vertèbres et de la dure-mère, ce qui entraîne un « canal dural serré » et une « corde trop étirée », qui ne peut pas compenser l’augmentation de la longueur de la paroi postérieure pendant la flexion. Cela provoque un déplacement antérieur de la paroi durale postérieure, avec pour conséquence une compression de la moelle. Cette compression due à la flexion répétée ou soutenue du cou peut provoquer des perturbations microcirculatoires chroniques dans la partie antérieure de la moelle épinière peut produire une nécrose des cornes antérieures, qui sont les plus vulnérables à l’ischémie .

Environ 1 500 patients ont été rapportés dans la littérature, et ces cas étaient fréquents dans les pays asiatiques avec les plus grandes études du Japon (333 cas) , de l’Inde (279 cas) , et de la Chine (179 cas) .

La contribution des antécédents familiaux a été rarement observée ; cependant, certains gènes de susceptibilité tels que KIAA1377 et C5ORF42 ont été proposés . On pense que certains facteurs environnementaux, l’origine ethnique ou les habitudes culturelles et comportementales pourraient être impliqués dans la susceptibilité à la maladie.

Le diagnostic clinique est confirmé par des études électrophysiologiques et radiologiques. Les résultats de l’EMG indiquent une dénervation chronique notée dans les muscles innervés C7, C8 et T1, avec ou sans potentiels de dénervation aigus (fasciculations, ondes aiguës positives et potentiels de fibrillations). Le  » Reverse split hand syndrome « , qui se caractérise par une amplitude de CMAP diminuée/absente dans l’abducteur digiti minimi alors qu’elle est préservée dans l’abducteur pollicis brevis, est généralement observé dans l’étude de la conduction nerveuse. Elle différencie la « maladie de Hirayama » de la SLA qui présente le classique « Split hand syndrome ».

Dans environ 25-50% des cas, des muscles asymptomatiques non atrophiés (c’est-à-dire le triceps brachii, le brachioradialis, le biceps brachii et les muscles deltoïdes) du côté affecté peuvent parfois présenter une dénervation. En outre, le rapport moyen entre l’amplitude de la CMAP cubitale et médiane est significativement plus faible dans la « maladie de Hirayama » et anormalement plus élevé dans la SLA par rapport aux sujets normaux. Au cours de la phase progressive de la maladie, la flexion du cou peut entraîner une diminution de la persistance de l’onde F ; et chez les patients souffrant d’émaciation sévère, l’onde F peut devenir absente.

L’IRM de routine en position neutre est souvent rapportée comme normale, mais elle peut également montrer une atrophie de la moelle cervicale inférieure ou une courbure cervicale anormale (droite ou cyphotique). Cependant, les résultats classiques de l’IRM de la colonne cervicale en flexion du cou comprennent : un déplacement vers l’avant de la paroi postérieure, une perte de l’attache du sac dural postérieur avec la lamina adjacente, et une masse en forme de croissant bien rehaussée dans l’espace épidural postérieur du canal cervical inférieur. On pense qu’il s’agit d’une congestion du plexus veineux vertébral interne postérieur, qui disparaît en position neutre du cou. L’augmentation de l’espace laminodural et la présence d’un aplatissement de la moelle cervicale pendant la flexion sont essentiels pour le diagnostic, comme l’ont décrit Boruah et al. chez 45 patients présentant une « maladie de Hirayama » cliniquement définie. Il a constaté que l’espace laminodural lors du déplacement maximal vers l’avant du sac dural postérieur variait de 3 à 9,8 mm, avec une distance moyenne de 5,99 mm.

Vitale et al. ont proposé un protocole d’IRM comprenant : des séquences sagittales pondérées en T1 et T2 et des séquences axiales pondérées en T2 ou T2* en position neutre ; des séquences sagittales pondérées en T2 et des séquences axiales pondérées en T2 ou T2* dans une flexion du cou de 25-35 degrés en plus des séquences sagittales pondérées en T1 dans la flexion du cou avant et après l’administration intraveineuse de gadolinium. L’aspect en œil de serpent, une découverte radiologique décrite comme une petite lésion bilatérale symétrique de haute intensité de signal sur l’IRM axiale pondérée en T2, apparaît au cours de la phase tardive de la « maladie de Hirayama » et est proposé comme un indicateur de dommages irréversibles et de mauvais pronostic.

