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Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase

Posted on juillet 28, 2021 by admin

Les enfants atteints de ce trouble semblent normaux à la naissance mais développent généralement des signes et des symptômes au cours de la première année de vie ou dans la petite enfance. Les traits caractéristiques de cette affection, qui peut aller de légère à potentiellement mortelle, comprennent des difficultés d’alimentation, des épisodes récurrents de vomissements et de diarrhée, une fatigue excessive (léthargie) et un faible tonus musculaire (hypotonie). S’il n’est pas traité, ce trouble peut entraîner un retard de développement, des crises d’épilepsie et le coma. Une détection précoce et une prise en charge à vie (en suivant un régime pauvre en protéines et en utilisant des suppléments appropriés) peuvent prévenir bon nombre de ces complications. Dans certains cas, les personnes présentant des mutations génétiques à l’origine du déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase ne présentent jamais de signes ou de symptômes de ce trouble.

Les caractéristiques de cette affection sont similaires à celles du syndrome de Reye, un trouble grave qui se développe chez les enfants alors qu’ils semblent se remettre d’infections virales telles que la varicelle ou la grippe. La plupart des cas de syndrome de Reye sont associés à l’utilisation d’aspirine pendant ces infections virales.

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