Tératologie
La tératologie concerne toutes les caractéristiques de la génération et du développement anormaux de l’embryon (embryogenèse) et de leurs produits finaux. L’incidence du développement défectueux est élevée. Un nourrisson sur 14 qui survit à la période néonatale porte une anomalie d’un type et d’un degré quelconque, et la moitié de ces bébés ont plus d’une malformation. Les malformations internes, cachées, sont plus nombreuses que les malformations externes, et certaines ne se manifestent qu’à l’enfance. Un bébé sur 40 naît avec une anomalie structurelle qui nécessite un traitement. Certains types d’anomalies sont plus fréquents chez les garçons (par exemple, la sténose du pylore, le rétrécissement de l’ouverture entre l’estomac et l’intestin), tandis que d’autres prédominent chez les filles (par exemple, la luxation de la hanche). Outre les troubles congénitaux évidents, il existe des aberrations au niveau moléculaire connues sous le nom d’erreurs innées du métabolisme. Dans ces cas, une déficience enzymatique bloque le cours du métabolisme intermédiaire et entraîne un fonctionnement chimique anormal. Ces erreurs concernent les protéines, les glucides, les lipides et les pigments. Les produits anormaux peuvent être stockés ou excrétés.
Parmi les causes d’anomalies, les facteurs héréditaires sont importants. Ceux-ci comprennent les mutations génétiques, qui peuvent être mendéliennes dominantes (par exemple, des doigts fusionnés doivent être hérités d’un seul parent pour apparaître dans la descendance), récessives (par exemple, l’albinisme ne devient pas évident à moins que son gène soit hérité des deux parents), ou liées au sexe (par exemple, l’hémophilie). Outre les défauts héréditaires, dont les possibilités de récurrence peuvent être estimées, il existe de nombreux résultats génétiques qui sont dus au hasard, ne sont pas transmis et ne se produisent pas chez les autres descendants. Une répartition inégale des chromosomes pendant la méiose, conduisant à des assortiments anormaux, se produit dans les chromosomes somatiques (non sexuels) (par exemple, le syndrome de Down) et dans les chromosomes sexuels (par exemple, le syndrome de Klinefelter).
Les facteurs environnementaux, externes et internes, sont également importants. Parmi les agents physiques, les pressions ou les coups mécaniques ne sont plus considérés comme importants, en raison de la protection fournie par l’utérus et le sac amniotique rempli de liquide. En revanche, l’irradiation est un agent physique tout à fait efficace, comme l’ont amplement prouvé les expériences. Divers agents chimiques, l’alcool, les drogues d’abus et même certains médicaments prescrits sont hautement tératogènes (ils produisent des défauts physiques dans l’utérus). Parmi les exemples de tératogènes, citons des médicaments tels que la thalidomide et la phénytoïne, l’hormone synthétique diéthylstilbestrol et l’infection par la varicelle. Les déficiences de certaines hormones fœtales sont associées de manière causale à des anomalies corporelles (par exemple, l’hormone mâle et le faux hermaphrodisme, une condition dans laquelle les gonades sont d’un sexe mais certaines apparences suggèrent l’autre). De même, un excès hormonal peut provoquer des anomalies (par exemple, l’hormone de croissance et le gigantisme).
Il semble y avoir plusieurs façons dont les agents tératogènes peuvent affecter les cellules embryonnaires sensibles. Ces agents sont les plus dommageables pour l’embryon en développement lorsque l’exposition a lieu au cours du premier trimestre ; les effets nocifs peuvent commencer à se manifester dès les 10 à 14 jours suivant la conception. Les résultats de l’exposition aux tératogènes vont d’une restriction de la croissance prénatale, d’anomalies fonctionnelles du système nerveux central et d’anomalies structurelles chez le fœtus à une fausse couche ou à la mort fœtale dans les cas graves.
Leslie B. Arey Damir Sapunar