Selon une étude nationale au Japon par Tashiro et al, les critères suivants sont importants pour le diagnostic : (1) faiblesse et atrophie musculaires à prédominance distale dans l’avant-bras et la main ; (2) implication de l’extrémité supérieure unilatérale dans la plupart des cas ; (3) apparition entre l’âge de 10 et le début de la vingtaine ; (4) apparition insidieuse avec une progression graduelle pendant les premières années, suivie d’une stabilisation ; (5) pas d’implication de l’extrémité inférieure ; (6) pas de troubles sensoriels ou d’anomalies du réflexe tendineux ; et (7) exclusion d’autres maladies. Tous ces critères étaient remplis chez notre patient.

Plusieurs conditions peuvent être considérées dans le diagnostic différentiel de la « maladie de Hirayama », notamment : la sclérose latérale amyotrophique, l’atrophie musculaire spinale, la radiculopathie C8-T1, la myélopathie compressive, la myélopathie spondylotique cervicale, la syringomyélie, le syndrome post-polio, la neuropathie motrice multifocale et la neuropathie toxique .

Comme la « maladie de Hirayama » est considérée comme une maladie autolimitée et qu’elle cesse souvent de progresser après 1 à 5 ans d’apparition, le pilier du traitement consiste à empêcher la flexion du cou à l’aide d’un collier cervical pour stopper la progression. Son application à un stade précoce de la maladie pendant 3-4 ans a été préconisée avec de bonnes réponses. L’EMG peut être utilisé comme indicateur pour commencer et arrêter le traitement par collier cervical en fonction des changements de latence et d’amplitude des potentiels évoqués moteurs et de la persistance de l’onde F lors de la flexion du cou. Un bon pronostic est observé chez les patients dont la durée de la maladie est plus courte et qui ne présentent pas ou peu d’atrophie de la moelle épinière en position neutre du cou .

Une intervention chirurgicale a été proposée par certains auteurs ; cependant, les patients atteints de la « maladie de Hirayama » se stabilisent généralement avec un traitement conservateur, et la chirurgie doit être limitée aux cas graves qui ont progressé rapidement . La décompression de la colonne cervicale avec fusion et duraplastie a donné de bons résultats chez des patients sélectionnés, car elle permet une fixation stable permanente avec une période d’immobilisation plus courte. Des essais cliniques contrôlés sont nécessaires pour établir des lignes directrices fermes pour ces options thérapeutiques.

En conclusion, nous avons présenté un rapport de cas rare de « maladie de Hirayama » qui est rarement rencontré dans la pratique clinique dans les pays arabes. Elle doit être suspectée chez les patients masculins présentant une faiblesse motrice inférieure unilatérale ou bilatérale asymétrique des mains et des avant-bras. Il s’agit d’une entité bénigne et aucun traitement autre que le collier cervical n’est nécessaire dans la plupart des cas. L’EMG peut être utilisé comme un indicateur pour commencer et arrêter le traitement par collier cervical.

Remerciements

Nous tenons à remercier le Dr Adnan J. Khuraibet pour son étude électrophysiologique complète. Nous tenons également à remercier le patient pour sa coopération.

Déclaration d’éthique

Les auteurs n’ont aucun conflit éthique à divulguer. Les auteurs confirment avoir obtenu le consentement écrit du patient pour la publication du manuscrit (y compris les images, l’histoire de cas et les données).

Déclaration de conflit d’intérêts

Les auteurs n’ont aucun conflit d’intérêts à déclarer.

Sources de financement

Les auteurs n’ont reçu aucun soutien financier.

Contributions des auteurs

J.Y.A.-H. a contribué à la rédaction du manuscrit et à la prise en charge des patients. E.A.A. a contribué à l’imagerie radiologique et à la rédaction du rapport. I.I.I. a rédigé le manuscrit, a participé à la prise en charge des patients et a effectué la revue de la littérature. Tous les auteurs ont approuvé la version finale du manuscrit.

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