Objectif : Étudier les caractéristiques cliniques des caryotypes chromosomiques anormaux dans les grossesses gémellaires compliquées de malformations fœtales.
Méthodes : Au total, 181 grossesses gémellaires (362 fœtus) dans lesquelles un ou deux fœtus présentaient des anomalies diagnostiquées par échographie ont été adressées au premier hôpital affilié de l’Université Sun Yat-Sen de janvier 2000 à septembre 2010. Ils ont été répartis en différents groupes selon (1) l’âge maternel : les cas dont l’âge maternel était ≥ 35 ans ont été répartis dans le groupe des grossesses avancées (105 fœtus), et ceux dont l’âge maternel était < 35 ans ont été répartis dans le groupe des jeunes grossesses (203 fœtus) ; (2) la méthode de conception : ceux qui ont été conçus par une technologie de reproduction assistée ont été répartis dans le groupe de la reproduction assistée (81 fœtus), et les grossesses de conception naturelle ont été réparties dans le groupe de la conception naturelle (227 fœtus) ; (3) la chorionicité : les grossesses gémellaires monochoriales (GMC) ont été réparties dans le groupe GMC (123 fœtus), et les grossesses gémellaires dichoriales (GD) ont été réparties dans le groupe GD (185 fœtus) ; (4) anomalies structurelles : 205 fœtus présentant des anomalies structurelles ont été répartis dans le groupe des fœtus anormaux, et 103 fœtus sans anomalies structurelles ont été répartis dans le groupe des fœtus normaux. Tous les fœtus ont été examinés par l’échographie et les chromosomes ont été examinés chez 308 fœtus.
Résultats : (1) Le caryotype des fœtus : parmi 181 grossesses gémellaires, 23 cas présentaient des anomalies chromosomiques chez 1 ou 2 fœtus (12,7%, 23/181), et les chromosomes ont été examinés chez les deux fœtus dans 20 cas sur 23. Vingt-six des 308 fœtus présentaient des chromosomes anormaux (8,4 %, 26/308), et l’aneuploïde était le type de caryotype anormal le plus fréquent (53,8 %, 14/26). Vingt et un des 205 fœtus présentant des malformations ont été trouvés avec des caryotypes anormaux (10,2 %, 21/205). (2) Sept des 123 fœtus du groupe MCT présentaient des caryotypes anormaux (5,7 %, 7/123), et 19 des 185 fœtus du groupe DCT présentaient des caryotypes anormaux (10,3 %, 19/185). Il n’y avait pas de différence statistique d’incidence de chromosomes anormaux entre les deux groupes. 14 fœtus étaient aneuploïdes dans le groupe DCT (7,6 %, 14/185), mais aucun fœtus n’était aneuploïde dans le groupe MCT. Il y avait une différence statistique entre ces deux groupes. Dans deux cas du groupe DCT, seul un fœtus présentant une malformation a subi un examen chromosomique parce qu’un autre fœtus était mort, et les caryotypes étaient respectivement une trisomie 21 et une trisomie 18. Les deux fœtus des 17 autres cas ont subi un examen chromosomique, et les chromosomes des deux fœtus de chaque grossesse étaient différents. Quinze des 19 fœtus présentant des anomalies chromosomiques dans le groupe DCT étaient compliqués d’anomalies structurelles, et 7 fœtus de 4 grossesses gémellaires dans le groupe MCT présentaient des anomalies chromosomiques. (3) La comparaison de l’incidence du caryotype anormal entre le groupe des grossesses avancées et le groupe des jeunes grossesses : l’incidence du caryotype anormal dans le groupe des grossesses avancées était de 7,6 % (8/105), et de 8,9 % (18/203) dans le groupe des jeunes grossesses. Il n’y avait pas de différence statistique entre les deux groupes (P > 0,05). Six des 105 fœtus du groupe de grossesse avancée étaient aneuploïdes (5,7 %, 6/105), et 8 des 203 fœtus du groupe de grossesse jeune étaient aneuploïdes (3,9 %, 8/203). L’incidence des aneuploïdes dans le groupe des grossesses avancées était significativement plus élevée que dans le groupe des jeunes grossesses (P < 0,05).(4) La comparaison de l’incidence des caryotypes anormaux entre le groupe de la reproduction assistée et le groupe de la conception naturelle : 11 fœtus sur 81 présentaient des caryotypes anormaux dans le groupe de reproduction assistée (13,6 %, 11/81), et 15 fœtus sur 227 présentaient des caryotypes anormaux dans le groupe de reproduction assistée (6,6 %, 15/227). Il y avait une différence statistique entre les deux groupes (P < 0,05). Il y avait 7 fœtus aneuploïdes dans le groupe de reproduction assistée (8,6%, 7/81) et 7 fœtus aneuploïdes dans le groupe de conception naturelle (3,1%, 7/227), sans différence statistique (P > 0,05). (5) La comparaison de l’incidence des caryotypes anormaux entre le groupe des fœtus anormaux et le groupe des fœtus normaux : 21 des 205 fœtus du groupe des fœtus anormaux présentaient des caryotypes anormaux (10,2%, 21/205), et 5 des 103 fœtus du groupe des fœtus normaux présentaient des caryotypes anormaux (4,9%, 5/103). Il n’y avait pas de différence statistique (P > 0,05). 13 fœtus du groupe des fœtus anormaux étaient aneuploïdes (6,3 %, 13/205), et un seul fœtus du groupe des fœtus normaux était aneuploïde (1,0 %, 1/103). Il y avait une différence statistique entre les deux groupes (P < 0,05).
Conclusions : L’aneuploïde est le caryotype anormal le plus fréquent dans les grossesses gémellaires compliquées d’anomalies fœtales, en particulier la trisomie 21. L’aneuploïde se produit principalement dans un seul fœtus de la DCT, et la discordance chromosomique est généralement trouvée dans la DCT. Alors que dans le cas du TCM, les fœtus jumeaux présentant le même caryotype anormal peuvent avoir des phénotypes différents. Les résultats suggèrent qu’il est nécessaire d’analyser les deux caryotypes des jumeaux même si un seul fœtus est compliqué d’anomalies structurelles.